Familienplanung

Familienplanung und Schwangerschaft

Viele junge ACM/ARVC-Patienten werden mit der Frage der Familienplanung konfrontiert. Junge Paare stehen vor der schwierigen Entscheidung, wie sie mit dem genetischen Risiko umgehen sollen: Da ACM/ARVC in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wird rein statistisch bei einer nachgewiesenen ACM/ARVC-Genmutation jeder zweite Nachkomme auch von der Erkrankung betroffen sein.

Im Folgenden finden Sie Informationen zu
> Familienplanung
> Schwangerschaft
> Artikel zu PID, Schwangerschaft und Kindern

Familienplanung (vor der Schwangerschaft)

Diskussionen um Familienplanung bei einer genetisch bedingten Erkrankung haben in den letzten Jahren auch die Politik im Rahmen der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes beschäftigt. Eine umstrittene Möglichkeit, gesunden Nachwuchs zu bekommen, ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Mittels künstlicher Befruchtung, der sogenannten “In-vitro-Fertilisation” (IVF), entsteht ein Embryo, dem in einem sehr frühen Stadium Zellen entnommen werden, die wiederum auf die Erkrankung getestet werden. Danach werden nur gesunde Embryos ohne die Mutation in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt.

In Deutschland entscheidet eine Ethikkommission, bei welchen Erkrankungen eine PID durchgeführt werden darf. Ob ARVC unter deren Richtlinien fällt, ist nicht gesichert und wäre derzeit wohl eine Einzelfallentscheidung.

Wir verweisen an dieser Stelle auch auf die Vortragsfolien des Vortrags “Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID)”, der von Dr. Teresa Neuhann (Medizinisch Genetisches Zentrum München – MGZ) im Rahmen eines Selbsthilfegruppentreffens am 30. Januar 2016 gehalten wurde.
> Vortragsfolien (PDF)

Weiterhin finden Sie Informationen in der Zusammenfassung des Symposiums „Humangenetik zwischen Wunsch und Kind – Chancen und Grenzen“, das am 27. Januar 2018 in München stattfand.
> Zusammenfassung (PDF)

Weitere Informationen finden Sie außerdem hier:
> Webseite des PID-Zentrum München
> Übersicht der zuständigen PID-Zentren und Ethikkommissionen

 

Schwangerschaft mit ACM / ARVC

Zum Thema Schwangerschaft mit ACM/ARVC gibt es nicht allzu viele wissenschaftliche Erkenntnisse. Die ARVC-Experten der Johns-Hopkins-Universität halten eine Schwngerschaft für ACM-Patientinnen für relativ sicher. Eine Ausnahme sind Patientinnen, die bereits eine ausgeprägte Herzinsuffizienz haben oder deren Herzrhythmusstörungen sehr instabil sind. Bei diesen kann ACM zu einer Verschlechterung der Symptome führen. Gefährlich ist es, wenn die ACM vor und in der Schwangerschaft nicht bekannt war/ist. Dann kann es in der Schwangerschaft zu gefährlichen Arrhythmien kommen. Patientinnen, die gut medikamentös eingestellt sind und deren Pumpleistung noch gut ist, können jedoch ganz klar zu einer Schwangerschaft ermutigt werden.

Allgemeine medizinische Empfehlungen zu Schwangerschaft mit Herzerkrankungen finden sich in den Leitlinien der European Society of Cardiology von 2018. Leider beschäftigt sich der Abschnitt über Kardiomyopathien, Herzinsuffizienz (Herzschwäche) und Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen) nicht explizit mit ARVC.
> Leitlinien Schwangerschaft mit Herzerkrankungen (ESC 2018, EN)

Es gibt einige wichtige Aspekte für Schwangere mit ACM / ARVC. Wesentlich ist eine gute Zusammenarbeit zwischen Gynökologen und Kardiologen. Unbedingt empfehlenswert ist aber auch: viel Ruhe. Ein (teilweises) Beschäftigungsverbot in der Schwangerschaft bereits zu einem frühen Zeitpunkt, spätestens aber wenn Rhythmusstörungen zunehmen, kann da Wunder wirken. Die Reduktion von Stress führt erwiesenermaßen zu einer Abnahme von Herzrhythmusstörungen und Frühgeburten. Sprechen Sie Ihren Arzt ruhig darauf an!

Um mehr Informationen zu sammeln und unseren Mitgliedern mehr Tipps für eine Schwangerschaft mitgeben zu können, haben wir eine Umfrage zur Schwangerschaft mit ACM gestartet. Wenn Sie eine Schwangerschaft mit ACM durchlebt haben, helfen Sie uns sehr, wenn Sie diese Umfrage ausfüllen.
> Mehr Infos zur Schwangerschaftsumfrage

 

Artikel

Wissenschaftliche Artikel zu PID, Schwangerschaft und Kindern finden Sie
> Artikel zu PID, Schwangerschaft und Kindern