ARVC / ACM als genetische Erkrankung
ARVC entsteht meist aufgrund einer Genveränderung. Der bisherige Fachbegriff dafür, die Genmutation wird zunehmend verlassen und durch den neutraleren Begriff Genvariante ersetzt. Bei ungefähr 60 – 70 % der diagnostizierten ARVC-Patienten kann derzeit eine solche Variante nachgewiesen werden.
- WICHTIG
In allen Leitlinien wird bei Verdacht auf oder bei gesicherter Diagnose von ARVC / ACM eine genetische Beratung und ein Gentest empfohlen. Wird eine Genvariante gefunden, wird in der Folge allen Familienangehörigen ersten Grades zu einem Gentest geraten.
In ca. 30 – 40 % der Patienten mit der Verdachtsdiagnose ARVC kann aber keine Genvariante nachgewiesen werden. Ein negativer Gentest (wenn also keine verursachende Variante gefunden wurde) heißt nicht, dass man eine ARVC sicher ausschließen kann. Es besteht zum Beispiel die Möglichkeit, dass ein seltenes ARVC-verursachendes Gen noch gar nicht bekannt ist.
Die Diagnose gilt jedenfalls auch bei fehlendem Genvariantennachweis trotzdem als gesichert, wenn die Diagnosekriterien zutreffen. Auch kann trotz des Fehlens einer Genvariante eine familiäre Form von ARVC vorliegen. Patienten mit Verdacht auf ARVC und ihre Familienangehörigen sollten also, auch wenn keine Genveränderung gefunden wurde, weiterhin regelmäßig kardiologisch untersucht werden.
Die Prognose unterscheidet sich nicht von ARVC-Patienten mit einer Genvariante, das Risiko ist eher schwieriger einzuschätzen, da über die bekannten Varianten eher spezifische Informationen vorliegen.
- WICHTIG
Ein negativer Gentest schließt eine familiäre Erkrankung NICHT aus! Jede ARVC / ACM sollte auch bei negativem Gentest so behandelt werden, als sei sie familiär bedingt.
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Erfahren Sie hier mehr zum Erbgang, wie der Gentest abläuft, welche Rolle die Genetik bei der Diagnosestellung spielt, was für und was gegen eine genetische Testung spricht, ob und wann man Kinder testen sollte und was man über die typischen Genvarianten bei ARVC/ACM weiß. Noch mehr spezifisches Wissen gibt es im Fachwissensteil.
Erbgang
Genetische
Testung
Genetische
Diagnosekriterien
Gentest
Pro & Kontra
Gentest
bei Kindern
Genvarianten
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Genetik-Begriffe erklärt
Medizinische Abkürzungen
Medizinische Fachbegriffe
Fachartikel Genetik
Vortragsfolien „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik“, Dr. Teresa Neuhann (2016)
Video des Vortrags „ Genetik bei ARVC“, Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
FAQ Genetik – Häufig gestellte Fragen
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Letzte Aktualisierung: 01.10.2024
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