Wir rekrutieren nicht nur Betroffene zur Teilnahme an Studien, sondern engagieren uns auch aktiv in einzelnen Studienprojekten oder bei Forschungseinrichtungen. Hier bringt unsere Vorsitzende Ruth Biller die Patienteninteressen in die Studienprojekte mit ein, z.B. im Patientenbeirat des DZHK, oder in den Studienprojekten GEREMY oder TREATYNG.
Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK)
Ruth Biller vertritt im 2024 neu gegründeten Patientenbeirat des DZHK die Interessen von Patienten und Patientinnen mit seltenen Herzerkrankungen. Im November 2024 fand das erste Online-Treffen mit den anderen PatientenvertreterInnen und DZHK-Vorstand Prof. Dr. Steffen Massberg, kardiologischer Chefarzt des Klinikums der Universität München (LMU – Großhadern), statt. Das DZHK ist in Deutschland ein wichtiger Player in der klinischen, translationalen und Grundlagen-Forschung und betreibt eine Biobank.
Im Mai 2025 traf sich das Gremium erstmals in Präsenz in München, legte eine Satzung fest, kommentierte die Studienseite des DZHK und besichtigte das Herzkatheterlabor und den Studienbereich des DZHK an der LMU München in Großhadern.
Im September 2025 vertrat Ruth Biller zusammen mit Uli Janßen den Patientenbeirat beim DZHK-Retreat in Heidelberg. In der darauffolgenden Sitzung wurden beide zu stellvertretenden Sprechern des Patientenbeirats gewählt. Sprecherin ist Karin Neumann.
GEREMY Project
In Zusammenarbeit von Netherlands Heart Insitute (NL), dem Hubrecht Institute (NL), der University Medical Center Groningen (NL), der University of Eastern Finland (FI), der Catholic University of Leuven (BE), Kapadi (DE) und der TUM München (DE) sowie den Patientenorganisationen PLN Foundation (NL) und EUPATI, der European Patients´Academy on Therapeutic Innovation (NL) will das GEREMY Projekt (Gene Therapy for treatment of rare inherited Arrhythmogenic Cardiomyopathy) eine Gentherapie für Arrhythmogene Kardiomyopathien finden, und zwar speziell für die Genvarianten PLN (Phospholamban) und PKP2 (Plakophilin). Unsere stellvertretende Vorsitzende Fraukje März und unsere Vorsitzende Ruth Biller sind Teil des EU-geförderten Projekts, letztere im Medical Advisory Board. Die ARVC-Selbsthilfe hilft bei der Rekrutierung von Betroffenen, z.B. derzeit mit einer Umfrage zum Leben mit ARVC/ACM und den unerfüllten Bedürfnissen („unmet needs“) von ARVC-Patienten und -Patientinnen, die von Mitte Februar bis zum 31.03.2025 läuft. Die Ergebnisse der Umfrage werden bei der Entwicklung von ARVC-Gentherapien berücksichtigt werden.
Mehr zum Projekt auf der Website des Projekts (ganz unten ist die ARVC-Selbsthilfe als „collaborating partner“ aufgeführt) oder auf Linked-In.
TREATYNG Project
Unter der Leitung von Tania Zaglia der Universität Padua (IT), und in Zusammenarbeit mit dem University Medical Center Amsterdam (NL), der Universität Freiburg (DE), der Universität Twente (NL), den Unternehmen IBIMA-BIONAND (ES) und INSERM (FR) und den Patientenorganisationen AICARM (IT) und GECA ONLUS (IT) beteiligt sich die ARVC-Selbsthilfe mit der Vorsitzenden Ruth Biller im Rahmen einer ERDERA Forschungsförderung am europäischen TREATYNG Projekt (TREating Arrhythmogenic cardiomyopathy by Targeting neuropeptide-Y signaliNG) mit Fokus auf der Arrhythmogenen Kardiomyopathie.
Eine neue Perspektive: mehr als nur der Herzmuskel
TREATYNG führt eine neue Sichtweise auf ACM ein: nicht nur als Erkrankung des Herzmuskels, sondern als eine Erkrankung, an der mehrere Zelltypen beteiligt sind, darunter auch die sympathischen Neurone, die die Herzfunktion regulieren.
Besonderes Augenmerk wird auf das Neuropeptid Y (NPY) gelegt, ein Molekül, das bei Stress freigesetzt wird und sowohl zu Herzrhythmusstörungen als auch zu strukturellen Veränderungen im Herzen beitragen kann.
Ziel ist es, zu verstehen, ob die gezielte Beeinflussung dieser Mechanismen dazu beitragen kann, das Risiko von Herzrhythmusstörungen zu senken und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Von der Forschung zum Patienten
Eine der größten Stärken von TREATYNG ist sein translationaler Ansatz: Im Rahmen des Projekts werden Medikamente getestet, die bereits in anderem klinischem Kontext entwickelt und evaluiert wurden, mit dem Ziel, sie für die Behandlung von ACM einzusetzen.
Diese Strategie könnte den Weg von der Forschung zur klinischen Anwendung erheblich verkürzen.
Ein europäisches Netzwerk unter Einbeziehung von Patientenorganisationen
TREATYNG wird von der Universität Padua koordiniert und vereint ein internationales Konsortium aus Forschungs- und klinischen Zentren in ganz Europa.
Eine zentrale Rolle spielen dabei Patientenorganisationen, darunter:
- AICARM (Italien)
- GECA Onlus (Italien)
- ARVC-Selbsthilfe e.V. (Deutschland)
Diese Organisationen sind nicht nur an der Bekanntmachung des Projekts beteiligt, sondern tragen auch aktiv dazu bei, dass das Projekt immer auf die tatsächlichen Bedürfnisse der Patienten und ihrer Angehörigen zugeschnitten ist.
Erwartete Auswirkungen
Das Projekt hat folgende Ziele:
- neue Behandlungsmöglichkeiten für die arrhythmogene Kardiomyopathie zu finden;
- innovative Strategien zur Verringerung von Herzrhythmusstörungen und vom Umbau des Herzmuskels zu entwickeln;
- Biomarker zu identifizieren, die die Risikobewertung bei Patienten und die Überwachung der Erkrankung zu verbessern.
Insgesamt stellt TREATYNG einen wichtigen Schritt hin zu Mechanismus-basierten und personalisierten Ansätzen bei der Behandlung der arrhythmogenen Kardiomyopathie dar.
Ausblick
Der Start von TREATYNG markiert einen neuen Meilenstein in der europäischen Forschung zu ACM und stärkt die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, Klinikern und Patientenorganisationen.
Die Zusammenarbeit ist unverzichtbar, um bessere Behandlungsmethoden und bessere Behandlungsergebnisse für die Patienten und Patientinnen zu erreichen.