Seit 2010 wird die Diagnose ARVC in Zusammenschau von Anamnese und aller erhobenen Befunde auf der Basis der sogenannten Task-Force-Kriterien gestellt. Es gibt Hauptkriterien („major criteria“) und Nebenkriterien („minor criteria“), die in sechs verschiedenen Kategorien erhoben werden. Je nachdem, wie viele Kriterien welcher Art zutreffen, wird dann von einer gesicherten, grenzwertigen oder möglichen Diagnose gesprochen. Eine 100% sichere Diagnose kann nicht immer gestellt werden.
Die Diagnosekriterien zum Downloaden finden Sie hier. Mittlerweile gibt es auch einen (englischen) Diagnosekriterien-Rechner im Internet.
Wie werden die Diagnosekriterien erhoben?
In den 6 folgenden Kategorien werden Befunde erhoben und danach bewertet, ob in der jeweiligen Kategorie ein Major-, ein Minorkriterium oder keins von beiden vorliegt:
- Bildgebung (Echokardiographie und/oder MRT)
- Gewebeproben (Endomyokardbiopsie oder Autopsie)
- Repolarisationsstörung
- Depolarisations- bzw. AV-Überleitungsstörung
- Arrhythmien
- Familienanamnese bzw. Genetik
- CAVE
Aus jedem Bereich zählt nur ein Diagnosekriterium. Beispielsweise zählen eine positive Familienanamnese auf ARVC und der Nachweis einer genetischen Variante in der letzten Kategorie nur als ein Kriterium; ebenso wird ein pathologischer Befund im Echo und einer im MRT nur einmal gezählt. Es können also maximal 6 Hauptkriterien erfüllt werden.
Die revidierten Task-Force-Kriterien von 2010
1 Globale oder regionale Dysfunktion und strukturelle Veränderungen
1a. Major
Im 2D-Echo
Regionale Akinesie, Dyskinesie oder Aneurysma des RV
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
- PLAX RVOT ≥ 32 mm (korrigiert nach Körpergröße PLAX/KOF ≥ 19 mm/m²)
- oder PSAX RVOT ≥ 36 mm (korrigiert nach Körpergröße PSAX/KOF ≥ 21 mm/m²)
- oder RV-FAC (RV fractional area change, RV-Flächenverkürzungsfraktion) ≤ 33%
Im MRT
Regionale RV-Akinesie oder -Dyskinesie oder asynchrone RV-Kontraktion
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
- Verhältnis RV-EDV/KOF ≥ 110ml/m² (Männer), RV-EDV/KOF ≥ 100ml/m² (Frauen)
- oder RVEF (Rechtsventrikuläre Ejektionsfraktion) ≤ 40%
In der RV-Angiographie
Regionale Akinesie, Dyskinesie oder Aneurysma des RV
1b. Minor
Im 2D-Echo
Regionale RV-Akinesie oder -Dyskinesie
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
- PLAX RVOT ≥ 29 bis < 32 mm (korrigiert nach Körpergröße PLAX/KOF ≥ 16 bis < 19 mm/m²)
- oder PSAX RVOT ≥ 32 bis < 36 mm (korrigiert nach Körpergröße PSAX/KOF ≥ 18 bis < 21 mm/m²)
- oder RV-FAC (RV fractional area change, RV-Flächenverkürzungsfraktion) > 33 bis ≤ 40%
Im MRT
Regionale RV-Akinesie oder -Dyskinesie oder asynchrone RV-Kontraktion
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
- Verhältnis RV-EDV/KOF ≥ 100 bis <110 ml/m² (Männer), RV-EDV/KOF ≥ 90 bis <100 ml/m² (Frauen)
- oder RVEF > 40 bis ≤ 45%
In der RV-Angiographie
Regionale Akinesie, Dyskinesie oder Aneurysma des RV
- WICHTIG
Ein Diagnosekriterium in der Bildgebung liegt nur vor, wenn die Wandbewegungsstörungen UND eins der gemessenen Kriterien (RVEF, RV-FAC, PLAX, PSAX) zutreffen. Eine Wandbewegungsstörung allein mit normalen Werten von Größe und Pumpfunktion reicht NICHT aus! Wenn dieser Umstand nicht beachtet wird, kommt es gelegentlich zu Überdiagnosen, das heißt, die Betroffenen werden kränker gemacht als sie eigentlich sind.
Außerdem zählt in der gesamten Bildgebung nur EIN Diagnosekriterium (immer der schlechteste gemessene Wert), auch wenn in Echo und MRT jeweils ein Diagnosekriterium zutrifft.
2 Gewebecharakteristik des Myokards (EMB/Histopathologie)
2a. Major
verbleibender Myozytenanteil < 60% morphometrisch (oder geschätzt < 50%), mit fibrotischem Ersatz des Myokards der freien Wand des RV in ≥ 1 Gewebeprobe, mit oder ohne Ersatz des Myokards durch Fettgewebe in der Endomyokardbiopsie
2b. Minor
verbleibender Myozytenanteil 60 – 75% morphometrisch (oder geschätzt 50 – 65%), mit fibrotischem Ersatz des Myokards der freien Wand des RV in ≥ 1 Gewebeprobe, mit oder ohne Ersatz des Myokards durch Fettgewebe in der Endomyokardbiopsie
3 Repolarisationsstörung im EKG
3a. Major
- T-Negativierung in den rechtspräkordialen Ableitungen (V1, V2 und V3) oder darüber hinaus bei Alter > 14 Jahre, ohne kompletten RSB (QRS ≥ 120 ms)
3b. Minor
- T-Negativierung (V1 und V2) bei Alter > 14 Jahre (ohne kompletten RSB) oder
T-Negativierung in V4, V5 oder V6 - T-Negativierung (V1 – V4) bei Alter > 14 Jahre, mit komplettem RSB
- WICHTIG
Die negativen T-Wellen sind altersabhängig und bei Kindern zum Teil normal.
4 Depolarisations- und AV-Überleitungsstörung im EKG
4a. Major
- Epsilonpotenzial/-welle (reproduzierbares Signal geringer Amplitude zwischen dem Ende des QRS-Komplexes und dem Beginn der T-Welle) in den rechtspräkordialen Ableitungen (V1-V3)
4b. Minor
- Spätpotenziale im Signalgemittelten EKG bei ≥ 1 von 3 Parametern, wenn QRS-Komplex < 110 ms im Ruhe-EKG
- gefilterte QRS-Dauer (fQRS) ≥ 114 ms
- Dauer des terminalen QRS < 40 µV (LAS-Dauer) ≥ 38 ms
- quadratischer Mittelwert der terminalen 40 ms ≤ 20 µV
- TAD (terminal activation duration) des QRS-Komplexes ≥ 55 ms gemessen vom Nadir der S-Zacke bis zum Ende des QRS-Komplexes incl. R´, in V1, V2 oder V3, ohne kompletten RSB
- WICHTIG
Die Epsilonwelle gilt als typisch für ARVC, kann aber auch bei fortgeschrittenen anderen strukturellen Herzerkrankungen auftreten. Sie tritt auch nur intermittierend auf und kann deshalb leicht übersehen werden. Ist die Epsilonwelle das einzige ARVC-Diagnosekriterium, so ist die Verdachtsdiagnose mit Vorsicht zu behandeln, da bei fortgeschrittener ARVC normalerweise noch andere Kriterien zutreffen.
5 Arrhythmien im EKG
5a. Major
- nicht-anhaltende (oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie und superiorer Achse (negativer oder indeterminierter QRS-Komplex in den Ableitungen II, III und aVF und positiver QRS-Komplex in Ableitung aVL)
5b. Minor
- nicht anhaltende (≤ 30 sec.) oder anhaltende (> 30 sec.) ventrikuläre Tachykardie (VT) aus dem RVOT mit LSB-Konfiguration und inferiorer Achse (positiver QRS-Komplex in den Ableitungen II, III und aVF und negativer QRS-Komplex in Ableitung aVL) oder unbekannter Achse
- > 500 VES (ventrikuläre Extrasystolen) in 24h im Langzeit-EKG
6 Familienanamnese bzw. Genetik
6a. Major
- ARVC bei Blutsverwandten 1. Grades aufgrund der derzeit geltenden Task-Force-Kriterien gesichert
- ARVC bei Blutsverwandten 1. Grades durch Autopsie oder Herz-OP histologisch/pathologisch gesichert
- Nachweis einer pathogenen Mutation (klassifiziert als wahrscheinlich pathogen oder pathogen bzw. Klasse 4 oder 5 für ARVC) beim untersuchten Patienten
6b. Minor
- Anamnese von ARVC bei Blutsverwandten 1. Grades, bei dem die derzeit geltenden Task-Force-Kriterien nicht überprüft werden können
- frühzeitiger plötzlicher Herztod (< 35 Jahre) mit Verdacht auf ARVC bei Blutsverwandten 1. Grades
- gesicherte ARVC (pathologisch/autoptisch oder anhand der derzeit geltenden Task-Force-Kriterien) bei Blutsverwandten 2. Grades
- WICHTIG
Auch wenn eine ARVC bei einem Blutsverwandten diagnostiziert wurde und der Patient/die Patientin positiv auf die bekannte Genvariante getestet wurden, zählt insgesamt nur EIN Diagnosekriterium in dieser Kategorie.
Wie wird dann die Diagnose ARVC gestellt?
Von jeder Kategorie wird der schwerwiegendste Befund dokumentiert. Die Diagnose ARVC gilt am Ende als
- gesichert (engl.: definite)
- wenn 2 Majorkriterien zutreffen oder
- wenn 1 Major + 2 Minorkriterien zutreffen oder
- wenn 4 Minorkriterien zutreffen
- grenzwertig (engl.: borderline)
- wenn 1 Major + 1 Minorkriterium zutreffen oder
- wenn 3 Minorkriterien zutreffen
- möglich (engl.: possible)
- wenn 1 Majorkriterium zutrifft oder
- wenn 2 Minorkriterien zutreffen
Bei möglicher oder borderline ARVC sollten die Task-Force-Kriterien regelmäßig daraufhin überprüft werden, ob nun doch eine gesicherte Diagnose vorliegt (z.B. durch neue Befunde wie dem Auftreten von >500 VES als Minorkriterium oder die Vergrößerung des RV, durch die in der Bildgebung ein Minor- zum Majorkriterium wird).
- CAVE
Eine gesicherte Diagnose gibt es sogar bei subjektiv völlig symptomfreien Personen. Dafür reicht beispielsweise eine ARVC-typische Genvariante und ein krankhafter Befund im MRT, der einem Hauptkriterium entspricht, aus.
Konsequenzen der Diagnosestellung
Bei PatientInnen mit gesicherter Diagnose muss als nächstes eine sorgfältige Risikoeinschätzung durchgeführt werden und die Therapieoptionen besprochen werden.
Betroffene mit möglicher oder borderline Diagnose müssen engmaschig kardiologisch überwacht werden, um einen möglichen Erkrankungsbeginn bzw. eine Verschlechterung von Symptomen frühzeitig zu entdecken. Zu den „möglichen“ ARVClern zählen z.B. alle Genvariantenträger, die im Rahmen eines Familienscreenings entdeckt wurden und weder Symptome noch krankhafte Befunde aufweisen, da ihr einziges Diagnosekriterium die Genvariante ist.
Problemfall linksbetonte und beidseitige Formen (ALVC / ACM / DCM / NDLVC)
Ein noch ungelöstes Problem bei der Diagnosestellung sind die linksbetonten Formen der ACM (ALVC), bei der die Diagnosekriterien, die für die typische rechtsbetonte ARVC entwickelt wurden, oft nicht zutreffen, obwohl (z.B. aufgrund einer typischen Genvariante und auffälligen Symptomen) eigentlich alles auf eine arrhythmogene Kardiomyopathie hindeutet. Nicht selten führt das dazu, dass bei Vorliegen einer Erkrankung des linken Herzens niemand an „ARVC“ denkt und die PatientInnen nicht diagnostiziert werden.
Domenico Corrado, ARVC-Spezialist aus Padua, hat deshalb 2020 einen Vorschlag für neue Diagnosekriterien erarbeitet, der auf den Task-Force-Kriterien von 2010 aufbaut, diese aber erweitert. Insbesondere wird in den sogenannten „Padua-Kriterien“ berücksichtigt, dass auch die nicht so typischen Formen von ARVC bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden, zum Beispiel, wenn eine alleinige Beteiligung der linken Herzkammer (linksventrikulär, ALVC) oder eine Beteiligung beider Herzkammern (biventrikulär, AVC, ACM) vorliegt.
In der Kardiomyopathie-Leitlinie der European Society of Cardiology von 2023 werden die linksbetonten und beidseitigen Formen entweder der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) und der neu definierten nicht-dilatativen linksventrikulären Kardiomyopathie (NDLVC) zugeschlagen.
- GUT ZU WISSEN
Die Padua-Kriterien müssen erst noch durch weitere Studien validiert werden. In 2024 wird mit der Erarbeitung eines neuen internationalen Konsensuspapiers begonnen, in dem die linksbetonten und biventrikulären Formen besser berücksichtigt werden sollen.
Mehr erfahren
Letzte Aktualisierung: 04.08.2026