Studien (ARVC / PHT)

Studien zu ARVC / ACM und plötzlichem Herztod (PHT)

Im folgenden finden Sie die Studien, die wir bisher unterstützt haben oder noch unterstützen, die aktuellen zuerst. Nicht alle Studien befassen sich direkt mit ARVC, sie haben aber auf die eine oder andere Weise einen zukünftigen Nutzen für ARVC-Patienten (beispielsweise für Defiträger oder Familien, die vom plötzlichen Herztod betroffen sind).
Außerdem berichten wir über interessante Studien aus unserem wissenschaftlichen Beirat oder anderen Experten, mit denen wir in Kontakt sind.

Aktuelle Aufrufe zur Teilnahme an einer Studie oder (finanziellen) Unterstützung einer Studie:
> PatientInnenrekrutierung für ARVC-GWAS-Studie (ARVC global consortium)
> 1000 Bavarian Genomes Projekt
> Crowdfunding für ARVC-Studie Padua

Ältere Studien oder Studien mit abgeschlossener Rekrutierung, die wir bisher unterstützt haben oder die bei uns präsentiert wurden :
> Von der ARVC-Selbsthilfe unterstützte Studien

 

Aktuelle Aufrufe

Aufruf zur Teilnahme an ARVC-GWAS-Studie
Rekrutierung noch bis 31.12.2021

Studienleitung:

Virginnio M. Proost, MD
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Heart Center, Department of Cardiology, Amsterdam, Netherlands
v.m.proost@amsterdamumc.nl

Prof Dr. Connie R. Bezzina
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Department of Experimental Cardiology, Amsterdam, The Netherlands
c.r.bezzina@amsterdamumc.nl

Prof Dr. J. Peter van Tintelen
Universtiy Medical Center Utrecht,
Department of Medical Genetics, Utrecht, The Netherlands
J.P.van.Tintelen-3@umcutrecht.nl


Informationsveranstaltung der ARVC-Selbsthilfe vom 28.06.2021

Die Powerpointpräsentation der ARVC-Selbsthilfe von der Informationsveranstaltung am 28.06.2021 mit Infos zur GWAS-Studie finden Sie hier.
Behandelte Themen:
– Patientenregister, Datenbanken, Biobanken
– Infos zur ARVC-GWAS-Studie
– Studienleiter
– Ziel der Studie
– Wer kann eingeschlossen werden?
– Wie kann ich an der Studie teilnehmen?
– Bin ich schon drin?
– Was wird benötigt?
– An wen kann ich mich wenden?


Was ist das Ziel der Studie?

– Durchführung einer internationalen, genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) zu ARVC/ACM
– Etablierung eines globalen Konsortiums bzw. Registers, bestehend aus Zentren in Europa, USA, Kanada und Australien
– Erforschung des Einflusses häufiger genetischer Varianten auf ARVC/ACM
– Mögliche Entdeckung neuer Varianten
– Verknüpfung Genetik mit Task-Force-Kriterien (siehe auch ARVC-Homepage)
– Geplanter Einschluss von mindestens 1500 Patienten
– Einspeisung eines Grund-Datensatzes für das niederländisch-internationale ACM-Register als Basis für viele weitere Forschungsvorhaben


Wer kann an der Studie teilnehmen?
  • Index-PatientInnen
    Der/die ARVC-Patient/in einer Familie mit eindeutigen Diagnosekriterien laut TFC (task force criteria von 2010) mit oder ohne Mutation (speziell der erstdiagnostizierte Patient in einer Familie)
  • Familienmitglieder der IndexpatientInnen
    – die eindeutig die Diagnosekriterien erfüllen
    oder
    –  die Träger einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden ARVC-Mutation sind, ohne die Diagnosekriterien zu erfüllen (im Genetikbefund: Klasse 5/4, pathogen/wahrscheinlich pathogen); die Teilnahme ist auch möglich, wenn der Indexpatient nicht in der Studie eingeschlossen ist (z.B. weil er/sie schon verstorben ist oder weil er/sie nicht an der Studie teilnehmen möchte)

Interesse an der Studienteilnahme?

Nehmen Sie dann bitte an unserer kurzen Umfrage teil (Dauer nur 1-2 Minuten), damit wir Sie kontaktieren können.

Weitere Auskünfte erteilt Ruth Biller, ARVC-Selbsthilfe e.V.
E-Mail: info@arvc-selbsthilfe.org, Tel.: 0163 1847521

oder die teilnehmenden Zentren:

  • Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH), Universitätsklinikum Münster
    Ansprechpartner: Prof. Dr. Eric Schulze-Bahr
    E-Mail: herzgenetik@ukmuenster.de, Tel.: 0251 834 4935 (Spezialambulanz für Patienten mit familiären Herzerkrankungen)
  • Medizinischen Klinik und Poliklinik I am Klinikum der LMU München
    Ansprechpartner: Dr. Dominik Schüttler
    E-Mail: Dominik.Schuettler@med.uni-muenchen.de, Tel.: 089 4400-76034 (Rhythmusambulanz)
  • I. Medizinische Klinik am Klinikum rechts der Isar der TU München
    Ansprechpartner: Dr. Dominik Westphal
    E-Mail: Dominik.Westphal@mri.tum.de, Tel.: 089 4140-8286
  • Institut für Cardiomyopathien Heidelberg (ICH.)
    Ansprechpartner: Dr. Farbod Sedaghat-Hamedani
    E-Mail: farbod.sedaghat-hamedani@med.uni-heidelberg.de, Tel.: 06221 56-8676

Was wird bei der GWAS-Studie abgefragt?

Die ARVC-Selbsthilfe hat die englischen Fragebögen für die GWAS-Studie aus der RedCap-Datenbank ins Deutsche übersetzt. Ein Teil der abgefragten Daten (z.B. das Auftreten der ersten Symptome) ist in den ärztlichen Befunden oft nicht dokumentiert. Daher können Sie die Studienärzte unterstützen, indem Sie die Fragebögen ausfüllen, soweit Ihnen das möglich ist.
Hier geht es zu der Kurzfassung des Fragebogens (1: Demographie und 2: Erstvorstellung und Krankheitsgeschichte) mit Erklärungen zum Ausfüllen.
Weiterführende Fragebögen:
Fragebogen 3: Genetik
Fragebogen 4: ICD/Schrittmacher/Geräte/Devices (für Träger von ICDs bzw. anderen Geräten)
Fragebogen 5: Arrhythmien/Events/Ereignisse/ICD-Interventionen
Fragebogen 6: Vorhofarrhythmien
Fragebogen 7: Task-Force-Kriterien (Diagnosekriterien)
Fragebogen 8: nur für verstorbene Angehörige
Im Fragebogen 9 finden Sie die Gesamtfassung aller Fragebögen.

 

Bavarian Genomes – 1000 klinische Genome

Bei Ihnen wurde ein Gentest gemacht, um eine ARVC nachzuweisen oder auszuschließen, aber der Befund war negativ oder unklar? Es konnte keine verursachende Genmutation gefunden werden? Oder es wurde nur eine Mutation unklarer Bedeutung gefunden (Variant of unknown significance, auch VUS oder Klasse-3-Mutation)?
Dann sind Sie beim 1000 Bavarian Genomes Projekt richtig.

Wenn Sie Interesse an einer Teilnahme haben und sich unsicher sind, ob Sie für das Projekt geeignet sind, dann wenden Sie sich an unsere wissenschaftliche Beirätin Prof. Dr. med. Brenda Gerull. Sie wird alles Nötige mit Ihnen besprechen.

Voraussetzung für eine Teilnahme ist ein einmaliger Termin in ihrer kardiogenetischen Spezialambulanz in Würzburg. Die geplante Laufzeit des Projekts ist bis zum 31.08.2022.

Kontaktaufnahme per Mail: gerull_b@ukw.de

 

Aufruf zum Crowdfunding für eine internationale Studie zu ARVC am Mäusemodell

In Zusammenarbeit mehrerer Zentren (u.a. Padua, Vancouver, Göttingen, Maastricht) ist eine Studie an Mäusen geplant, die herausbringen soll, ob der Umbau von Herzmuskelgewebe zu Fett aufgehalten werden kann. Momentan ist das alles noch experimentell. Für die Weiterführung der Studie, bei der ausprobiert werden soll, ob bereits existierende Medikamente den Umbau verhindern können (sog. Drug Repurposing), werden Gelder benötigt. Deshalb ruft die italienische Organisation für junge Menschen mit ARVC Giovani E Cuore Aritmico Onlus (Geca onlus), zu Spenden auf. Auf unserer Facebookseite hat deren Vorstandsmitglied Michele Menin einen Aufruf gepostet.
Die Studienleiterin Prof. Alessandra Rampazzo hat mehrere ARVC-Genmutationen entdeckt, darunter 2002 DSP und 2006 DSG2, die zu den fünf Hauptgenen gehören.
> Infos zur geplanten Studie (EN)
Prof. Fabio Rossi aus Vancouver, der früher auch einmal in Heidelberg gearbeitet hat, hat cardiac fibroadipogenic progenitors (cFAPs) im Mäusemodell entdeckt, die für die Bildung der bindegewebi-fettigen Einlagerungen bei ARVC verantwortlich sein sollen. Diese Vorläufer sollen blockert werden. Der Tyrosinkinaseinhibitor Nilotinib, der zunächst dafür untersucht wurde, erwies sich als kardiotoxisch. Nun sollen andere Medikamente erprobt werden.
Ob die Studie allerdings bereits in 2-3 Jahren Erfolg haben könnte, wie Geca onlus hofft, ist ungewiss. Selbst wenn sich im Mausmodell ein Medikament als erfolgreich erweist, müsste dieser Effekt erst noch an einer ausreichend großen Zahl Menschen erprobt werden.
> Studienerklärung (IT)
> Artikel im Corriere (IT)
> Artikel ANSA (IT)
> Spendenkonto (IT)


Studien mit abgeschlossener Rekrutierung

Studien 2020/2021

Doktorarbeit: „Wie beeinflusst Sport die Krankheitsausprägung bei der Herzmuskelerkrankung ARVC/ARVD?”

Ziel:
Korrelation von sportlichen Aktivitäten (wann, Länge, Häufigkeit, Dauer, Intensität), die ARVC-PatientInnen und/oder MutationsträgerInnen mit PKP2-Mutation im Laufe Ihres Lebens betrieben haben oder betreiben mit der Schwere der Erkrankung

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Doktorvater)
Frau cand. med. Clarissa Eichwald (Doktorandin)
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
48129 Münster

Das Projekt wurde gemeinsam mit der Präventiven Sportmedizin und Sportkardiologie der TU München / Universitätsklinikum rechts der Isar (Prof. Dr. med. Martin Halle) durchgeführt.

Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung per Rundmail und Newsletter

MAP-OWL-Studie (Zwischenbericht)

Ziel:
Genetisch bedingte Herzerkrankungen bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen – der Rettungsdienst kann eine entscheidende Funktion zur Aufklärung leisten.

Studienleiter:
Dr. med. Jens Tiesmeier                                               und Prof. Dr. Hendrik Milting
Leitender Arzt Notfallmedizin/Oberarzt                          Herz- und Diabeteszentrum NRW
Facharzt für Anästhesiologie                                              Erich u. Hanna Klessmann-Institut für
Ärztlicher Leiter Notarztstandort                                      Kardiovaskuläre Forschung und
Krankenhaus Lübbecke                                                         Entwicklung
Virchowstr. 65                                                                         Georgstr. 11
32312 Lübbecke                                                                      32545 Bad Oeynhausen
E-Mail: Jens.Tiesmeier@muehlenkreiskliniken.de        HMilting@hdz-nrw.de

(Zwischen-)Ergebnis:
In ca. 20 – 25% der Fälle plötzlichen Herztods unter 50 Jahren kann durch molekulare Autopsie eine genetische Herzerkrankung aufgedeckt werden.

Unser Beitrag:
Ein Poster zu dieser Studie wurde bei unserem ARVC-Symposium am 23.02.2019 von den Co-Autoren Dr. Anna Gärtner und unserem wissenschaftlichen Beirat Prof. Dr. Hendrik Milting vorgestellt.

Präsentation:
Eine Präsentation zu dieser Studie anlässlich der Wissenschaftlichen Arbeistage Notfallmedizin (WATN) der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) vom 31.01. – 01.02.2021 in Kiel finden Sie hier.

Preise:
Das Abstract zur Studie erhielt den Best Abstract Award 2021.

 

Studien 2020

PLACE-Studie (Prevention of pacemaker Lead induced tricuspid regurgitAtion by transesophageal eCho guidEd implantation (PLACE) – a randomised controlled multicentre study)

Ziel:
Bei der Implantation eines ICD Untersuchung, ob eine Sonden-assoziierte Trikuspidalinsuffizienz durch eine Schluckecho-gesteuerte Implantation reduziert werden kann (besonders wichtig bei ARVC, da sich durch eine Trikuspidalinsuffizienz die Vergrößerung der rechten Herzkammer noch verschlimmern kann)

Studienleiter:
PD Dr. med. Daniel Braun
Geschäftsführender Oberarzt
Klinikum der Universität München
Medizinische Klinik und Poliklinik I
Marchioninistr. 15
81377 München
E-mail: Daniel.Braun@med.uni-muenchen.de

Unser Beitrag:
Unterstützung der Bewerbung für eine Förderung der Studie durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)


Study of Ca2+-dependent dysfunctions in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: a multilevel approach for pharmacological targeting (“CATCHY”)

Ziel:
Untersuchung der Dysfunktion der Calciumströme bei Kardiomyozyten mit dem Ziel der Erweiterung der therapeutischen Möglichkeiten durch Medikamente

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Giulio Pompilio
Centro Cardiologico Monzino IRCCS
Vascular Biology and Regenerative Medicine Unit
Via Parea 4
20138, Milano
Italien
E-mail: giulio.pompilio@ccfm.it

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


Studien 2019

Cure Cardiomyopathies

Ziel:
Entwicklung neuer molekularer Behandlungsansätze bei ARVC und anderen genetisch bedingten Herzerkrankungen durch Bündeln der Expertise von akademischen und industriellen Partnern in den Bereichen Kardiologie, Genomanalyse, Datenharmonisierung und Innovation in molekularer Therapie

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Empfehlungsschreiben an die British Heart Foundation anlässlich der Bewerbung zur Big Beat Challenge

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


BIOmarker IdentificatioN in rare Inherited Conditions causing Sudden Cardiac Death (“BIONIC-SCD”)

Ziel:
Bestätigung von DSG2-Antikörpern als diagnostischer Biomarker und als Prognosefaktor bei ARVC

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Robert Hamilton
Department  Pediatrics (Cardiology) and Translational Medicine
The Hospital for Sick Children & Research Institute
555 University Avenue
M5G 1X8, Toronto
Canada
E-mail: robert.hamilton@sickkids.ca

Unser Beitrag:Teilnahme an Telefonkonferenzen mit dem Studienleiter
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)


Preload reducing therapy to prevent disease progression in patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (“PREVENT-ARVC”)

Ziel:
Klinische Studie zum Erhalt der Herzfunktion bei Patienten mit Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC)
Untersuchung, ob eine medikamentöse „Vorlastsenkung“ mit speziellen Blutdruck- und Wassertabletten (Diuretika und Nitrate) die Entwicklung der Erkrankung verhindern kann

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
Präsentation eines Posters zur Studie beim ARVC-Tag 2019


Studien 2015 bis 2018 (Rekrutierung)

Europäische Bank für induzierte pluripotente Stammzellen (EBiSC)
Generierung induzierter pluripotenter Stammzellen aus somatischen Zellen gesunder Probanden und Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen

Ziel:
Erforschung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen wie Herzmuskelschwäche und
Herzrhythmusstörungen, u.a. ARVC
Nutzung der Kenntnisse, die im Rahmen dieser Studien erlangt werden, zur Entwicklung neuer Strategien zur Diagnose, Vorbeugung und Behandlung dieser Erkrankungen

Studienleiter:
Dr. med. dr. sci. Tomo Šarić
Institut für Neurophysiologie
Medizinische Fakultät der Universität zu Köln
Robert Koch Straße 39
50931 Köln
E-mail: tomo.saric@uni-koeln.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Gemeinsam mit dem Studienleiter Entwicklung eines Modells, das die Studienteilnahme über eine Blutabnahme beim Hausarzt oder Kardiologen ermöglichte (incl. Blutabnahmeset, erforderliche Unterlagen und Transportschein)
Blutabnahmeaktion bei einer unserer Vortragsveranstaltungen mit Anwesenheit des Studienleiters


Medizinische Bildgebungsstudie zum „plötzlichen Herztod“

Ziel:
Bildgebungsstudie des Herzens mittels des neuen Bildgebungsverfahrens PET-MRT (Kombination aus Positronen-Emissions-Tomographie und Magnet-Resonanz-Therapie zur Darstellung des autonomen Nervensystems („Parasympathikus“)

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster
E-mail: herzgenetik@ukmuenster.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen


Studien 2015

Funktionelle Charakterisierung von Patienten-spezifischen Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen von ARVC-Patienten

Ziel:
Patienten-spezifische Analyse der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Herzmuskelzellen
Auswirkungen auf die Zell-Zell-Kommunikation
Untersuchung der Arrhythmieentstehung im Zellverband und auf Einzelzellebene
Aufklärung der Ursachen der ARVC auf zellulärer Ebene
Grundstein für mögliche neue Therapieansätze

Studienleiterin:
Prof. Dr. med. Andrea Bäßler
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II
Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
D-93053 Regensburg
E-mail: andrea.baessler@ukr.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen