Wissenschaftlicher Beirat
Treffen eines Teils des wissenschaftlichen Beirats beim ARVC-Tag in München
(1. Reihe v.l.n.r.: Prof. Brenda Gerull, Prof. Jeanette Schulz-Menger, Prof. Hendrik Milting, Vorsitzende der ARVC-Selbsthilfe Ruth Biller, Prof. Silke Kauferstein
2. Reihe v.l.n.r.: Dr. Eimo Martens, Prof. Larissa Fabritz, Prof. Matthias Paul, Prof. Eric Schulze-Bahr, Prof. Stefan Kääb; Foto: Andreas Reiter)
Folgende Experten unterstützen den ARVC-Selbsthilfe e.V. im wissenschaftlichen Beirat
Sprecher des Beirats:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Universitätsklinikum Münster)
Stellvertretender Sprecher des Beirats:
Prof. Dr. med. Stefan Kääb (Klinikum der LMU München)
Weitere Beiräte in alphabetischer Reihenfolge:
Dr. med. Susanne Berrisch-Rahmel (Praxis KardioPro Düsseldorf)
Prof. Dr. med. Larissa Fabritz (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf)
Prof. Dr. med. Brenda Gerull (Universitätsklinikum Würzburg)
Prof. Dr. med. Martin Halle (Klinikum rechts der Isar der TU München)
Prof. Dr. med. Daniela Husser-Bollmann (Herzzentrum Leipzig)
Prof. Dr. rer. nat. Silke Kauferstein (Universitätsklinikum Frankfurt)
Prof. Dr. med. Sabine Klaassen (Charité Universitätsmedizin Berlin)
Prof. Dr. med. Karin Klingel (Universitätsklinikum Tübingen)
Dr. med. Eimo Martens (Klinikum rechts der Isar der TU München)
Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting (Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen)
Prof. Dr. med. Matthias Paul (Marienhospital Steinfurt, Kardiologische Praxis Münster)
PD Dr. med. Ardan Saguner (Universitätsspital Zürich)
Prof. Dr. med. Jeanette Schulz-Menger (Helios Klinikum und Charité Campus Buch Berlin)
Prof. Dr. med. Jens Waschke (Klinikum der LMU München)
Die Pressemitteilung über den neugegründeten wissenschaftlichen Beirat finden Sie hier: Pressemitteilung 2/2020
Unsere Experten
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Sprecher des wissenschaftlichen Beirats
Tätigkeiten und Funktionen:
– Leiter des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
– Leiter einer Spezialsprechstunde für Patienten mit genetischen Herzerkrankungen
– Experte im Europäischen Referenznetzwerk ERN GUARD-Heart für seltene Herzerkrankungen seit dessen Gründung 2017
– Sprecher der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2018-2019)
– Mitglied im Education Committee der European Heart Rhythm Association (EHRA), 2020-2022
– Mitglied und Vorstand der ‘European Cardiac Arrhythmia Genetics’ Focus Group (ECGen), seit 2020
– Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Schwerpunkte:
– Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus ganz Deutschland
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
Wichtige Publikationen:
– Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2023)
– Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)
– Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy : Evolving From Unique Clinical Features to a Complex Pathophysiological Concept (2020)
– Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod, Herzfehler: Was Gentests für Früherkennung und Therapie leisten können (2017)
– Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK – 2015)
Prof. Dr. med. Stefan Kääb
Stellvertretender Sprecher des wissenschaftlichen Beirats
Tätigkeiten und Funktionen:
– Münchner Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
– Leitender Oberarzt in der Medizinischen Klinik und Poliklinik I (Kardiologie)
– Leiter der Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod am Standort Großhadern
– Council on Cardiovascular Genomics der European Society of Cardiology (ESC) 2019 – 2022)
Schwerpunkte:
– Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus dem süddeutschen Raum
Wichtige Publikationen:
– 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families (2020)
– Genetics of Sudden Death (Video Interview, 2017)
– Erbliche Herzrhythmusstörungen: Diagnostik, Therapie und Prävention (2011)
Dr. med. Susanne Berrisch-Rahmel
Dr. med. Susanne Berrisch-RahmelTätigkeiten und Funktionen:
– Niedergelassene Fachärztin für Kardiologie und Innere Medizin, Sportmedizin
– Zusatzqualifikation Sportkardiologie Stufe III
– Kontaktperson zum Bundesverband niedergelassener Kardiologen – BNK e.V.
– Sprecherin der AG „Sport und Prävention“ des BNK e.V.
– Kontaktperson zum Leistungssport (Deutsche Fußball Liga – DFL, Eishockey, Fortuna Düsseldorf)
Schwerpunkte:
– Sportkardiologie
Wichtige Publikationen:
– Sportherz und Herzsport – Empfehlungen für die sportkardiologische Praxis (2020)
Prof. Dr. med. Larissa Fabritz
Tätigkeiten und Funktionen:
–University Center of Cardiovascular Science und Klinik für Kardiologie am Universitären Herz- und Gefäßzentrum UKE Hamburg
– Professur für genetisch bedingte Herzerkrankungen
– Leitung Spezialambulanz ICC zu arrhythmogenen genetisch bedingten Herzerkrankungen am UKE
– langjährige translationale, präklinische und klinische ARVC-Forschung zu molekularen Mechanismen von Kardiomyopathien wie ARVC und Arrhythmien
– Forschungsstationen in Münster, Birmingham und Hamburg (Working Group Fabritz)
– zahlreiche Publikationen zu ARVC als Autorin und Co-Autorin
Prof. Dr. med. Brenda Gerull
Prof. Dr. med. Brenda GerullTätigkeiten und Funktionen:
– Zentrum für seltene Erkrankungen (Zentrum für genetische Herz- und Gefäßerkrankungen) an der Universitätsklinik Würzburg
– Leitung der Abteilung Kardiovaskuläre Genetik an der Universitätsklinik Würzburg
– Spezialsprechstunde für genetische kardiovaskuläre Erkrankungen
– Stellvertretende Sprecherin der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)
Schwerpunkte:
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
– ARVC-Forschung
– Genetische Ursachen der ARVC
– Molekulare Grundlagen und Krankheitsmechanismen der ARVC
– Personalisierte Medizin
– Induzierte pluripotente Stammzellen als Modellsystem
– Zukünftige Therapiekonzepte
– Stellvertretende Sprecherin der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)
Wichtige Publikationen:
– Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2023)
– Genetic Animal Models for Arrhythmogenic Cardiomyopathy (2020)
– Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)
– Skin-heart Connection: What Can the Epidermis Tell Us About the Myocardium in Arrhythmogenic Cardiomyopathy? (2014)
– Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (2004)
Prof. Dr. med. Martin Halle
Schwerpunkte:
– Lehrstuhlinhaber für Präventive und Rehabilitative Sportmedizin an der Technischen Universität München
– Vorsitzender der Arbeitsgruppe “Sportkardiologie” der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) (2013-2015)
– Präsident der European Association of Preventive Cardiology der European Society of Cardiology ESC (2020-2022)
– wissenschaftliche Schwerpunkte: körperliches Training bei Herzerkrankungen mit Schwerpunkte auf diastolischer und systolischer Herzinsuffizienz, aber auch der Arrhythmogenen linksventrikulären Kardiomyopathie
Prof. Dr. med. Daniela Husser-Bollmann
Tätigkeiten und Funktionen:
– Helios Stiftungsprofessur Genetik von Herzerkrankungen, Herzzentrum Leipzig
– Leiterin der Spezialambulanz für Patienten mit vererbbaren Herzerkrankungen
– Gastprofessur Vanderbilt University, USA
Schwerpunkte:
– Fachspezifische genetische Beratung bei vererbbaren Herzerkrankungen
– Indikationsstellung zur genetischen Untersuchung
– Indikationsstellung zur invasiven und nicht-invasiven Behandlung von Herzerkrankungen, insbesondere Herzrhythmusstörungen (z.B. Ablationen, Implantation von Defibrillatoren usw.)
– Betreuung und Beratung von Angehörigen und Familien bei familiärem plötzlichem Herztod
Wichtige Publikationen:
– Hospital care of patients with inherited cardiomyopathies in Germany during the Covid-19 pandemic – insights from the German-wide Helios hospital network. (2021)
– Genetic Susceptibility for Atrial Fibrillation in Patients Undergoing Atrial Fibrillation Ablation. (2020)
– Effect of Exercise on Outcome after Ventricular Tachycardia Ablation in Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy. (2019)
– Prevalence of clinically apparent hypertrophic cardiomyopathy in Germany-An analysis of over 5 million patients. (2018)
Prof. Dr. Silke Kauferstein
Tätigkeiten und Funktionen:
– Leiterin des Zentrums plötzlicher Herztod und familiäre Arrhythmiesyndrome der Goethe-Universität Frankfurt mit umfassender Beratung der betroffenen Familien
– Leiterin der Forensischen Molekularpathologie am Institut für Rechtsmedizin der Goethe-Universität Frankfurt
– Spezialambulanz für genetische Herzerkrankungen
– Langjährige Erfahrung in molekularen Diagnostik genetischer Herzerkrankungen inklusive der Molekularen Autopsie
– RESCUED-Register plötzlicher Herztod in jungen Jahren (Register für Sudden Cardiac/UnExpected Death)
– Wissenschaftliche Beirätin und Ansprechpartnerin von SADS Deutschland
Schwerpunkte:
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
– Umfassende Betreuung von Familien in Fällen von plötzlichem Herztod
Wichtige Publikationen:
– Variant interpretation in molecular autopsy: a useful dilemma (2022)
– Molekulare Autopsie: Verfrühte Todesfälle aufklären (2021)
– Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen durch kardiale Gendefekte (2009)
Prof. Dr. med. Sabine Klaassen
Tätigkeiten und Funktionen:
– Oberärztin an der Klinik für angeborene Herzfehler – Kinderkardiologie an der Charité Campus Virchow in Berlin
– Leiterin der Spezialsprechstunde Kardiomyopathien und Genetik für Kinder und Jugendliche an der Charité
– Arbeitsgruppe für Klinische Kardiogenetik am Max-Delbrück-Centrum (MDC) in Berlin
– Klinische und genetische Forschung an Kardiomyopathien und an den molekularen Mechanismen für Herzinsuffizienz und genetischen Herzerkrankungen incl. ARVC
– Beteiligung an wichtigen nationalen und internationalen Leitlinien
Schwerpunkte:
– Kinderkardiologie
– Kardiomyopathien im Kindesalter
– Kardiogenetik
– Forschung zu Kardiomyopathien und Myokarditis
Wichtige Publikationen:
– 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies (2023)
– Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2023)
Prof. Dr. med. Karin Klingel
Schwerpunkte:
– Akademische Direktorin und Leiterin der Kardiopathologie und Infektionspathologie am Institut für Pathologie und Neuropathologie des Universitätsklinikums Tübingen
– Diagnostik von Endomyokardbiopsien und operativ entnommenem Herzmuskelgewebe
– Diagnostik von Abstoßungsreaktionen nach Herztransplantation
– Forschungsschwerpunkt: Identifikation molekularer Biomarker und Pathogenesemechanismen bei Kardiomyopathien
– Arbeitsgruppe zu myokardialen und perikardialen Erkrankungen der ESC (European Society of Cardiology)
Dr. med. Eimo Martens
Schwerpunkte:
– Zentrum für seltene Erkrankungen der Technischen Universität München (rariTUM)
– Ansprechpartner des Zentrums für seltene Arrhythmie-Syndrome und strukturelle Herzerkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
– Oberarzt der Rhythmologie
– Leitung der Device-Therapie (Spezialist für ICDs und andere implantierbare Geräte)
Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting
Schwerpunkte:
– Zentrum für seltene Erkrankungen (KardioGenetik) am Herz- und Diabeteszentrum NRW
– Direktor des Erich und Hanna Klessmann-Instituts für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung
– Lehrtätigkeit an der Ruhr-Universität Bochum
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
Prof. Dr. med. Matthias Paul
Schwerpunkte:
– Niedergelassener Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, fachgebundene genetische Beratung
– Chefarzt für Kardiologie am Marienhospital Steinfurt
– langjähriger Oberarzt für Interventionelle Kardiologie, Klinik für Kardiologie am Universitätsklinikum Münster
– Langjährige klinische Betreuung von Patienten mit ARVC und deren Familien sowie translationale Forschung auf diesem Gebiet
– Mitautor der internationalen Task Force Empfehlungen zur Therapie der ARVC
– Mitglied des Bundesvorstandes und Regionalvorsitzender des Bundes niedergelassener Kardiologen (BNK e.V.)
– Fellow der europäischen Gesellschaft für Kardiologie (FESC)
– Mitglied der „Working Group on Pericardial and Myocardial Diseases” der europäischen Gesellschaft für Kardiologie sowie des Nucleus der Arbeitsgruppe „Kardiomyopathien“ der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie
PD Dr. med. Ardan Saguner
Schwerpunkte:
– Leitender Arzt, Leiter Kammertachykardien & Ionenkanalerkrankungen an der Klinik für Kardiologie des Universitätsspitals Zürich
– Katheterablation von Herzrhythmusstörungen
– Kardiale Devicetherapie
– Langjährige klinische Betreuung von Patienten mit ARVC und deren Familien sowie translationale Forschung auf diesem Gebiet
– Forschungsschwerpunkt Arrhythmogene Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
– Autor und Co-Autor zahlreicher ARVC-Studien
– Mitorganisator eines internationalen Symposiums für Arrhythmogene Kardiomyopathie in Zürich alle 2-3 Jahre
Prof. Dr. med. Jeanette Schulz-Menger
Schwerpunkte:
– Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie Campus Buch der Charité
– Oberärztin und Leiterin der nicht-invasiven Bildgebung der Kardiologie am Helios Klinikum Berlin-Buch
– Schwerpunkt Kardio-MRT
– Leiterin der Forschungsgruppe „Kardio-MRT“ am ECRC (Experimental and Clinical Research Center) des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft und Charité
– Registerstudie zu Kardio-MRTs und Studien zum plötzlichen Herztod
Prof. Dr. med. Jens Waschke
Schwerpunkte:
– Vorstand des Lehrstuhl I der Anatomischen Anstalt an der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München
– Forschung zur Regulation von Zellkontakten und intrazellulären Signalwegen, insbesondere auch an Kardiomyozyten, die bei ARVC relevant sind
– gezielte Suche nach Ansätzen zur Stabilisierung der Adhäsion von Kardiomyozyten
Wichtige Publikationen:
– Catalytic antibodies in arrhythmogenic cardiomyopathy patients cleave desmoglein 2 and N-cadherin and impair cardiomyocyte cohesion (2023)
– Stabilization of desmoglein-2 binding rescues arrhythmia in arrhythmogenic cardiomyopathy (2020)
– Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)
– Regulation of cardiac myocyte cohesion and gap junctions via desmosomal adhesion (2019)