Differentialdiagnose

Differentialdiagnose von ARVC / ACM

Es ist oft nicht ganz einfach, ARVC von anderen Herzerkrankungen abzugrenzen.

Mögliche Differentialdiagnosen sind:
– Idiopathische rechtsventrikuläre Ausflusstrakttachykardie
– Myokarditis (Herzmuskelentzündung)
– Chagas Krankheit (Infektion durch Parasit Trypanosoma cruzi nach Biss von Raubwanzen)
– Sarkoidose
– Amyloidose
– Angeborener Herzfehler
– Angeborener Morbus Uhl (angeborener hypoplastischer rechter Ventrikel)
– Sportlerherz
– Zustand nach Rechtsherzinfarkt
– Cor pulmonale
– DCM (Dilatative Kardiomyopathie)
– Ionenkanalerkrankungen (Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, CPVT = katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie)

Überlappungen mit anderen Erkrankungen des Herzens sind möglich, z.B. mit
– DCM (dilatative Kardiomyopathie)
– HCM (hypertrophe Kardiomyopathie)
– RCM (restriktive Kardiomyopathie)
– LVNC (Linksventrikuläre Non-compaction Kardiomyopathie)
– Morbus Fabry (Speicherkrankheit)
– Brugada-Syndrom

Möglichkeiten der Fehldiagnose sind gegeben durch
– Fehlinterpretation des EKG
– Fehlinterpretation des MRT
– Fehlinterpretation der Genetik
– Sarkoidose, die eine ARVC imitiert
– inkomplette diagnostische Aufarbeitung

 

Differentialdiagnose Myokarditis

Mitunter schwierig ist die Abgrenzung einer ACM von einer Herzmuskelentzündung oder Myokarditis, besonders, wenn es sich um die linksbetonten und beidseitigen Formen einer ACM (z.B. bei DSP-Mutation) handelt, da bei diesen die typischen ARVC-Diagnosekriterien nicht immer greifen. Die Diagnose einer Myokarditis wird gestellt durch Blutuntersuchungen (z.B. Erhöhung des Troponinwerts), MRT (Ödem = Wasseransammlung), Biopsie (Nachweis von Entzündungszellen, später bindegewebige Narben), immunologisch und immunhistochemisch.
Schwierigkeiten ergeben sich daraus, dass das Troponin auch bei ACM erhöht sein kann, wenn man sich gerade eine “hot phase” (heißen Phase) befindet. Ein erhöhtes Troponin heißt eigentlich nur, dass Herzmuskelzellen zugrunde gehen. Das kann der Fall sein bei einem Herzinfarkt, einer Herzmuskelentzündung, einem Zytokinsturm (z.B. im Rahmen einer Covid-19-Infektion), aber auch anderer Entzündungen im Körper (z.B. bei einer Pneumonie oder Lungenentzündung).
Auch in der Biopsie finden sich bei ACM nicht selten entzündliche Komponenten und ohnehin typischerweise bindegewebige Narben.
Deshalb sollte bei unklaren und vor allem wiederholten Fällen von Myokarditis unbedingt eine genetische Untersuchung veranlasst werden, um eine ACM nachzuweisen oder auszuschließen.

 

Differentialdiagnose dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Eine Abgrenzung zur DCM ist insbesondere bei den linksbetonten Formen der ACM nicht immer einfach. Eine exakte Diagnosestellung ist insofern wichtig als bei DCM meist kein so hohes Risiko für Herzrhythmusstörungen besteht, was sehr wichtig für die individuelle Risikoeinschätzung ist.
Die für ACM im EKG typische Niedervoltage (niedrige Amplitude des QRS-Komplexes) in den Extremitätenableitungen, negative T-Wellen in den inferolateralen Ableitungen und ausgeprägte ventrikuläre Arrhythmien sind bei der DCM seltener zu finden.
Im MRT sieht man bei einer schlechten Auswurffraktion der linken Herzkammer (verringerte LVEF) bei beiden Erkrankungen ein Late-gadolinium-Enhancement (LGE), das Ausdruck des bindegewebigen Umbaus des Herzmuskels ist. Das LGE ist allerdings bei ACM deutlicher ausgeprägt und meist subepikardial lokalisiert ist. Ein linksventrikuläres LGE ≥20% tritt praktisch nur bei ACM auf.

 

Quellen zur Differentialdiagnose

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Presenting as Clinical Myocarditis in Women
Scheel, PJ 3rd, Murray, B., Tichnell, C. et al. in: Am J Cardiol. 2021 Jan 15:S0002-9149(21)00048-5

Desmoplakin Cardiomyopathy, a Fibrotic and Inflammatory Form of Cardiomyopathy Distinct From Typical Dilated or Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
Smith, E.D., Lakdawala, N.K., Papoutsidakis, N. et al. in: Circulation. 2020;141(23):1872-1884

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Characterization of Left Ventricular Phenotype and Differential Diagnosis With Dilated Cardiomyopathy
Cipriani A., Bauce B., De Lazzari M. et al. in: J Am Heart Assoc. 2020 Mar 3;9(5):e014628.

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin J.A., McKenna, W.J., Abrams, D.J. et al. in: Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019