Während in den Frühzeiten der Genetik meistens einzelne Gene mittels Sanger Sequenzierung untersucht wurden, was heute nur noch beim Familienscreening angewendet wird, ist heute mittels NGS (next generation sequencing) die gleichzeitige Untersuchung von mehreren Genen gleichzeitig möglich. Meist werden sogenannte Kardiopanels untersucht. Das absolute Minimum bei ARVC sollte die Untersuchung der 8 – 10 Hauptgene (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES, FLNC, LMNA) sein, manche Panels umfassen je nach Labor auch bis zu 15 Gene. Auf wissenschaftlicher Basis werden die Proben auch durch ein WES (whole exome sequencing) oder ein WGS (whole genome sequencing) nach Mutationen in allen Genen durchsucht.
- WICHTIG
Wie Sie als Arzt konkret einen Gentest beauftragen können, erfahren Sie hier.
Seit 12. Juli 2024 kann bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung (zu der ARVC gehört) und/oder unklarer Diagnose eine Genomsequenzierung zu Diagnose- und Forschungszwecken im Rahmen des Modellvorhabens §64e SGB V bei gesetzlich Krankenversicherten durchgeführt werden (s.a. genomDE mit Betroffenenberichten aus der ARVC-Selbsthilfe).
Methoden der genetischen Testung
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Fachartikel Genetik
Vortragsfolien „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik“, Dr. Teresa Neuhann (2016)
YouTube-Kanal Ärztefortbildung zu ARVC/ACM
Video Ärztefortbildung „ ACM: Kausale Gene, Umgang mit VUS, Gendiagnostik bei Kindern“ PD Dr. med. Dominik Westphal (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC“, Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Interview „Genetic counselling in daily practice for cardiologists“, ESC Council on Cardiovascular Genomics, Antoine Bondue, Eloisa Arbustini, Stefanie Oates, Ruth Biller (2024, EN)
FAQ Genetische Testmethoden – Häufig gestellte Fragen
Letzte Aktualisierung: 27.04.2025