Familienplanung

Familienplanung mit ARVC / ACM –
Präimplantationsdiagnostik (PID)

Im Folgenden finden Sie Informationen zu allem, was Sie für die Planung einer Schwangerschaft wissen müssen:
> Infos zu Familienplanung und PID
> Quellenangaben, Artikel und Infos zu PID
> Stimmen unserer Mitglieder zu PID

 

Familienplanung (vor einer Schwangerschaft)

Da ARVC/ACM in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wird rein statistisch bei einer nachgewiesenen ARVC/ACM-Genmutation jeder zweite Nachkomme diese Mutation erben. Lesen Sie mehr zu diesem Thema auf unserer Seite zur Genetik.

Diskussionen um Familienplanung bei einer genetisch bedingten Erkrankung haben in den letzten Jahren auch die Politik im Rahmen der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes beschäftigt. Eine umstrittene Möglichkeit, gesunden Nachwuchs zu bekommen, ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Mittels künstlicher Befruchtung, der sogenannten “In-vitro-Fertilisation” (IVF), entsteht ein Embryo, dem in einem sehr frühen Stadium Zellen entnommen werden, die wiederum auf die Erkrankung getestet werden. Danach werden nur gesunde Embryos ohne die Mutation in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt.

In Deutschland entscheidet eine Ethikkommission, bei welchen Erkrankungen eine PID durchgeführt werden darf. ARVC fällt nicht grundsätzlich unter deren Richtlinien, da Mutationsträger nicht zwangsläufig erkranken und die Erkrankung nicht immer tödlich verläuft. Denn: eine erbliche Erkrankung im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gilt als schwer, “wenn sie sich durch eine geringe Lebenserwartung oder die Schwere des Krankheitsbildes und schlechte Behandelbarkeit von anderen Erbkrankheiten wesentlich unterscheiden”. Die Genehmigung eines Antrags auf PID bleibt also eine Einzelfallentscheidung, zum Beispiel aufgrund eines schweren Krankheitsverlaufs bei einem der Antragstellenden, eines Todesfalls in der Familie oder einer schwerwiegenden Auswirkung der familiären Erkrankung auf das Paar, beispielsweise, weil schon ein anderes Kind mit der Erbkrankheit geboren wurde.

Hoffnung für Patienten und Mutationsträger, die eine PID beantragen wollen, ergibt sich aus einem Urteil des Bundesverwaltungsgerichts vom November 2020, bei dem ein Paar mit einer vererbbaren Muskelerkrankung wegen der Bestätigung der Ablehnung seines PID-Antrags von der bayerischen Ethikkommission durch den Bayerischen Verwaltungsgerichtshof (VGH) Revision eingelegt hatte. Das Bundesverwaltungsgericht hat das Urteil aus Bayern im November 2020 aufgehoben und angeordnet, dass dem Paar eine PID erlaubt werden muss. Die Ablehnung einer PID durch eine Ethikkommission kann also gerichtlich angefochten werden.

Möglicherweise werden die Ethikkommissionen angesichts dieses Urteils in Zukunft noch mehr individuelle Schicksale berücksichtigen.

Uns ist mittlerweile ein Fall bekannt, bei dem eine PID für ein Paar mit einem an ARVC erkrankten Partner genehmigt wurde.

 

Quellen / Artikel / Weitere Informationen zur PID

Wir verweisen an dieser Stelle auch auf die Vortragsfolien des Vortrags “Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID)”, der von Dr. Teresa Neuhann (Medizinisch Genetisches Zentrum München – MGZ) im Rahmen eines Selbsthilfegruppentreffens am 30. Januar 2016 gehalten wurde.
> Vortragsfolien (PDF)

Weiterhin finden Sie Informationen in der Zusammenfassung des Symposiums „Humangenetik zwischen Wunsch und Kind – Chancen und Grenzen“, das am 27. Januar 2018 in München stattfand.
> Zusammenfassung (PDF)

Bitte beachten Sie, dass sich im Bereich der PID und Genetik sehr viel verändert und die Inhalte der Vorträge bereits überholt sein können.

Auf der Seite der Arbeitsgemeinschaft Präimplantationsdiagnostik in Deutschland finden Sie eine Übersicht über alle zuständigen Ethikkommissionen und PID-Zentren:
> Webseite der AG Präimplantationsdiagnostik in Deutschland

Weitere wissenschaftliche Artikel zu PID und Schwangerschaft finden Sie hier:
> Artikel zu Schwangerschaft und PID

 

Stimmen unserer Mitglieder zur PID
(aus unserer Schwangerschaftsumfrage)

„Ich hatte nach der Geburt meiner Kinder erfahren, dass ich eine vererbbare fortschreitende Krankheit habe. Hätte ich das zum Zeitpunkt des Kinderwunsches bereits gewusst, hätte ich auf normalem Wege keine Kinder bekommen. Hätte ich damals von der Möglichkeit einer PID gewusst, wäre das eine gute Lösung gewesen. Das ist ein Geschenk des heutigen Fortschritts der Medizin…was gibt es Schöneres, als gesunde Kinder zu haben.“ 

„Wir wurden auf die Möglichkeit einer PID hingewiesen und haben uns bewusst dagegen entschieden, da wir keine Selektion vornehmen wollten und der Meinung sind, dass auch ein Leben mit ARVC-Mutation lebenswert ist.“