Diagnosekriterien

Task-Force-Kriterien zur Diagnosesicherung einer ARVC/D bzw. ACM

(gültig seit 2010)

Die Task-Force-Kriterien von 2010 basieren auf den ursprünglichen Task-Force-Kriterien von 1994 (die ersten Diagnosekriterien von ARVC überhaupt) und haben diese weiterentwickelt und verfeinert.
Den englischen Originalartikel zu den Task-Force-Kriterien von 2010 finden Sie hier:
> Fachartikel


Die Diagnose ARVC/D wird gestellt durch unterschiedliche Diagnosekriterien

– major criteria (Hauptkriterien)
– minor criteria (Nebenkriterien)


Erhebung der Kriterien mittels

– Bildgebung (Echokardiographie = Ultraschall, MRT = Kernspin vom Herz) → s.u. Punkt 1
– Gewebeproben (durch Myokardbiopsie im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung oder durch Autopsie nach plözlichem Herztod gewonnen) → s.u. Punkt 2
– EKG → s.u. Punkt 3 – 5
– Familienanamnese → s.u. Punkt 6

 

Kriterien im Einzelnen

Erklärungen der Abkürzungen finden Sie unter unserer Rubrik Medizinische Abkürzungen und Erklärungen der medizinischen Fachbegriffe unter unserer Rubrik Medizinische Fachbegriffe.

1. Globale oder regionale Dysfunktion und strukturelle Veränderungen

1a. Major
Im 2D-Echo (Herz-Ultraschall)
Regionale Akinesie, Dyskinesie oder Aneurysma des RV (der rechten Herzkammer)
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
– PLAX RVOT ≥ 32 mm (korrigiert nach Körpergröße PLAX/KOF ≥ 19 mm/m²)
– PSAX RVOT ≥ 36 mm (korrigiert nach Körpergröße PSAX/KOF ≥ 21 mm/m²)
oder RV-Flächenverkürzung ≤ 33%

Im MRT (Kernspin vom Herz)
Regionale RV-Akinesie oder -Dyskinesie oder dyssynchrone RV-Kontraktion
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
– Verhältnis enddiastolisches RV-Volumen/KOF ≥ 110ml/m² (Männer), ≥ 100 ml/m² (Frauen)
oder RVEF ≤ 40%

In der RV-Angiographie (Gefäßdarstellung der rechten Herzkammer)
Regionale Akinesie, Dyskinesie oder Aneurysma des RV

1b. Minor
Im 2D-Echo
Regionale Akinesie oder Dyskinesie des RV
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch)
– PLAX RVOT ≥ 29 bis < 32 mm (korrigiert nach Körpergröße PLAX/KOF ≥ 16 bis < 19 mm/m²)
– PSAX RVOT ≥ 32 bis < 36 mm (korrigiert nach Körpergröße PSAX/KOF ≥ 18 bis < 21 mm/m²)
oder RV-Flächenverkürzung > 33 bis ≤ 40%

Im MRT
Regionale RV-Akinesie oder -Dyskinesie oder dyssynchrone RV-Kontraktion
und eines der folgenden Kriterien (enddiastolisch gemessen)
– Verhältnis enddiastolisches RV-Volumen/KOF ≥ 100 bis < 110 ml/m² (Männer), ≥ 90 bis < 100 ml/m² (Frauen)
oder RVEF > 40 bis ≤ 45%


2. Gewebecharakteristik des Myokards (Histopathologie, Endomyokardbiopsie)

2a. Major
verbleibender Myozytenanteil < 60% morphometrisch (oder geschätzt < 50%), mit fibrotischem Ersatz des Myokards der freien Wand des RV in ≥ 1 Gewebeprobe, mit oder ohne Ersatz des Myokards durch Fettgewebe in der Endomyokardbiopsie

2b. Minor
verbleibender Myozytenanteil 60–75% morphometrisch (oder geschätzt 50–65%), mit fibrotischem Ersatz des Myokards der freien Wand des RV in ≥ 1 Gewebeprobe, mit oder ohne Ersatz des Myokards durch Fettgewebe in der Endomyokardbiopsie

NB: im Gegnsatz zu den alten Task-Force-Kriterien von 1994 ist Verfettung allein kein Kriterium mehr


3. Repolarisationsstörungen (im EKG)

3a. Major
– T-Negativierung in den rechtspräkordialen Ableitungen (V1, V2 und V3) oder darüber hinaus bei Alter > 14 Jahre, ohne kompletten RSB (QRS ≥ 120 ms)

3b. Minor
– T-Negativierung (V1 und V2) bei Alter > 14 Jahre (ohne kompletten RSB) oder T-Negativierung in V4, V5 oder V6
– T-Negativierung (V1-V4) bei Alter > 14 Jahre, mit kompletten RSB


4. Depol
arisations- und AV-Überleitungsstörungen (im EKG)

4a. Major
Epsilonpotenzial/-welle (reproduzierbares Signal geringer Amplitude zwischen dem Ende des QRS-Komplexes und dem Beginn der T-Welle) in den rechtspräkordialen Ableitungen (V1-V3)

4b. Minor
– Spätpotenziale im Signalgemittelten EKG bei ≥ 1 von 3 Parametern, wenn QRS-Komplex < 110 ms im Standard-EKG
– gefilterte QRS-Dauer (fQRS) ≥ 114 ms
– Dauer des terminalen QRS < 40 µV (LAS-Dauer) ≥ 38 ms
– quadratischer Mittelwert der terminalen 40 ms ≤ 20 µV
– TAD (terminal activation duration) des QRS-Komplexes ≥ 55 ms gemessen vom Nadir der S-Zacke bis zum Ende des QRS-Komplexes incl. R´, in V1, V2 oder V3, ohne kompletten RSB


5. Arr
hythmien (Herzrhythmusstörungen im EKG)

5a. Major
nicht-anhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie und superiorer Achse (negativer oder indeterminierter QRS-Komplex in den Ableitungen II, III und aVF und positiver QRS-Komplex in Ableitung aVL)

5b. Minor
– nicht anhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie aus dem RVOT mit LSB-Konfiguration und inferiorer Achse (positiver QRS-Komplex in den Ableitungen II, III und aVF und negativer QRS-Komplex in Ableitung aVL) oder unbekannter Achse
– > 500 VES (ventrikuläre Extrasystolen) in 24h im Langzeit-EKG

NB: eine anhaltende ventrikuläre Tachykardie dauert definitionsgemäß > 30 sec.


6. F
amilienanamnese

6a. Major
– ARVC/D bei Blutsverwandten 1. Grades aufgrund der derzeit geltenden Task-Force-Kriterien gesichert
– ARVC/D bei Blutsverwandten 1. Grades durch Autopsie oder Herz-OP histologisch/pathologisch gesichert
– Nachweis einer pathogenen Mutation (klassifiziert als assoziiert oder möglicherweise assoziiert mit ARVD/C) beim untersuchten Patienten

6b. Minor
– Anamnese von ARVC/D bei Blutsverwandten 1. Grades, bei dem die derzeit geltenden Task-Force-Kriterien nicht überprüft werden können
– frühzeitiger plötzlicher Herztod (< 35 Jahre) mit Verdacht auf ARVC/D bei Blutsverwandten 1. Grades
– gesicherte ARVC/D (pathologisch/autoptisch oder anhand der derzeit geltenden Task-Force-Kriterien) bei Blutsverwandten 2. Grades

 

Bedeutung der Kriterien für die Diagnose

Die Diagnose ARVC gilt als

a) gesichert (engl.: definite)
– 2 Major Kriterien treffen zu oder
– 1 Major + 2 Minor Kriterien treffen zu oder
– 4 Minor Kriterien treffen zu

b) grenzwertig (engl.: borderline)
– 1 Major + 1 Minor Kriterium treffen zu oder
– 3 Minor Kriterien treffen zu

c) möglich (engl.: possible)
– 1 Major Kriterium trifft zu oder
– 2 Minor Kriterien treffen zu

Die zutreffenden Kriterien müssen dabei jeweils aus unterschiedlichen Kategorien stammen.


Für Nicht-Mediziner klingt das natürlich alles wie böhmische Dörfer. Manche Details kann man aus den Befunden der Kardiologen/Radiologen/Pathologen/Genetiker herauslesen. Wenn diese nicht klar benannt sind, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen, welche Kriterien denn nun auf Sie persönlich zutreffen und ob danach die Diagnose ARVC sicher ist oder “nur” grenzwertig oder möglich. Auch wenn Sie zum jetzigen Zeitpunkt keine gesicherte Diagnose haben, kann sich das bereits bei der nächsten Untersuchung ändern, wenn ein neues Symptom auftritt, das als Haupt- oder Nebenkriterium gelistet ist und zu dem bereits bestehenden Kriterium dazukommt.

Im Rahmen eines Familienscreenings ist die Wahrscheinlichkeit einer sicheren Diagnose ARVC erhöht bei
– Vorliegen von Symptomen
– Vorliegen der bekannten Familienmutation
– Frauen
– Geschwistern (möglicherweise durch den gleichen genetischen Hintergrund und ähnlichen Umwelteinflüssen wie z.B. Sportverhalten in einer Familie)

 

Die Padua-Kriterien

Domenico Corrado, ARVC-Spezialist aus Padua, hat 2020 einen Vorschlag für neue Diagnosekriterien erarbeitet, die auf den Task-Force-Kriterien von 2010 aufbaut, diese aber erweitert.
Insbesondere wird in den sogenannten “Padua-Kriterien” berücksichtigt, dass auch die nicht so typischen Formen von ARVC bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden, zum Beispiel, wenn eine alleinige Beteiligung der linken Herzkammer (linksventrikulär, ALVC) oder eine Beteiligung beider Herzkammern (biventrikulär, AVC, ACM) vorliegt. Diese werden durch die 2010er-Kriterien nicht so gut abgebildet, was nicht selten dazu führt, dass diese gar nicht oder nicht korrekt diagnostiziert werden.

WICHTIG:
Die Padua-Kriterien sind umstritten und müssen erst noch in der internationalen Fachwelt diskutiert und durch weitere Studien validiert werden. Deshalb sind sie noch nicht in kardiologische Leitlinien aufgenommen worden. Wenn die Paduakriterien durch Studien überprüft worden sind und sich herausstellt, dass sie eine Verbesserung in der Diagnostik bedeuten, wird sich vermutlich eine Task Force bilden, um die 2010er-Kriterien erneut zu revidieren.
> Fachartikel (2020, EN)

 

A) Padua-Kriterien für ARVC

Bei den bisherigen Diagnosekriterien für die rechtsbetonte ARVC schlägt Corrado ein paar Änderungen im Vergleich zu den 2010er Task Force-Kriterien vor:

1. Morpho-funktionelle Veränderungen der Herzkammer

In Echo, MRT oder Angiographie
1a. Major:

Im MRT werden keine Zahlenangaben mehr gemacht, sondern die Vergrößerung der rechten Herzkammer (RV EDV) oder die Reduzierung der rechtsventrikulären Auswurffraktion (RVEF) anhand von Normogrammen herangezogen.

1b. Minor
regionale Akinesie/Dyskinesie (Wandstarre oder -bewegungsstörung) des RV oder Aneurysma der RV-Wand ausreichend (ohne Berücksichtigung der Größe und Auswurfleistung des RV).


2. Strukturelle Myokardveränderungen

2a. Major
In der Biopsie:

Narbiger Ersatz des Herzmuskels in ≥1 Gewebeprobe mit oder ohne Fettgewebe (ohne Berücksichtigung der Relation zum gesunden Herzmuskelgewebe)
Im MRT:
Transmurales LGE (Late Gadolinium Enhancement) in ≥1 RV-Region (das heißt eine späte Anreicherung des Kontrastmittels Gadolinium in Narbengewebe).
Das ist ein sehr wichtiges neues diagnostisches Kriterium im MRT.


4. Depol
arisations- und AV-Überleitungsstörungen (im EKG)

4b. Minor
– Epsilonpotenzial/-welle (reproduzierbares Signal geringer Amplitude zwischen dem Ende des QRS-Komplexes und dem Beginn der T-Welle) in den rechtspräkordialen Ableitungen (V1-V3), wird zum Minor-Kriterium runtergestuft
– TAD (terminal activation duration) des QRS-Komplexes ≥ 55 ms gemessen vom Nadir der S-Zacke bis zum Ende des QRS-Komplexes incl. R´, in V1, V2 oder V3, ohne kompletten RSB (wird beibehalten, die anderen Depolarisationskriterien fallen weg)


5. Ventrikuläre Arr
hythmien
Herzrhythmusstörungen aus der Herzkammer im EKG

5a. Major
– häufige VES (ventrikuläre Extrasystolen, >500/24 h), hochgestuft zum Major-Kriterium bzw. nicht-anhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie

5b. Minor
– häufige VES (ventrikuläre Extrasystolen, >500/24 h), nicht-anhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie und inferiorer Achse (“RVOT-Muster”)

 

B) Padua-Kriterien für ALVC / ACM

Völlig neue von Corrado vorgeschlagene Diagnosekriterien für die linksbetonten Formen:

1. Morpho-funktionelle Veränderungen der Herzkammer

in Echo, MRT oder Angiographie
1a. Minor:
Globale systolische Dysfunktion des LV (erniedrigte Auswurffraktion der linken Herzkammer LVEF) mit oder ohne Dilatation, d.h. Vergrößerung des LV (erhöhter LV EDV anhand von Normogrammen)

1b. Minor
Regionale Wandstarre oder -bewegungsstörung (Akinesie/Dyskinesie) der freien LV-Wand und/oder des Septums (ohne Berücksichtigung von Volumen, Größe oder Auswurf der linken Herzkammer)


2. Strukturelle Myokardveränderungen

2a. Major
Im MRT:
LGE (Late Gadolinium Enhancement), das heißt eine späte Anreicherung des Kontrastmittels Gadolinium in Narbengewebe im LV in ≥1 Segment der freien LV-Wand (subepikardial oder mittmyokardial) und/oder dem Septum zwischen den Herzkammern.


3. Repolarisationsstörungen (im EKG)

3b. Minor
– T-Negativierung in den links-präkordialen Ableitungen (V4 – V6) ohne kompletten Linksschenkelblock


4. Depol
arisations- und AV-Überleitungsstörungen (im EKG)

4b. Minor
QRS-Niedervoltage (d.h. eine verminderte Höhe des QRS-Komplexes von <0,5 mV von der obersten zur untersten Spitze) in den Extremitätenableitungen, wenn keine Adipositas, Emphysem oder ein Perikarderguss vorliegen.


5. Ventrikuläre Arr
hythmien
Herzrhythmusstörungen aus der Herzkammer im EKG

5b. Minor
– häufige VES (ventrikuläre Extrasystolen, >500/24 h), nicht-anhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardie mit kompletter RSB-Morphologie (ausschließlich des “faszikulären Musters”)

 

Quellengaben zu den Diagnosekriterien

Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria
Corrado, D., Perazzolo Marra, M., Zorzi, A. et al. in: Int J Cardiol. 2020;S0167-5273(20)33293-9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561223/

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin J.A., McKenna, W.J., Abrams, D.J. et al. in: Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Saguner, A., Brunckhorst, C., Duru, F. in: Cardiovascular Medicine 2011; 14 (11): 303-314
https://cardiovascmed.ch/article/doi/cvm.2011.01623

Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – Proposed Modification of the Task Force Criteria
Marcus, F.I., McKenna, W.J., Sherrill, D. et al. in: Circulation. 2010;121:1533–1541
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology
McKenna, W.J., Thiene, G., Nava, A. et al. in: Br Heart J. 1994;71(3):215-218
https://heart.bmj.com/content/71/3/215

Letzte Revision: 23.04.2022