Familienplanung mit ARVC / ACM

Im Folgenden finden Sie Informationen zu allem, was Sie zum Thema Familienplanung wissen müssen:
> Infos zur Verhütung
> Tipps vor einer geplanten natürlichen Schwangerschaft
> Infos zur Präimplantationsdiagnostik (PID)
> Quellenangaben, Artikel und Infos zu Familienplanung, Verhütung und PID

 

Verhütung (Antikonzeption)

Sie sind gerade in einer Phase, in der Sie – aus privaten, beruflichen oder gesundheitlichen Gründen – gar nicht schwanger werden bzw. ein Kind bekommen wollen? Dann interessiert Sie vielleicht, was es für Sie für Optionen zur Verhütung gibt.
Grundsätzlich stehen natürlich alle nicht-hormonellen Methoden zur Verfügung wie zum Beispiel die Kupferspirale oder die etwas unsichereren Barrieremethoden wie z.B. Kondome oder Diaphragma.
Die Pille gilt aber immer noch als eine der sichersten Verhütungsmethoden überhaupt. Allerdings ist bekannt, dass die Pille das Thromboserisiko zum Teil deutlich erhöhen kann. Für ARVC-Patientinnen kann dies unter Umständen gefährlich werden, insbesondere wenn bereits Vorhofflimmern, andere Vorhofarrhythmien (supraventrikuläre Arrhythmien) oder allgemein viele Herzrhythmusstörungen vorliegen. Dann besteht theoretisch die Gefahr eines Schlaganfalls. Bei Vorhofflimmern müssen oft Blutverdünner eingenommen werden, um das Schlaganfallrisiko zu minimieren.

Deshalb ist die konventionelle Pille bei ARVC-Patientinnen mit Symptomen möglicherweise weniger gut geeignet, auch wenn es dazu keine Studien gibt.
Es gibt aber die Möglichkeit, eine sichere hormonelle Verhütung ohne erhöhtes Thromboserisiko zu erreichen.

Erste Möglichkeit:
Ein Östradiol-Gel, -Pflaster oder -Spray, kombiniert mit dem Gestagen Chlormadinonacetat in Tablettenform.
Die Anwendung des Östrogens über die Haut (statt oral) hat den Vorteil, weniger Nebenwirkungen und Thromboserisiko nach sich zu ziehen. Außerdem kann es sehr individuell dosiert werden.
Da die Gestagentabletten nicht – wie bei der konventionellen Pille üblich – mit den Wochentagen auf dem Blister versehen sind, pausiert man zum besseren Merken Gel/Spray und Tabletten am besten immer am 1.-4. Tag des Monats. Insgesamt ergibt sich dann ein leicht verlängerter Zyklus von 30-31 Tagen je nach Länge des jeweiligen Monats. In der Pause tritt dann in der Regel eine Blutung ein, und man beginnt nach der Pause am Tag 5 wieder mit der Medikation, egal ob die Blutung noch anhält oder nicht. Oder man pausiert flexibel immer 4 Tage, sobald eine Blutung eintritt.
Chlormadinonacetat hat außerdem eine anti-androgene Wirkung, das heißt, es unterdrückt das auch bei Frauen vorhandene männliche Hormon Androgen. Da es Überlegungen gibt, dass möglicherweise Androgene bei ARVC dazu führen, dass Männer öfter und schwerer erkranken, könnte das ein zusätzlicher positiver Effekt sein (neben den anderen bekannten wie Besserung von Regelschmerzen und Brustspannen, Verbesserung von Akne, Seborrhoe, Haarausfall und männlichem Behaarungstyp).

Zweite Möglichkeit:
Eine andere Alternative könnte möglicherweise eine neue reine Gestagenpille mit dem Wirkstoff Drospirenon sein. Östrogenfreie Pillen dürfen auch bei erhöhtem Thromboserisiko verwendet werden.
Diese Pille wird einmal täglich über 24 Tage mit darauffolgenden 4 Tagen Pause eingenommen, was zu einem normalen 28-Tage-Zyklus führt.
Allerdings liegen für das neue Präparat noch keine Erfahrungen vor, und östrogenhaltige Pillen mit Drospirenon als zweitem Wirkstoff hatten in der Vergangenheit ein erhöhtes Thromboserisiko gegenüber anderen Gestagenkomponenten gezeigt. Außerdem unterdrücken reine Gestagenpräparate die Östrogene, die bei ARVC möglicherweise protektiv wirken.

Von daher ist man mit der etwas komplizierteren und teureren ersten Version (Östrogengel in Kombination mit Tabletten) auf der sichereren Seite, was Thrombose- bzw. Schlaganfallgefahr angeht. Die zweite Version ist hingegen kostengünstiger und einfacher in der Anwendung.

VORSICHT: manche ARVC-Patienten reagieren heftig mit Arrhythmien auf hormonelle Veränderungen. Sprechen Sie deshalb Änderungen in der Medikation und eine eventuelle hormonelle Verhütung unbedingt mit Frauenarzt/-ärztin und Kardiologen/in ab und lassen Sie ggf. kurzfristig ein Langzeit-EKG durchführen, um eventuelle Veränderungen (zunehmende Herzrhythmusstörungen, Veränderungen der QT-Zeit) frühzeitig aufzuspüren.

WICHTIG: zwischen Betablockern und der Pille gibt es keine Interaktionen. Beide können eingenommen werden, ohne dass man befürchten muss, dass sie sich gegenseitig in ihrer Wirkung beeinträchtigen.

Tipps vor einer geplanten Schwangerschaft

Da ARVC/ACM in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wird rein statistisch bei einer nachgewiesenen ARVC/ACM-Genmutation jeder zweite Nachkomme diese Mutation erben. Lesen Sie mehr zu diesem Thema auf unserer Seite zur Genetik.
Wenn man sich also Kinder wünscht, gibt es mehrere Möglichkeiten, mit der Thematik umzugehen:
– man entscheidet sich bewusst für ein Kind, das möglicherweise die Mutation in sich trägt – die Hälfte der Kinder sind statistisch gesehen gesund und ein Kind, das die Mutation in sich trägt, kann, muss aber nicht später an ARVC erkranken
– man lässt das Thema einfach auf sich zukommen, ohne sich groß Gedanken darüber zu machen
– man entscheidet sich bewusst dagegen, Kinder zu bekommen, weil man das Risiko nicht eingehen möchte oder
– man beantragt eine Präimplantationsdiagnostik, um die Weitergabe der Mutation von vornherein zu verhindern. Wenn Sie sich über diese in der öffentlichen Diskussion umstrittenen Möglichkeit informieren wollen, lesen Sie hier weiter.

Sinnvoll ist in jedem Fall eine genetische Beratung zu diesem Thema.

Nicht wenige unserer Mitglieder haben erst nach der/den Schwangerschaft/en erfahren, dass sie selbst oder der Partner/die Partnerin an ARVC erkrankt oder von einer ARVC-Mutation betroffen sind. Von den werdenden Eltern, die bereits vor der Schwangerschaft wussten, dass einer von ihnen Genmutationsträger ist, entscheiden sich tatsächlich die meisten für eine natürliche Schwangerschaft.

Tipps für ARVC-PatientInnen
Den werdenden Vater betrifft zwar das Thema Vererbung in gleichem Maße wie die werdende Mutter, aber eine Schwangerschaft auszutragen ist immer noch den Frauen vorbehalten ;-).
Wenn Sie selbst also ARVC-Patientin mit Symptomen sind, gibt es ein paar Dinge, die Sie bereits im Vorfeld einer Schwangerschaft klären bzw. veranlassen können. Wichtig sind dabei ein kardiologischer Check-Up im Vorfeld einer geplanten Schwangerschaft, Tipps zur Arztwahl, die Suche nach Unterstützung (zum Beispiel von einer Hebamme), die richtige Medikamentenwahl und -einstellung und ggf. Fragen zum ICD.
Es wird auf alle Fälle geraten, sich optimalerweise bereits vor einer geplanten Schwangerschaft mit allen Themen auseinanderzusetzen und den/die Arzt/Ärztin des Vertrauens im Vorfeld zu konsultieren.
Ausführlich können Sie sich insgesamt zu all diesen Themen informieren auf den Seiten “Schwangerschaft mit ARVC” und “Tipps für das gute Gelingen einer Schwangerschaft“.

 

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Diskussionen um Familienplanung bei einer genetisch bedingten Erkrankung haben in den letzten Jahren auch die Politik im Rahmen der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes beschäftigt. Eine umstrittene Möglichkeit, gesunden Nachwuchs zu bekommen, ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Mittels künstlicher Befruchtung, der sogenannten “In-vitro-Fertilisation” (IVF), entsteht ein Embryo, dem in einem sehr frühen Stadium Zellen entnommen werden, die wiederum auf die bekannte ARVC-Mutation in der Familie getestet werden. Danach werden nur gesunde Embryos ohne die Mutation in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt.

Die Anzahl der Anträge auf PID nimmt stetig zu. In Deutschland entscheidet eine Ethikkommission, bei welchen Erkrankungen eine PID durchgeführt werden darf. Die Ethikkommissionen bestehen aus mehreren Mitgliedern, darunter ÄrztInnen, JuristInnen, EthikerInnen und VertreterInnen von PatientInnen und Selbsthilfeorganisationen. Bei ARVC gab es zunächst keine guten Voraussetzungen für eine Bewilligung, da Mutationsträger nicht zwangsläufig erkranken und die Erkrankung nicht immer tödlich verläuft. Denn: eine erbliche Erkrankung im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gilt als schwer, “wenn sie sich durch eine geringe Lebenserwartung oder die Schwere des Krankheitsbildes und schlechte Behandelbarkeit von anderen Erbkrankheiten wesentlich unterscheiden”. Die Genehmigung eines Antrags auf PID bleibt also eine Einzelfallentscheidung, zum Beispiel aufgrund eines schweren Krankheitsverlaufs bei einem der Antragstellenden, eines Todesfalls in der Familie oder einer schwerwiegenden Auswirkung der familiären Erkrankung auf das Paar, beispielsweise, weil schon ein anderes Kind mit der Erbkrankheit geboren wurde. Neben den medizinischen Aspekten wird das Augenmerk auch auf individuelle psychosoziale und familiäre Belastungen gelegt.

Seit einem Urteil des Bundesverwaltungsgerichts vom November 2020, bei dem ein Paar mit einer vererbbaren Muskelerkrankung wegen der Bestätigung der Ablehnung seines PID-Antrags von der bayerischen Ethikkommission durch den Bayerischen Verwaltungsgerichtshof (VGH) Revision eingelegt hatte, hat sich die Situation für Betroffene geändert. Das Bundesverwaltungsgericht hat das Urteil aus Bayern im November 2020 aufgehoben und angeordnet, dass dem Paar eine PID erlaubt werden muss. Die Ablehnung einer PID durch eine Ethikkommission kann also gerichtlich angefochten werden.
Wurden vor dem Urteil bei monogenen Erkrankungen (zu denen ARVC zählt) ca. 80% der Fälle positiv beschieden, ist diese Quote danach auf weit über 90% gestiegen. Mittlerweile werden nur noch wenige Fälle abgelehnt.

Wir haben Kontakt zu einigen Paaren aus Bayern und Baden-Württemberg (jeweils mit einem an ARVC erkrankten Mann), denen eine PID genehmigt wurde. Das erste Paar erhielt zunächst eine Ablehnung, die aber nach dem obigen Bundesverwaltungsgerichtsurteil revidiert wurde. “Unser” erstes PID-Baby kam 2022 gesund und munter zur Welt.

Entscheidungsfindung

In einer Studie aus Australien in 2021 wurden die Entscheidungsfindung und Erfahrungen von Betroffenen und ihren Partnern untersucht. Bei Paaren, die eine PID in Erwägung zogen, spielten vor allem folgende Hauptaspekte eine wichtige Rolle bei der Entscheidungsfindung: frühere schwerwiegende Ereignisse in der Familie, insbesondere ein plötzlicher Herztod, Sporteinschränkungen und der unterschiedliche Krankheitsverlauf. Weitere Faktoren waren: Verantwortungsbewusstsein gegenüber der nächsten Generation, finanzielle Erwägungen und das Alter der Mutter. Insgesamt ist die Entscheidung für eine PID bei vererbten Herzkrankheiten komplex und wird von individuellen Werten und Erfahrungen mit der Krankheit beeinflusst.

Eine gute Zusammenfassung von medizinisch-naturwissenschaftlichen, ethischen und rechtlichen Aspekten bei PID finden Sie beim Deutschen Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften.

Wenn Sie selbst mit dem Gedanken an eine PID spielen und Sie sich mit unseren Betroffenen zu ihren persönlichen Erfahrungen austauschen möchten, dann schreiben Sie gerne eine E-Mail an
pid@arvc-selbsthilfe.org.

 

Stimmen unserer Mitglieder zur PID aus unserer Schwangerschaftsumfrage

„Ich hatte nach der Geburt meiner Kinder erfahren, dass ich eine vererbbare fortschreitende Krankheit habe. Hätte ich das zum Zeitpunkt des Kinderwunsches bereits gewusst, hätte ich auf normalem Wege keine Kinder bekommen. Hätte ich damals von der Möglichkeit einer PID gewusst, wäre das eine gute Lösung gewesen. Das ist ein Geschenk des heutigen Fortschritts der Medizin…was gibt es Schöneres, als gesunde Kinder zu haben.“ 

„Wir wurden auf die Möglichkeit einer PID hingewiesen und haben uns bewusst dagegen entschieden, da wir keine Selektion vornehmen wollten und der Meinung sind, dass auch ein Leben mit ARVC-Mutation lebenswert ist.“

 

FAQ zum Thema PID

Wie ist der zeitliche Rahmen für eine PID?
Man muss insgesamt mit längeren Wartezeiten rechnen: zwischen genetischer Beratung, der nächsten Sitzung der Ethikkommission (in der Regel 4-5 mal jährlich), dem Bescheid der Ethikkommission (in der Regel mehrere Wochen), der Etablierung der Methode im PID-Zentrum (ca. 2-3 Monate) und der Planung der PID kann  mehr als ein halbes Jahr vergehen.

Werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen?
Von den gesetzlichen Krankenkassen grundsätzlich nicht. Einige wenige private Krankenkassen beteiligen sich an den Kosten nach der genauen Prüfung eines Antrags.

Mit was für Kosten muss ich rechnen?
Die Kosten für eine PID sind sehr hoch. Die genetischen Voruntersuchungen, der Antrag bei der Ethikkommission, die künstliche Befruchtung und die Untersuchungen am Embryo kosten mehrere 1.000 €.

Was muss ich selbst tun, um einen Antrag stellen zu können?
Als erstes steht eine Beratung in einem PID-Zentrum an. Dieses hilft Ihnen bei der Antragsstellung an die Ethikkommission. Wichtig ist, in einem persönlichen Brief an die Ethikkommission die persönlichen Gründe ausführlich zu schildern. Hier stehen die persönliche Betroffenheit und die Auswirkungen der Erkrankung auf die Familie im Vordergrund. Ds hilft der Etikkommission bei der Beurteilung.

Wo finde ich ein PID-Zentrum und die zuständige Ethikkommission?
Auf der Seite der Arbeitsgemeinschaft Präimplantationsdiagnostik in Deutschland gibt es eine Übersicht über alle zuständigen Ethikkommissionen und PID-Zentren:
> Webseite der AG Präimplantationsdiagnostik in Deutschland

Schließt eine PID eine ARVC-Mutation beim Baby zu 100% aus?
Nein, es gibt keine 100%ige Sicherheit. In ganz seltenen Fällen sind sogenannte falsch negative Ergebnisse bei der Untersuchung des Embryos möglich, und die krankheitsauslösende Genmutation wird nicht erkannt.

 

Quellen / Artikel / weitere Infos zum Thema Familienplanung

Bitte beachten Sie, dass sich im Bereich der PID und Genetik sehr viel verändert und die Inhalte von Vorträgen oder Artikeln bereits überholt sein können.

Decision-making and experiences of preimplantation genetic diagnosis in inherited heart diseases: a qualitative study
Yeates L, McDonald K, Burns C et al. in: Eur J Hum Genet. 2021 Sep 21
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00963-1

“Endovision” – Kasuistiken, spezielle Fälle und Fragen
Online-Fortbildung bzw. -sprechstunde mit Dr. Katrin Schaudig, gynäkologische Endokrinologin in Hamburg am 31.08.2021
https://www.hormone-hamburg.de/online.html

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin J.A., McKenna, W.J., Abrams, D.J. et al. in: Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007

Sex hormones affect outcome in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: from a stem cell derived cardiomyocyte-based model to clinical biomarkers of disease outcome
Akdis, D., Saguner, A. M., Shah, K. et al. in: European Heart Journal, Volume 38, Issue 19, 14 May 2017, Pages 1498–1508
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx011

„Humangenetik zwischen Wunsch und Kind – Chancen und Grenzen“
Symposium am 27. Januar 2018 in München
> Zusammenfassung (PDF)

“Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID)”
Vortrag von Dr. Teresa Neuhann (Medizinisch Genetisches Zentrum München – MGZ) am 30. Januar 2016 bei der ARVC-Selbsthilfe
> Vortragsfolien (PDF)

Weitere wissenschaftliche Artikel zu PID und Schwangerschaft finden Sie hier:
> Artikel zu Schwangerschaft und PID

Letzte Aktualisierung: 13.5.2023