Familienplanung

Familienplanung mit ARVC / ACM

Im Folgenden finden Sie Informationen zu allem, was Sie für die Planung einer Schwangerschaft wissen müssen:
> Infos zur Familienplanung allgemein
> Tipps vor einer geplanten natürlichen Schwangerschaft
> Infos zur Präimplantationsdiagnostik (PID)
> Stimmen unserer Mitglieder zu PID
> Quellenangaben, Artikel und Infos zu PID

 

Familienplanung (vor einer Schwangerschaft)

Da ARVC/ACM in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wird rein statistisch bei einer nachgewiesenen ARVC/ACM-Genmutation jeder zweite Nachkomme diese Mutation erben. Lesen Sie mehr zu diesem Thema auf unserer Seite zur Genetik.
Wenn man sich also Kinder wünscht, gibt es mehrere Möglichkeiten, mit der Thematik umzugehen:
– man entscheidet sich bewusst für ein Kind, das möglicherweise die Mutation in sich trägt – die Hälfte der Kinder sind statistisch gesehen gesund und ein Kind, das die Mutation in sich trägt, kann, muss aber nicht später an ARVC erkranken
– man lässt das Thema einfach auf sich zukommen, ohne sich groß Gedanken darüber zu machen
– man entscheidet sich bewusst dagegen, Kinder zu bekommen, weil man das Risiko nicht eingehen möchte oder
– man beantragt eine Präimplantationsdiagnostik, um die Weitergabe der Mutation von vornherein zu verhindern. Wenn Sie sich über diese in der öffentlichen Diskussion umstrittenen Möglichkeit informieren wollen, lesen Sie hier weiter.

Sinnvoll ist in jedem Fall eine genetische Beratung (falls Sie diese wünschen) sowie ein kardiologischer Check-Up im Vorfeld einer geplanten Schwangerschaft.

Nicht wenige unserer Mitglieder haben erst nach der/den Schwangerschaft/en erfahren, dass sie selbst oder der Partner/die Partnerin an ARVC erkrankt oder von einer ARVC-Mutation betroffen sind. Von den werdenden Eltern, die bereits vor der Schwangerschaft wussten, dass einer von ihnen Genmutationsträger ist, entscheiden sich tatsächlich die meisten für eine natürliche Schwangerschaft.

 

Tipps vor einer geplanten Schwangerschaft

Den werdenden Vater betrifft zwar das Thema Vererbung in gleichem Maße wie die werdende Mutter, aber eine Schwangerschaft auszutragen ist immer noch den Frauen vorbehalten ;-).
Wenn Sie selbst also ARVC-Patientin mit Symptomen sind, gibt es ein paar Dinge, die Sie bereits im Vorfeld einer Schwangerschaft klären bzw. veranlassen können. Wichtig sind dabei Tipps zur Arztwahl, die Suche nach Unterstützung (zum Beispiel von einer Hebamme), die richtige Medikamentenwahl und -einstellung und ggf. Fragen zum ICD.
Es wird auf alle Fälle geraten, sich optimalerweise bereits vor einer geplanten Schwangerschaft mit allen Themen auseinanderzusetzen und den/die Arzt/Ärztin des Vertrauens im Vorfeld zu konsultieren.
Ausführlich können Sie sich insgesamt zu all diesen Themen informieren auf den Seiten “Schwangerschaft mit ARVC” und “Tipps für das gute Gelingen einer Schwangerschaft“.

 

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Diskussionen um Familienplanung bei einer genetisch bedingten Erkrankung haben in den letzten Jahren auch die Politik im Rahmen der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes beschäftigt. Eine umstrittene Möglichkeit, gesunden Nachwuchs zu bekommen, ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Mittels künstlicher Befruchtung, der sogenannten “In-vitro-Fertilisation” (IVF), entsteht ein Embryo, dem in einem sehr frühen Stadium Zellen entnommen werden, die wiederum auf die bekannte ARVC-Mutation in der Familie getestet werden. Danach werden nur gesunde Embryos ohne die Mutation in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt.

In Deutschland entscheidet eine Ethikkommission, bei welchen Erkrankungen eine PID durchgeführt werden darf. ARVC fällt nicht grundsätzlich unter deren Richtlinien, da Mutationsträger nicht zwangsläufig erkranken und die Erkrankung nicht immer tödlich verläuft. Denn: eine erbliche Erkrankung im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gilt als schwer, “wenn sie sich durch eine geringe Lebenserwartung oder die Schwere des Krankheitsbildes und schlechte Behandelbarkeit von anderen Erbkrankheiten wesentlich unterscheiden”. Die Genehmigung eines Antrags auf PID bleibt also eine Einzelfallentscheidung, zum Beispiel aufgrund eines schweren Krankheitsverlaufs bei einem der Antragstellenden, eines Todesfalls in der Familie oder einer schwerwiegenden Auswirkung der familiären Erkrankung auf das Paar, beispielsweise, weil schon ein anderes Kind mit der Erbkrankheit geboren wurde. Neben den medizinischen Aspekten wird das Augenmerk auch auf individuelle psychosoziale und familiäre Belastungen gelegt.

Hoffnung für Patienten und Mutationsträger, die eine PID beantragen wollen, ergibt sich aus einem Urteil des Bundesverwaltungsgerichts vom November 2020, bei dem ein Paar mit einer vererbbaren Muskelerkrankung wegen der Bestätigung der Ablehnung seines PID-Antrags von der bayerischen Ethikkommission durch den Bayerischen Verwaltungsgerichtshof (VGH) Revision eingelegt hatte. Das Bundesverwaltungsgericht hat das Urteil aus Bayern im November 2020 aufgehoben und angeordnet, dass dem Paar eine PID erlaubt werden muss. Die Ablehnung einer PID durch eine Ethikkommission kann also gerichtlich angefochten werden.

Möglicherweise werden die Ethikkommissionen angesichts dieses Urteils in Zukunft noch mehr individuelle Schicksale berücksichtigen.

Die Anzahl der Anträge auf PID nimmt stetig zu und wird bei monogenen Erkrankungen (zu denen ARVC zählt) in ca. 80% der Fälle positiv beschieden.

Uns ist mittlerweile ein Fall bekannt, bei dem eine PID für ein Paar mit einem an ARVC erkrankten Mann genehmigt wurde.

 

Stimmen unserer Mitglieder zur PID
(aus unserer Schwangerschaftsumfrage)

„Ich hatte nach der Geburt meiner Kinder erfahren, dass ich eine vererbbare fortschreitende Krankheit habe. Hätte ich das zum Zeitpunkt des Kinderwunsches bereits gewusst, hätte ich auf normalem Wege keine Kinder bekommen. Hätte ich damals von der Möglichkeit einer PID gewusst, wäre das eine gute Lösung gewesen. Das ist ein Geschenk des heutigen Fortschritts der Medizin…was gibt es Schöneres, als gesunde Kinder zu haben.“ 

„Wir wurden auf die Möglichkeit einer PID hingewiesen und haben uns bewusst dagegen entschieden, da wir keine Selektion vornehmen wollten und der Meinung sind, dass auch ein Leben mit ARVC-Mutation lebenswert ist.“

 

Quellen / Artikel / Weitere Informationen zur PID

Wir verweisen an dieser Stelle auch auf die Vortragsfolien des Vortrags “Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID)”, der von Dr. Teresa Neuhann (Medizinisch Genetisches Zentrum München – MGZ) im Rahmen eines Selbsthilfegruppentreffens am 30. Januar 2016 gehalten wurde.
> Vortragsfolien (PDF)

Weiterhin finden Sie Informationen in der Zusammenfassung des Symposiums „Humangenetik zwischen Wunsch und Kind – Chancen und Grenzen“, das am 27. Januar 2018 in München stattfand.
> Zusammenfassung (PDF)

Bitte beachten Sie, dass sich im Bereich der PID und Genetik sehr viel verändert und die Inhalte der Vorträge bereits überholt sein können.

Auf der Seite der Arbeitsgemeinschaft Präimplantationsdiagnostik in Deutschland finden Sie eine Übersicht über alle zuständigen Ethikkommissionen und PID-Zentren:
> Webseite der AG Präimplantationsdiagnostik in Deutschland

Weitere wissenschaftliche Artikel zu PID und Schwangerschaft finden Sie hier:
> Artikel zu Schwangerschaft und PID