Wissenschaftlicher Beirat

Wissenschaftlicher Beirat

Folgende Experten unterstützen den ARVC-Selbsthilfe e.V. als wissenschaftlicher Beirat

Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Universitätsklinikum Münster), Sprecher
Prof. Dr. med. Stefan Kääb (Klinikum der LMU München), stellvertretender Sprecher
Dr. med. Susanne Berrisch-Rahmel (Praxis KardioPro Düsseldorf)
Prof. Dr. med. Brenda Gerull (Universitätsklinikum Würzburg)
Prof. Dr. med. Martin Halle (Klinikum rechts der Isar der TU München)
Prof. Dr. med. Silke Kauferstein (Universitätsklinikum Frankfurt)
Prof. Dr. med. Karin Klingel (Universitätsklinikum Tübingen)
Dr. med. Eimo Martens (Klinikum rechts der Isar der TU München)
Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting (Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen)
Prof. Dr. med. Matthias Paul (Kardiologische Praxis Münster)
Prof. Dr. med. Jeanette Schulz-Menger (Berlin)
Prof. Dr. med. Jens Waschke (Klinikum der LMU München)

Die Pressemitteilung über den neugegründeten wissenschaftlichen Beirat finden Sie hier: Pressemitteilung 2/2020


Unsere Experten

Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr

Sprecher des wissenschaftlichen Beirats

Tätigkeiten und Funktionen:
– Leiter des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
– Leiter einer Spezialsprechstunde für Patienten mit genetischen Herzerkrankungen
– Experte im Europäischen Referenznetzwerk ERN GUARD-Heart für seltene Herzerkrankungen seit dessen Gründung 2017
Sprecher der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2018-2019)
– Mitglied im Education Committee der European Heart Rhythm Association (EHRA), 2020-2022
– Mitglied und Vorstand der ‘European Cardiac Arrhythmia Genetics’ Focus Group (ECGen), seit 2020
– Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Schwerpunkte:
– Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus ganz Deutschland
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik

Wichtige Publikationen:
– Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)
– Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy : Evolving From Unique Clinical Features to a Complex Pathophysiological Concept (2020)
– Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod, Herzfehler: Was Gentests für Früherkennung und Therapie leisten können (2017)
– Gendiagnostik bei  kardiovaskulären  Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen  Gesellschaft für Kardiologie (DGK)  und der Deutschen Gesellschaft für  Pädiatrische Kardiologie (DGPK – 2015)



Prof. Dr. med. Stefan Kääb

Stellvertretender Sprecher des wissenschaftlichen Beirats

Tätigkeiten und Funktionen:
– Münchner Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
– Leitender Oberarzt in der Medizinischen Klinik und Poliklinik I (Kardiologie)
– Leiter der Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod am Standort Großhadern
– Council on Cardiovascular Genomics der European Society of Cardiology (ESC) 2019 – 2022)

Schwerpunkte:
– Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus dem süddeutschen Raum

Wichtige Publikationen:
– 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families (2020)
– Genetics of Sudden Death (Video Interview, 2017)
– Erbliche Herzrhythmusstörungen: Diagnostik, Therapie und Prävention (2011)



Dr. med. Susanne Berrisch-Rahmel

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:
– Niedergelassene Fachärztin für Kardiologie und Innere Medizin, Sportmedizin
– Zusatzqualifikation Sportkardiologie Stufe III
– Kontaktperson zum Bundesverband niedergelassener Kardiologen – BNK e.V.
– Sprecherin der AG „Sport und Prävention“ des BNK e.V.
– Kontaktperson zum Leistungssport (Deutsche Fußball Liga – DFL, Eishockey, Fortuna Düsseldorf)

Schwerpunkte:
– Sportkardiologie

Wichtige Publikationen:
– Sportherz und Herzsport – Empfehlungen für die sportkardiologische Praxis (2020)


Prof. Dr. med. Brenda Gerull

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Tätigkeiten und Funktionen:
– Zentrum für seltene Erkrankungen (Zentrum für genetische Herz- und Gefäßerkrankungen) an der Universitätsklinik Würzburg
– Leitung der Abteilung Kardiovaskuläre Genetik an der Universitätsklinik Würzburg
– Spezialsprechstunde für genetische kardiovaskuläre Erkrankungen
– Stellvertretende Sprecherin der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)

Schwerpunkte:
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
– ARVC-Forschung
– Genetische Ursachen der ARVC
– Molekulare Grundlagen und Krankheitsmechanismen der ARVC
– Personalisierte Medizin
– Induzierte pluripotente Stammzellen als Modellsystem
– Zukünftige Therapiekonzepte
– Stellvertretende Sprecherin der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)

Wichtige Publikationen:
– Genetic Animal Models for Arrhythmogenic Cardiomyopathy (2020)
– Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)
– Skin-heart Connection: What Can the Epidermis Tell Us About the Myocardium in Arrhythmogenic Cardiomyopathy? (2014)
– Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (2004)



Prof. Dr. med. Martin Halle

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Schwerpunkte:
– Lehrstuhlinhaber für Präventive und Rehabilitative Sportmedizin an der Technischen Universität München
– Vorsitzender der Arbeitsgruppe “Sportkardiologie” der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) (2013-2015)
– Präsident der European Association of Preventive Cardiology der European Society of Cardiology ESC (2020-2022)
– wissenschaftliche Schwerpunkte: körperliches Training bei Herzerkrankungen mit Schwerpunkte auf diastolischer und systolischer Herzinsuffizienz, aber auch der Arrhythmogenen linksventrikulären Kardiomyopathie



Prof. Dr. Silke Kauferstein

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:
– Leiterin der Forensischen Molekularpathologie am Institut für Rechtsmedizin der Goethe-Universität Frankfurt
RESCUED-Projekt (Rechtsmedizinischen Referenzinstitut für Sudden Cardiac/UnExpected Death)
– Ansprechpartnerin von SADS Germany

Schwerpunkte:
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik
– Betreuung von Familien in Fällen von plötzlichem Herztod

Wichtige Publikationen:
– Molekulare Autopsie: Verfrühte Todesfälle aufklären (2021)


Prof. Dr. med. Karin Klingel

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Schwerpunkte:
– Akademische Direktorin und Leiterin der Kardiopathologie und Infektionspathologie am Institut für Pathologie und Neuropathologie des Universitätsklinikums Tübingen
– Diagnostik von Endomyokardbiopsien und operativ entnommenem Herzmuskelgewebe
– Diagnostik von Abstoßungsreaktionen nach Herztransplantation
– Forschungsschwerpunkt: Identifikation molekularer Biomarker und Pathogenesemechanismen bei Kardiomyopathien
– Arbeitsgruppe zu myokardialen und perikardialen Erkrankungen der ESC (European Society of Cardiology)



Dr. med. Eimo Martens

> Lebenslauf

Schwerpunkte:
– Zentrum für seltene Erkrankungen der Technischen Universität München (rariTUM)
– Ansprechpartner des Zentrums für seltene Arrhythmie-Syndrome und strukturelle Herzerkrankungen  am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
– Oberarzt der Rhythmologie
– Leitung der Device-Therapie (Spezialist für ICDs und andere implantierbare Geräte)



Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting

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Schwerpunkte:
– Zentrum für seltene Erkrankungen (KardioGenetik) am Herz- und Diabeteszentrum NRW
– Direktor des Erich und Hanna Klessmann-Instituts für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung
– Lehrtätigkeit an der Ruhr-Universität Bochum
– Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)
– Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik



Prof. Dr. med. Matthias Paul

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Schwerpunkte:
– Niedergelassener Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, fachgebundene genetische Beratung und langjähriger Oberarzt für Interventionelle Kardiologie, Klink für Kardiologie, Universitätsklinikum Münster
– Langjährige klinische Betreuung von Patienten mit ARVC und deren Familien sowie translationale Forschung auf diesem Gebiet
– Mitautor der internationalen Task Force Empfehlungen zur Therapie der ARVC
– Mitglied des Bundesvorstandes und Regionalvorsitzender des Bundes niedergelassener Kardiologen (BNK e.V.)
– Fellow der europäischen Gesellschaft für Kardiologie (FESC)
– Mitglied der „Working Group on Pericardial and Myocardial Diseases” der europäischen Gesellschaft für Kardiologie sowie des Nucleus der Arbeitsgruppe „Kardiomyopathien“ der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie


Prof. Dr. med. Jeanette Schulz-Menger

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Schwerpunkte:
– Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie Campus Buch der Charité
– Oberärztin und Leiterin der nicht-invasiven Bildgebung der Kardiologie am Helios Klinikum Berlin-Buch
– Schwerpunkt Kardio-MRT
– Leiterin der Forschungsgruppe „Kardio-MRT“ am ECRC (Experimental and Clinical Research Center) des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft und Charité
– Registerstudie zu Kardio-MRTs und Studien zum plötzlichen Herztod


Prof. Dr. med. Jens Waschke

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Schwerpunkte:
– Vorstand des Lehrstuhl I der Anatomischen Anstalt an der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München
– Forschung zur Regulation von Zellkontakten und intrazellulären Signalwegen, insbesondere auch an Kardiomyozyten, die bei ARVC relevant sind
– gezielte Suche nach Ansätzen zur Stabilisierung der Adhäsion von Kardiomyozyten

Wichtige Publikationen:
– Stabilization of desmoglein-2 binding rescues arrhythmia in arrhythmogenic cardiomyopathy (2020)
– Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)
– Regulation of cardiac myocyte cohesion and gap junctions via desmosomal adhesion (2019)