Studien (ARVC / PHT)

Studien zu ARVC / ACM und plötzlichem Herztod (PHT)

Im folgenden finden Sie die Studien, die wir bisher unterstützt haben oder noch unterstützen, die aktuellen zuerst. Nicht alle Studien befassen sich direkt mit ARVC, sie haben aber auf die eine oder andere Weise einen zukünftigen Nutzen für ARVC-Patienten (beispielsweise für Defiträger oder Familien, die vom plötzlichen Herztod betroffen sind).
Außerdem berichten wir über interessante Studien aus unserem wissenschaftlichen Beirat oder anderen Experten, mit denen wir in Kontakt sind.

Aktuelle Aufrufe zur Teilnahme an einer Studie oder (finanziellen) Unterstützung einer Studie:
> Studie ARVC und Sport der Universitätsklinik Münster
> Crowdfunding für ARVC-Studie Padua
Ältere Studien oder Studien, die wir bisher unterstützt haben oder die bei uns präsentiert wurden mit abgeschlossener Rekrutierung:
> Von der ARVC-Selbsthilfe unterstützte Studien

 

Aktuelle Aufrufe

Aufruf zur Teilnahme an der Doktorarbeit: „Wie beeinflusst Sport die Krankheitsausprägung bei der Herzmuskelerkrankung ARVC/ARVD?”

Die Universitätsklinik Münster (Doktorvater Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Doktorandin Frau cand. med. Clarissa Eichwald) sucht Teilnehmer: das Projekt wird gemeinsam mit der Präventiven Sportmedizin und Sportkardiologie der TU München / Universitätsklinikum rechts der Isar (Prof. Dr. med. Martin Halle) durchgeführt.

Bei Interesse erklären Sie bitte Ihre Teilnahmebereitschaft:
– schreiben Sie eine Mail an herzgenetik@ukmuenster.de oder
– füllen Sie die S. 3 im Anschreiben des Studienaufrufs (s. Link unten) aus und senden Sie diese per Post an das

Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster

Teilnehmen können alle, bei denen die Diagnose ARVC gestellt wurde oder die (z.B. im Rahmen eines Familienscreenings) positiv auf eine PKP2-Mutation getestet wurden. In einem ca. 15-minütigen Telefongespräch mit der Doktorandin Clarissa Eichwald geht es um alle sportlichen Aktivitäten (wann, Länge, Häufigkeit, Dauer, Intensität), die Sie im Laufe Ihres Lebens betrieben haben oder betreiben.

Den Link zum Studienaufruf finden Sie hier:
> Studienaufruf (PDF)

 

Aufruf zum Crowdfunding für eine internationalen Studie zu ARVC am Mäusemodell

In Zusammenarbeit mehrerer Zentren (u.a. Padua, Vancouver, Göttingen, Maastricht) ist eine Studie an Mäusen geplant, die herausbringen soll, ob der Umbau von Herzmuskelgewebe zu Fett aufgehalten werden kann. Momentan ist das alles noch experimentell. Für die Weiterführung der Studie, bei der ausprobiert werden soll, ob bereits existierende Medikamente den Umbau verhindern können (sog. Drug Repurposing), werden Gelder benötigt. Deshalb ruft die italienische Organisation für junge Menschen mit ARVC Giovani E Cuore Aritmico Onlus (Geca onlus), > Webseite zu Spenden auf. Auf unserer Facebookseite hat deren Vorstandsmitglied Michele Menin einen Aufruf gepostet.
Die Studienleiterin Prof. Alessandra Rampazzo hat mehrere ARVC-Genmutationen entdeckt, darunter 2002 DSP und 2006 DSG2, die zu den fünf Hauptgenen gehören.
> Infos zur geplanten Studie (EN)
Prof. Fabio Rossi aus Vancouver, der früher auch einmal in Heidelberg gearbeitet hat, hat cardiac fibroadipogenic progenitors (cFAPs) im Mäusemodell entdeckt, die für die Bildung der bindegewebi-fettigen Einlagerungen bei ARVC verantwortlich sein sollen. Diese Vorläufer sollen blockert werden. Der Tyrosinkinaseinhibitor Nilotinib, der zunächst dafür untersucht wurde, erwies sich als kardiotoxisch. Nun sollen andere Medikamente erprobt werden.
Ob die Studie allerdings bereits in 2-3 Jahren Erfolg haben könnte, wie Geca onlus hofft, ist ungewiss. Selbst wenn sich im Mausmodell ein Medikament als erfolgreich erweist, müsste dieser Effekt erst noch an einer ausreichend großen Zahl Menschen erprobt werden.
> Studienerklärung (IT)
> Artikel im Corriere (IT)
> Artikel ANSA (IT)
> Spendenkonto (IT)


Studien mit abgeschlossener Rekrutierung

Studien 2021

MAP-OWL-Studie (Zwischenbericht)

Ziel:
Genetisch bedingte Herzerkrankungen bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen – der Rettungsdienst kann eine entscheidende Funktion zur Aufklärung leisten.

Studienleiter:
Dr. med. Jens Tiesmeier                                               und Prof. Dr. Hendrik Milting
Leitender Arzt Notfallmedizin/Oberarzt                          Herz- und Diabeteszentrum NRW
Facharzt für Anästhesiologie                                              Erich u. Hanna Klessmann-Institut für
Ärztlicher Leiter Notarztstandort                                      Kardiovaskuläre Forschung und
Krankenhaus Lübbecke                                                         Entwicklung
Virchowstr. 65                                                                         Georgstr. 11
32312 Lübbecke                                                                      32545 Bad Oeynhausen
E-Mail: Jens.Tiesmeier@muehlenkreiskliniken.de        HMilting@hdz-nrw.de

(Zwischen-)Ergebnis:
In ca. 20 – 25% der Fälle plötzlichen Herztods unter 50 Jahren kann durch molekulare Autopsie eine genetische Herzerkrankung aufgedeckt werden.

Unser Beitrag:
Ein Poster zu dieser Studie wurde bei unserem ARVC-Symposium am 23.02.2019 von den Co-Autoren Dr. Anna Gärtner und unserem wissenschaftlichen Beirat Prof. Dr. Hendrik Milting vorgestellt.

Präsentation:
Eine Präsentation zu dieser Studie anlässlich der Wissenschaftlichen Arbeistage Notfallmedizin (WATN) der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) vom 31.01. – 01.02.2021 in Kiel finden Sie hier.

Preise:
Das Abstract zur Studie erhielt den Best Abstract Award 2021.

 

Studien 2020

PLACE-Studie (Prevention of pacemaker Lead induced tricuspid regurgitAtion by transesophageal eCho guidEd implantation (PLACE) – a randomised controlled multicentre study)

Ziel:
Bei der Implantation eines ICD Untersuchung, ob eine Sonden-assoziierte Trikuspidalinsuffizienz durch eine Schluckecho-gesteuerte Implantation reduziert werden kann (besonders wichtig bei ARVC, da sich durch eine Trikuspidalinsuffizienz die Vergrößerung der rechten Herzkammer noch verschlimmern kann)

Studienleiter:
PD Dr. med. Daniel Braun
Geschäftsführender Oberarzt
Klinikum der Universität München
Medizinische Klinik und Poliklinik I
Marchioninistr. 15
81377 München
E-mail: Daniel.Braun@med.uni-muenchen.de

Unser Beitrag:
Unterstützung der Bewerbung für eine Förderung der Studie durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)


Study of Ca2+-dependent dysfunctions in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: a multilevel approach for pharmacological targeting (“CATCHY”)

Ziel:
Untersuchung der Dysfunktion der Calciumströme bei Kardiomyozyten mit dem Ziel der Erweiterung der therapeutischen Möglichkeiten durch Medikamente

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Giulio Pompilio
Centro Cardiologico Monzino IRCCS
Vascular Biology and Regenerative Medicine Unit
Via Parea 4
20138, Milano
Italien
E-mail: giulio.pompilio@ccfm.it

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


Studien 2019

Cure Cardiomyopathies

Ziel:
Entwicklung neuer molekularer Behandlungsansätze bei ARVC und anderen genetisch bedingten Herzerkrankungen durch Bündeln der Expertise von akademischen und industriellen Partnern in den Bereichen Kardiologie, Genomanalyse, Datenharmonisierung und Innovation in molekularer Therapie

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Empfehlungsschreiben an die British Heart Foundation anlässlich der Bewerbung zur Big Beat Challenge

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


BIOmarker IdentificatioN in rare Inherited Conditions causing Sudden Cardiac Death (“BIONIC-SCD”)

Ziel:
Bestätigung von DSG2-Antikörpern als diagnostischer Biomarker und als Prognosefaktor bei ARVC

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Robert Hamilton
Department  Pediatrics (Cardiology) and Translational Medicine
The Hospital for Sick Children & Research Institute
555 University Avenue
M5G 1X8, Toronto
Canada
E-mail: robert.hamilton@sickkids.ca

Unser Beitrag:Teilnahme an Telefonkonferenzen mit dem Studienleiter
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)


Preload reducing therapy to prevent disease progression in patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (“PREVENT-ARVC”)

Ziel:
Klinische Studie zum Erhalt der Herzfunktion bei Patienten mit Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC)
Untersuchung, ob eine medikamentöse „Vorlastsenkung“ mit speziellen Blutdruck- und Wassertabletten (Diuretika und Nitrate) die Entwicklung der Erkrankung verhindern kann

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
Präsentation eines Posters zur Studie beim ARVC-Tag 2019


Studien 2015 bis 2018 (Rekrutierung)

Europäische Bank für induzierte pluripotente Stammzellen (EBiSC)
Generierung induzierter pluripotenter Stammzellen aus somatischen Zellen gesunder Probanden und Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen

Ziel:
Erforschung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen wie Herzmuskelschwäche und
Herzrhythmusstörungen, u.a. ARVC
Nutzung der Kenntnisse, die im Rahmen dieser Studien erlangt werden, zur Entwicklung neuer Strategien zur Diagnose, Vorbeugung und Behandlung dieser Erkrankungen

Studienleiter:
Dr. med. dr. sci. Tomo Šarić
Institut für Neurophysiologie
Medizinische Fakultät der Universität zu Köln
Robert Koch Straße 39
50931 Köln
E-mail: tomo.saric@uni-koeln.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Gemeinsam mit dem Studienleiter Entwicklung eines Modells, das die Studienteilnahme über eine Blutabnahme beim Hausarzt oder Kardiologen ermöglichte (incl. Blutabnahmeset, erforderliche Unterlagen und Transportschein)
Blutabnahmeaktion bei einer unserer Vortragsveranstaltungen mit Anwesenheit des Studienleiters


Medizinische Bildgebungsstudie zum „plötzlichen Herztod“

Ziel:
Bildgebungsstudie des Herzens mittels des neuen Bildgebungsverfahrens PET-MRT (Kombination aus Positronen-Emissions-Tomographie und Magnet-Resonanz-Therapie zur Darstellung des autonomen Nervensystems („Parasympathikus“)

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster
E-mail: herzgenetik@ukmuenster.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen


Studien 2015

Funktionelle Charakterisierung von Patienten-spezifischen Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen von ARVC-Patienten

Ziel:
Patienten-spezifische Analyse der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Herzmuskelzellen
Auswirkungen auf die Zell-Zell-Kommunikation
Untersuchung der Arrhythmieentstehung im Zellverband und auf Einzelzellebene
Aufklärung der Ursachen der ARVC auf zellulärer Ebene
Grundstein für mögliche neue Therapieansätze

Studienleiterin:
Prof. Dr. med. Andrea Bäßler
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II
Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
D-93053 Regensburg
E-mail: andrea.baessler@ukr.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen