Studien (ARVC / PHT)

Studien zu ARVC / ACM und plötzlichem Herztod (PHT)

Im folgenden finden Sie Studien, die wir unterstützen. Nicht alle Studien befassen sich direkt mit ARVC, haben aber auf die eine oder andere Weise einen zukünftigen Nutzen für ARVC-Patienten (beispielsweise für Defiträger oder Familien, die vom plötzlichen Herztod betroffen sind).
Außerdem berichten wir über interessante Studien aus unserem wissenschaftlichen Beirat oder anderen Experten, mit denen wir in Kontakt sind.

Aktuelle Aufrufe zur Teilnahme an einer Studie oder (finanziellen) Unterstützung einer Studie:
> Studie zu ARVC und Sport (Telefoninterview) der LMU München
> TORCH-Plus-DZHK21 (deutschlandweit)
> Biobank/Patientenregister des Universitätsspitals Zürich

Ältere Studien oder Studien mit abgeschlossener Rekrutierung, die wir bisher unterstützt haben oder die bei uns präsentiert wurden:
> Von der ARVC-Selbsthilfe unterstützte Studien

 

Laufende Studien

Stand: 12.01.2023

Studie zu ARVC und Sport (Telefoninterview)

Studie zum Einfluss der körperlichen Aktivität auf den Ausprägungsgrad der
Arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC)

***Wichtig: Rekrutierungsende 3/2023***
ARVC und Sport: das Thema Nr. 1 für ARVC-PatientInnen! Die LMU München unter der Leitung von Prof. Dr. Stefan Kääb und der Doktorandin Katharina Strauß erfragt sehr detailliert das Sportverhalten ab dem 10. Lebensjahr. Sie müssen dazu weder in München wohnen noch an der LMU in Behandlung sein. Es spielt keine Rolle, welche oder ob überhaupt eine Genmutation bei Ihnen vorliegt, wobei aus unserer Sicht besonders Träger von selteneren Genmutationen interessant sind, da bei ihnen der Einfluss von Sport auf den Erkrankungsverlauf weniger gut untersucht ist als bei PKP2-Mutationsträgern. Auch reine Mutationsträger ohne jegliche Symptome sind gefragt!
Das telefonische Interview dauert ca. 90-120 Minuten. Nehmen Sie sich unbedingt die Zeit für diese wichtige Studie und helfen Sie mit, das ambitionierte Ziel von 150 Teilnehmern zu erreichen. Interviewpartner aus dem Ausland werden zurückgerufen oder können das Interview über eine Online-Plattform durchführen.

Mehr Informationen im Anschreiben der LMU München und unter
E-Mail: Katharina.Strauss@med.uni-muenchen.de
Tel.: +49 (0)89-4400-76169 (wochentags 9.00 – 15.00 Uhr)


TORCH-Plus-DZHK21 Kardiomyopathieregister

***Geplante Rekrutierung bis Dez. 2027***
Das TranslatiOnal Registry for CardiomyopatHies-Plus (TORCH-Plus) des Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e.V. (DZHK) fokussiert sich auf seltene Kardiomyopathien wie ARVC. Zu diesen soll ein deutschlandweites Register mit Biobank (Blut- bzw. Gewebeproben) aufgebaut werden. Studienleiter ist Prof. Dr. med. Benjamin Meder vom ICH Heidelberg.
Teilnehmen können Sie an allen 19 assoziierten Zentren in Bad Nauheim, Berlin – CBF, Berlin – CVK, Berlin – DHZB (Chirurgie), Berlin – DHZB (Kardiologie), Frankfurt am Main, Greifswald, Göttingen, Hamburg – UKE, Hannover, Heidelberg, Kiel, Lübeck, Mainz, Mannheim, München – DHZ, München – LMU Großhadern und Innenstadt und München – TU. Einen Überblick über die Studie und die beteiligten Studienzentren finden Sie hier.
Wenn Sie in einem der Zentren ohnehin in Behandlung sind: sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt aktiv auf die Teilnahme an der Studie bzw. an Register und Biobank an. In die Studie fließen ein: ein EKG, ein Herzecho, eine Blutentnahme, die Abgabe einer Urinprobe und ein 6-Minuten-Gehtest. Zusätzlich sind Fragebögen auszufüllen. Da Sie ohnehin regelmäßig zu kardiologischen Kontrollen müssen, stellt die Teilnahme für Sie keinen erheblichen Zusatzaufwand dar.
Ihre Daten können auch später für weitere Studien verwendet werden und kommen so langfristig der ARVC-Forschung zugute.
Weitere Informationen finden Sie auch in der Studieninformation der LMU München, die sie uns freundlicherweise zur Verfügung gestellt hat.
Bei Fragen wenden Sie sich gerne auch an die Studienzentrale (Herr Dr. Farbod Sedaghat-Hamedani) unter Torch.Register@med.uni-heidelberg.de.


Biobank/Register des Universitätsspitals Zürich

Das Universitätsspital Zürich (USZ) hat einen Fokus auf ARVC/ACM und ist an vielen Studien – national wie international – beteiligt. Wer Interesse an einer Blutspende für die dortige Biobank zur Teilnahme am ARVC-Patientenregister interessiert ist, um in (inter-)nationale Studien eingespeist zu werden (derzeit laufen mehrere große Studien), kann sich vorab die Patienteninformation und die Einwilligungserklärung dazu anschauen.
Die Abnahme einer Blutprobe ist beim Hausarzt oder Kardiologen möglich, und diese kann ganz einfach per Post an das USZ geschickt werden.

Kontakt:
PD Dr. Ardan Saguner
E-Mail: ardan.saguner@usz.ch.


Studien mit abgeschlossener Rekrutierung

Studien 2021/2022

Bavarian Genomes – 1000 klinische Genome

Studienleitung:
Prof. Dr. Brenda Gerull
Leiterin des Departments Kardiovaskuläre Genetik
Deutsches Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg

Was war das Ziel der Studie?
Die Aufklärung negativer oder unklarer Genbefunde bai Verdeacht auf ARVC (und anderen Erkrankungen), bei denen entweder keine verursachende Genmutation oder nur eine Mutation unklarer Bedeutung (Variant of unknown significance, auch VUS oder Klasse-3-Mutation) gefunden wurde.
Mehr zum Bavarian Genomes Projekt.

Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung


Erforschung der Vererbung genetischer Herzkrankheiten

Studienleitung:
Prof. Dr. Jan Peter van Tintelen
Department of Genetics
Universitätsklinikum Utrecht (UMC)

NL – Utrecht

Thema:
Häufigkeit der Weitergabe der Mutation abhängig vom Geschlecht des Elternteils. Eigentlich müsste ein Elternteil die Genmutation bei einem autosomal-dominanten Erbgang zu 50% weitergeben. Das scheint aber nicht immer der Fall zu sein. Die Studie möchte Unterschiede erforschen.

Mehr Informationen finden Sie hier:
> Erläuterungen der ARVC-Selbsthilfe
> Aufklärung und Einwilligung des UMC Amsterdam (Übersetzung, DE)
> Aufklärung und Einwilligung des UMC Amsterdam (Original, NL)


Studien 2020/2021

Genome wide association study ARVC (ARVC-GWAS study)

Studienleitung:
Virginnio M. Proost, MD
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Heart Center, Department of Cardiology, Amsterdam, Netherlands
v.m.proost@amsterdamumc.nl

Prof Dr. Connie R. Bezzina
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Department of Experimental Cardiology, Amsterdam, The Netherlands
c.r.bezzina@amsterdamumc.nl

Prof Dr. J. Peter van Tintelen
Universtiy Medical Center Utrecht,
Department of Medical Genetics, Utrecht, The Netherlands
J.P.van.Tintelen-3@umcutrecht.nl

Ziel der Studie
– Durchführung einer internationalen, genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) zu ARVC/ACM
– Etablierung eines globalen Konsortiums bzw. Registers, bestehend aus Zentren in Europa, USA, Kanada und Australien
– Erforschung des Einflusses häufiger genetischer Varianten auf ARVC/ACM
– Mögliche Entdeckung neuer Varianten
– Verknüpfung Genetik mit Task-Force-Diagnosekriterien
– Geplanter Einschluss von mindestens 1500 Patienten

Wer konnte an der Studie teilnehmen?
Index-PatientInnen
Der/die ARVC-Patient/in einer Familie mit eindeutigen Diagnosekriterien laut TFC (task force criteria von 2010) mit oder ohne Mutation (speziell der erstdiagnostizierte Patient in einer Familie)
Familienmitglieder der IndexpatientInnen
– die eindeutig die Diagnosekriterien erfüllen oder
–  die Träger einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden ARVC-Mutation sind, ohne die Diagnosekriterien zu erfüllen (im Genetikbefund: Klasse 5/4, pathogen/wahrscheinlich pathogen); die Teilnahme ist auch möglich, wenn der Indexpatient nicht in der Studie eingeschlossen ist (z.B. weil er/sie schon verstorben ist oder weil er/sie nicht an der Studie teilnehmen möchte)

Teilnehmenden Zentren in Deutschland:
– Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH), Universitätsklinikum Münster
– Medizinischen Klinik und Poliklinik I am Klinikum der LMU München
– I. Medizinische Klinik am Klinikum rechts der Isar der TU München
– Institut für Cardiomyopathien Heidelberg (ICH.)

Unser Beitrag:
– Patientenrekrutierung
– enger Austausch mit Studienleitung
– Übersetzung der Fragebögen ins Deutsche
– Informationsveranstaltungen (Die Powerpointpräsentation der ARVC-Selbsthilfe von der Informationsveranstaltung am 28.06.2021 mit Infos zur GWAS-Studie finden Sie hier).


Doktorarbeit: „Wie beeinflusst Sport die Krankheitsausprägung bei der Herzmuskelerkrankung ARVC/ARVD?”

Ziel:
Korrelation von sportlichen Aktivitäten (wann, Länge, Häufigkeit, Dauer, Intensität), die ARVC-PatientInnen und/oder MutationsträgerInnen mit PKP2-Mutation im Laufe Ihres Lebens betrieben haben oder betreiben mit der Schwere der Erkrankung

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Doktorvater)
Frau cand. med. Clarissa Eichwald (Doktorandin)
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
48129 Münster

Das Projekt wurde gemeinsam mit der Präventiven Sportmedizin und Sportkardiologie der TU München / Universitätsklinikum rechts der Isar (Prof. Dr. med. Martin Halle) durchgeführt.

Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung per Rundmail und Newsletter


MAP-OWL-Studie (Zwischenbericht)

Ziel:
Genetisch bedingte Herzerkrankungen bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen – der Rettungsdienst kann eine entscheidende Funktion zur Aufklärung leisten.

Studienleiter:
Dr. med. Jens Tiesmeier                                               und Prof. Dr. Hendrik Milting
Leitender Arzt Notfallmedizin/Oberarzt                          Herz- und Diabeteszentrum NRW
Facharzt für Anästhesiologie                                              Erich u. Hanna Klessmann-Institut für
Ärztlicher Leiter Notarztstandort                                      Kardiovaskuläre Forschung und
Krankenhaus Lübbecke                                                         Entwicklung
Virchowstr. 65                                                                         Georgstr. 11
32312 Lübbecke                                                                      32545 Bad Oeynhausen
E-Mail: Jens.Tiesmeier@muehlenkreiskliniken.de        HMilting@hdz-nrw.de

(Zwischen-)Ergebnis:
In ca. 20 – 25% der Fälle plötzlichen Herztods unter 50 Jahren kann durch molekulare Autopsie eine genetische Herzerkrankung aufgedeckt werden.

Unser Beitrag:
Ein Poster zu dieser Studie wurde bei unserem ARVC-Symposium am 23.02.2019 von den Co-Autoren Dr. Anna Gärtner und unserem wissenschaftlichen Beirat Prof. Dr. Hendrik Milting vorgestellt.

Präsentation:
Eine Präsentation zu dieser Studie anlässlich der Wissenschaftlichen Arbeistage Notfallmedizin (WATN) der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) vom 31.01. – 01.02.2021 in Kiel finden Sie hier.

Preise:
Das Abstract zur Studie erhielt den Best Abstract Award 2021.


Aufruf zum Crowdfunding für eine internationale Studie zu ARVC am Mäusemodell

In Zusammenarbeit mehrerer Zentren (u.a. Padua, Vancouver, Göttingen, Maastricht) ist eine Studie an Mäusen geplant, die herausbringen soll, ob der Umbau von Herzmuskelgewebe zu Fett aufgehalten werden kann. Momentan ist das alles noch experimentell. Für die Weiterführung der Studie, bei der ausprobiert werden soll, ob bereits existierende Medikamente den Umbau verhindern können (sog. Drug Repurposing), werden Gelder benötigt. Deshalb ruft die italienische Organisation für junge Menschen mit ARVC Giovani E Cuore Aritmico Onlus (Geca onlus), zu Spenden auf. Auf unserer Facebookseite hat deren Vorstandsmitglied Michele Menin einen Aufruf gepostet.
Die Studienleiterin Prof. Alessandra Rampazzo hat mehrere ARVC-Genmutationen entdeckt, darunter 2002 DSP und 2006 DSG2, die zu den fünf Hauptgenen gehören.
> Infos zur geplanten Studie (EN)
Prof. Fabio Rossi aus Vancouver, der früher auch einmal in Heidelberg gearbeitet hat, hat cardiac fibroadipogenic progenitors (cFAPs) im Mäusemodell entdeckt, die für die Bildung der bindegewebi-fettigen Einlagerungen bei ARVC verantwortlich sein sollen. Diese Vorläufer sollen blockert werden. Der Tyrosinkinaseinhibitor Nilotinib, der zunächst dafür untersucht wurde, erwies sich als kardiotoxisch. Nun sollen andere Medikamente erprobt werden.
Ob die Studie allerdings bereits in 2-3 Jahren Erfolg haben könnte, wie Geca onlus hofft, ist ungewiss. Selbst wenn sich im Mausmodell ein Medikament als erfolgreich erweist, müsste dieser Effekt erst noch an einer ausreichend großen Zahl Menschen erprobt werden.
> Studienerklärung (IT)
> Artikel im Corriere (IT)
> Artikel ANSA (IT)
> Spendenkonto (IT)

Studien 2020

PLACE-Studie (Prevention of pacemaker Lead induced tricuspid regurgitAtion by transesophageal eCho guidEd implantation (PLACE) – a randomised controlled multicentre study)

Ziel:
Bei der Implantation eines ICD Untersuchung, ob eine Sonden-assoziierte Trikuspidalinsuffizienz durch eine Schluckecho-gesteuerte Implantation reduziert werden kann (besonders wichtig bei ARVC, da sich durch eine Trikuspidalinsuffizienz die Vergrößerung der rechten Herzkammer noch verschlimmern kann)

Studienleiter:
PD Dr. med. Daniel Braun
Geschäftsführender Oberarzt
Klinikum der Universität München
Medizinische Klinik und Poliklinik I
Marchioninistr. 15
81377 München
E-Mail: Daniel.Braun@med.uni-muenchen.de

Unser Beitrag:
Unterstützung der Bewerbung für eine Förderung der Studie durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)


Study of Ca2+-dependent dysfunctions in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: a multilevel approach for pharmacological targeting (“CATCHY”)

Ziel:
Untersuchung der Dysfunktion der Calciumströme bei Kardiomyozyten mit dem Ziel der Erweiterung der therapeutischen Möglichkeiten durch Medikamente

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Giulio Pompilio
Centro Cardiologico Monzino IRCCS
Vascular Biology and Regenerative Medicine Unit
Via Parea 4
20138, Milano
Italien
E-Mail: giulio.pompilio@ccfm.it

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


Studien 2019

Cure Cardiomyopathies

Ziel:
Entwicklung neuer molekularer Behandlungsansätze bei ARVC und anderen genetisch bedingten Herzerkrankungen durch Bündeln der Expertise von akademischen und industriellen Partnern in den Bereichen Kardiologie, Genomanalyse, Datenharmonisierung und Innovation in molekularer Therapie

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-Mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Empfehlungsschreiben an die British Heart Foundation anlässlich der Bewerbung zur Big Beat Challenge

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


BIOmarker IdentificatioN in rare Inherited Conditions causing Sudden Cardiac Death (“BIONIC-SCD”)

Ziel:
Bestätigung von DSG2-Antikörpern als diagnostischer Biomarker und als Prognosefaktor bei ARVC

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Robert Hamilton
Department  Pediatrics (Cardiology) and Translational Medicine
The Hospital for Sick Children & Research Institute
555 University Avenue
M5G 1X8, Toronto
Canada
E-Mail: robert.hamilton@sickkids.ca

Unser Beitrag:
– Teilnahme an Telefonkonferenzen mit dem Studienleiter
– Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)


Preload reducing therapy to prevent disease progression in patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (“PREVENT-ARVC”)

Ziel:
Klinische Studie zum Erhalt der Herzfunktion bei Patienten mit Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC)
Untersuchung, ob eine medikamentöse „Vorlastsenkung“ mit speziellen Blutdruck- und Wassertabletten (Diuretika und Nitrate) die Entwicklung der Erkrankung verhindern kann

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-Mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
– Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
– Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
– Präsentation eines Posters zur Studie beim ARVC-Tag 2019


Studien 2015 bis 2018 (Rekrutierung)

Europäische Bank für induzierte pluripotente Stammzellen (EBiSC)
Generierung induzierter pluripotenter Stammzellen aus somatischen Zellen gesunder Probanden und Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen

Ziel:
Erforschung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen wie Herzmuskelschwäche und
Herzrhythmusstörungen, u.a. ARVC
Nutzung der Kenntnisse, die im Rahmen dieser Studien erlangt werden, zur Entwicklung neuer Strategien zur Diagnose, Vorbeugung und Behandlung dieser Erkrankungen

Studienleiter:
Dr. med. dr. sci. Tomo Šarić
Institut für Neurophysiologie
Medizinische Fakultät der Universität zu Köln
Robert Koch Straße 39
50931 Köln
E-Mail: tomo.saric@uni-koeln.de

Unser Beitrag:
– Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
– Gemeinsam mit dem Studienleiter Entwicklung eines Modells, das die Studienteilnahme über eine Blutabnahme beim Hausarzt oder Kardiologen ermöglichte (incl. Blutabnahmeset, erforderliche Unterlagen und Transportschein)
– Blutabnahmeaktion bei einer unserer Vortragsveranstaltungen mit Anwesenheit des Studienleiters


Medizinische Bildgebungsstudie zum „plötzlichen Herztod“

Ziel:
Bildgebungsstudie des Herzens mittels des neuen Bildgebungsverfahrens PET-MRT (Kombination aus Positronen-Emissions-Tomographie und Magnet-Resonanz-Therapie zur Darstellung des autonomen Nervensystems („Parasympathikus“)

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster
E-Mail: herzgenetik@ukmuenster.de

Unser Beitrag:
– Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
– Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen


Studien 2015

Funktionelle Charakterisierung von Patienten-spezifischen Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen von ARVC-Patienten

Ziel:
Patienten-spezifische Analyse der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Herzmuskelzellen
Auswirkungen auf die Zell-Zell-Kommunikation
Untersuchung der Arrhythmieentstehung im Zellverband und auf Einzelzellebene
Aufklärung der Ursachen der ARVC auf zellulärer Ebene
Grundstein für mögliche neue Therapieansätze

Studienleiterin:
Prof. Dr. med. Andrea Bäßler
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II
Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
D-93053 Regensburg
E-Mail: andrea.baessler@ukr.de

Unser Beitrag:
– Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail
– Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen