Verlauf und Prognose

Verlauf und Prognose von ARVC / ACM

Eine ARVC-Erkrankung verläuft sehr individuell. Bei einer nachgewiesenen Mutation für ARVC bzw. ACM (> Genetik) muss die Erkrankung nicht unbedingt ausbrechen. Ob Träger einer ARVC-Genveränderung jemals erkranken – und wenn ja, wie schwer – kann nicht vorhergesagt werden. Auch innerhalb von Familien mit der gleichen Genveränderung sind alle Möglichkeiten von völliger Gesundheit, leichter Symptomatik bis hin zu schwerster Erkrankung gegeben, auch Art und Ausprägung der Symptome können völlig unterschiedlich sein.

Auch bei zu Beginn völlig symptomlosen Mutationsträgern kann die Krankheit aber irgendwann im Laufe ihres Lebens ausbrechen. Etwa ein Drittel der Anlageträger erkrankt auch bis ins hohe Alter nicht (bis zum 30. LJ entwickeln etwa 20%, bis zum 50. LJ etwa 50%, bis zum 75. LJ etwa 60% das Krankheitsbild, aber nicht unbedingt mit schlimmen Symptomen). Also entwickelt etwa die Hälfte der Anlageträger erst im Alter von über 50 Jahren Symptome. Nach dem 75. Lebensjahr kommen kaum noch Erkrankte dazu.
Grob kann man sagen: ein Drittel bleibt symptomfrei, ein Drittel entwickelt Symptome, ein Drittel ist als Borderline-Fall (Grenzfall) einzustufen.

Der Erkrankungsgipfel liegt im 20 – 40. (50.) Lebensjahr.
Kinder erkranken normalerweise nicht vor dem 10. Lebensjahr. Allerdings sind vereinzelte Fälle bei jüngeren Kindern beschrieben.

Trägern einer Mutation wird auch dann, wenn sie momentan symptomlos sind, empfohlen, sich regelmäßig ärztlich untersuchen zu lassen. So kann ein Ausbruch der Krankheit rechtzeitig erkannt und insbesondere das individuelle Risiko für einen plötzlichen Herztod ermittelt werden, um die Entscheidung für eine medikamentöse Therapie oder in einigen Fällen die prophylaktische Implantation eines Defibrillators zu treffen. Diese Entscheidung sollte grundsätzlich von auf ACM / ARVC spezialisierten Ärzten getroffen werden.

Die jährliche Mortalität (Sterblichkeit) für alle diagnostizierten und behandelten Patienten liegt bei ca. 1 %.

Es gibt unterschiedliche Krankheitsphasen, die durchlaufen werden können, aber nicht zwingend müssen. Es können einzelne Phasen übersprungen werden, oder die Erkrankung kann in einer der Phasen für immer stagnieren.

 

Krankheitsphasen

1. Phase ohne Veränderungen

– keine Veränderungen am Herzmuskel
Elektrokardiogramm (EKG): normal
Ultraschall (US) = Echokardiographie (Echo) / Magnetresonanztherapie (MRT): normal
Symptome: keine

2. Phase ohne Symptome (asymptomatische/subklinische/”verborgene” Phase)

– leichte strukturelle Veränderungen am Herzmuskel
EKG: normales EKG oder erste leichte Rhythmusstörungen und EKG-Veränderungen
US/MRT: beginnende Veränderungen der rechten Herzkammer
Symptome: noch keine
Komplikationen: mögliches Risiko für plötzlichen Herztod, v.a. während starker körperlicher Anstrengung

3. Herzmuskelveränderungen mit ersten Symptomen (symptomatische Phase, elektrische Phase)

– deutliche strukturelle Veränderungen am Herzmuskel
EKG: Rhythmusstörungen, Epsilonwelle, zunehmende VES im Langzeit-EKG
US/MRT: sichtbare Veränderungen am Herzmuskel
Symptome: Herzklopfen, Herzrasen, Benommenheit, Schwindel, Bewusstlosigkeit
Komplikationen: Risiko für plötzlichen Herztod, v.a. während körperlicher Anstrengung

4. Herzmuskelschwäche / Herzinsuffizienz (diffuse, strukturelle, progressive Phase)
Schwächung der rechten Herzkammer (Rechtsherzinsuffizienz)

– Ausdehnung der rechten Herzkammer, Einschränkung der Pumpfunktion
EKG: ausgeprägte Rhythmusstörungen, häufige VES im Langzeit-EKG
US/MRT: dünne, erweiterte rechter Herzkammer
Symptome: zusätzlich geschwollene Knöchel/Beine/Bauch

Schwächung der linken Herzkammer (Linksherzinsuffizienz)

– Ausdehnung der rechten und linken Herzkammer (ähnlich einer dilatativen Kardiomyopathie)
– Pumpfunktion beider Herzkammern reduziert
Symptome: zusätzlich Atemnot, geringe körperliche Belastbarkeit
Komplikationen: drohendes Herzversagen, Herzstillstand

 

Hot Phases (“heiße Phasen”)

Zusätzlich können sogenannte “heiße Phasen” (engl. “hot phases”) auftreten, die durch körperliche Belastung oder durch Entzündungen getriggert werden können.
Meist präsentieren die PatientInnen sich mit herzinfarktähnlichen Brustschmerzen.
Diagnostisch sieht man ein erhöhtes Troponin (hs-cTnT = high sensitivity cardiac Troponin T), das ein Marker für beschädigte Herzmuskelzellen ist.

 

Quellenangaben

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Evolving From Unique Clinical Features to a Complex Pathophysiological Concept
Paul, M., Schulze-Bahr, E. in: Herz 45, 243–251 (2020)

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin J.A., McKenna, W.J., Abrams, D.J. et al. in: Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019

Sex hormones affect outcome in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: from a stem cell derived cardiomyocyte-based model to clinical biomarkers of disease outcome
Akdis, D., Saguner, A. M., Shah, K. et al. in: European heart journal, 38(19), 1498–1508

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Saguner, A., Brunckhorst, C., Duru, F. in: Cardiovascular Medicine 2011; 14 (11): 303-314