Medizinische Fachbegriffe
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Nähere Erläuterungen finden Sie auch unter unserer Rubrik Medizinische Abkürzungen
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Letzte Revision: 11.04.2022
Weitere hilfreiche Erklärungen zu genetischen und kardiologischen Fachausdrücken finden Sie im Glossar des ERN GUARD-Heart, dessen deutschsprachige Fassung von unserem wissenschaftlichen Beirat Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr verfasst wurde.
| Begriff | Erklärung |
| Ablation | Verödung (s.a. Katheterablation) |
| absolute Arrhythmie | völlig unregelmäßiger Herzschlag durch Vorhofflimmern |
| ACE-Hemmer | Medikamentenklasse, mit der hoher Blutdruck und Herzschwäche therapiert wird (durch Erweiterung der Blutgefäße und Reduzierung des Blutvolumens, damit das Herz entlastet wird) |
| Ätiologie | Ursache der Krankheitsentstehung |
| Akinesie | Bewegungslosigkeit, Bewegungsstarre |
| Akzeleration | Beschleunigung des Herzschlags |
| Anamnese | Erhebung der Vorgeschichte eines Patienten/einer Erkrankung mit Verlauf, wichtigen Aspekten und Fragen |
| Aneurysma | örtlich begrenzte Erweiterung/Aussackung von Gefäßen oder der Herzwand |
| Angiographie | Gefäßdarstellung mit Kontrastmittel (über Röntgen / Magnetresonanztomographie s.d.) |
| Angiotensin-Rezeptor-Blocker | Medikamente, die den Blutdruck senken und das Zusammenziehen der Blutgefäße verhindern |
| Antiarrhythmika | Medikamente zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen |
| Antikoagulantien | Medikamente zur Antikoagulation (Blutverdünnung) s.d. |
| Antikoagulation | Blutverdünnung / Hemmung der Blutgerinnung zur Verhinderung von Blutgerinnseln (Thrombosen) |
| Aorta | Hauptschlagader, die aus der linken Herzkammer den Körper mit Blut versorgt |
| Aortenklappe | Herzklappe zwischen linker Herzkammer und Aorta (s.d.) |
| Aortenwurzel | herznahe Region der Aorta |
| apikal | an der (Herz-)spitze |
| Apoptose | Zelltod |
| Arrhythmie | Herzrhythmusstörung, unregelmäßiger Herzschlag, Abweichung vom normalen Herzschlag (Rhythmus und/oder Frequenz) |
| Asystolie | Herzstillstand |
| Atresie | Nichtanlage von Körperöffnungen oder Hohlaorganen (z.B. auch Herzklappen) von Geburt an |
| Atrium | Herzvorhof |
| autosomal dominant | Vererbungsgang, bei der ein genetischer Defekt unabhängig vom Geschlecht an die Nachkommen mit 50% Wahrscheinlichkeit vererbt wird |
| autosomal rezessiv | Vererbungsgang, bei der ein genetischer Defekt unabhängig vom Geschlecht an die Nachkommen mit 25% Wahrscheinlichkeit vererbt wird, wenn zwei (selbst gesunde) Mutationsträger Kinder bekommen |
| AV-Block (Atrioventrikularblock) | unterbrochene Reizleitung zwischen Vorhof und Herzkammer (PQ-Intervall im EKG > 200 ms) |
| AV-Block 1. Grades | Leitungsverzögerung zwischen Vorhof und Kammer (PQ-Intervall im EKG > 200 ms) bei regelmäßigem Kammerrhythmus |
| AV-Block 2. Grades | teilweise Unterbrechung der Überleitung von Vorhof zur Kammer (nicht jede Vorhofaktion wird zur Kammer übergeleitet, Ausfälle von QRS-Komplexen im EKG) |
| AV-Block 3. Grades | vollständige Unterbrechung der Überleitung von Vorhof zur Kammer (keine Vorhofaktion wird zur Kammer übergeleitet, P-Wellen und QRS-Komplexe im EKG unabhängig voneiander sichtbar) |
| AV-Knoten (Atrioventrikularknoten) | zwischen Vorhof und Herzkammer, leitet elektrische Ströme gezielt vom Vorhof an die Kammer weiter |
| Betablocker | Medikamente, die den Blutdruck und die Herzfrequenz senken, indem sie die Wirkung von Adrenalin blockieren |
| Bigeminus | Doppelschlag im EKG |
| Biopsie | Entnahme einer geringen Menge an Gewebe zur weiteren Untersuchung (mikroskopisch, molekularpathologisch) |
| biventrikulär | beide Herzkammern (linke und rechte) betreffend |
| borderline | grenzwertig |
| Bradykardie | zu langsame Herzfrequenz (< 60/min) |
| Cardioversion | eine Maßnahme, die einen Schock nutzt, um das Herz wieder in den normalen Rhythmus zu bringen |
| Chromosom | Träger der Erbinformation, bestehend aus einem DNA-Strang, auf dem die Gene angeordnet sind |
| Circulus vitiosus | Teufelskreis |
| Computertomographie (CT) | Röntgenschichtuntersuchung, bei der Bilder der Organe mit vielen einzelnen Schnitten aufgenommen werden |
| Couplet | im EKG 2 VES (ventrikuläre Extrasystolen) hintereinander |
| Defibrillator | Implantiertes Gerät, das lebensbedrohlich Herzrhythmusstörungen erkennt und durch einen elektrischen Schock beenden kann; zusätzlich kann der ICD eine Schrittmacherfunktion haben und/oder eine Therapie abgeben, um eine Rhythmusstörung zu beenden (s.a. ATP) |
| Dekompensation, kardiale | Fehlfunktion des Herzes kann vom Körper nicht mehr ausgeglichen werden |
| Deletion | Verlust eines DNA-Abschnitts innerhalb eines Chromosoms |
| De-novo-Mutation | Mutation, die im betroffenen Individuum neu aufgetreten ist und nicht von den Eltern vererbt wurde |
| Depolarisation | Verringerung der Polarisation einer (Herzmuskel-) Zelle |
| Desmosom | stellen die Verbindung zwischen (Herzmuskel-)Zellen untereinander her |
| Diastole | Erschlaffungsphase des Herzen, Bluteinströmphase (Füllung der Herzkammer) |
| Diastolischer Blutdruck | Blutdruck während der Diastole (s.d.), unterer/zweiter Wert bei der Blutdruckmessung |
| Dilatation | Erweiterung (des Herzmuskels) |
| Dilatative Kardiomyopathie | Herzmuskelerkrankung, bei der die Herzkammern vergrößert sind, meist mit eingeschränkter Pumpfunktion |
| Dyskinesie | Bewegungsstörung |
| Dysplasie | Fehlbildung / Fehlanlage von Organen oder Geweben |
| Dyspnoe | Atemnot |
| dyssynchron | nicht synchron, nicht zur gleichen Zeit |
| Echokardiographie/-gramm (kurz: Echo) | Ultraschalluntersuchung des Herzens; standardmäßig transthorakal, d.h. von außen über den Brustkorb, seltener transösophagal über die Speiseröhre (“Schluckecho”) |
| Ejektionsfraktion | Auswurffraktion; Anteil des Bluts, das bei einer Herzaktion in den Körper gepumpt wird; Maß für die Herzfunktion |
| ektope atriale Tachykardie | Herzrrhythmusstörung ausgehend von den Vorhöfen, durch abnorme Erregungsbildung ausgelöst |
| Elektrokardiogramm (EKG) | Aufzeichnung der elektrischen Herzmuskelaktivität |
| Elektrophysiologische Untersuchung (EPU) | Untersuchung zur Diagnose von Herzrhythmusstörungen mittels Herzkatheter (Feststellen von Art und Mechanismus der Rhythmusstörung durch Messung der elektrischen Aktivität) und ggf. Therapie (s. Katheterablation) |
| Endokarditis | Entzündung der Herzinnenhaut |
| Endomyokardbiopsie | Entnahme von Herzmuskelgewebe im Rahmen einer EPU (s.d.) zur weiteren Diagnose einer Herzmuskelerkrankung (mikroskopisch, molekularpathologisch) |
| Epsilonpotential | Welle im EKG direkt nach dem QRS-Komplex, die typischerweise bei ARVC auftritt |
| Epsilonwelle | Welle im EKG direkt nach dem QRS-Komplex, die typischerweise bei ARVC auftritt |
| Ergometrie | Belastungs-EKG |
| Event | Ereignis (bei ARVC Auftreten von Rhythmusstörungen) |
| Eventrecorder (auch: Loop-Recorder) | Kleines externes oder implantiertes Gerät zur Aufzeichnung eines Dauer-EKG mit Speicherung auffälliger Rhythmusstörungen |
| Extrasystole | zusätzlicher Herzschlag außerhalb des normalen Herzrhythmus (ausgehend von Vorhof oder Kammer) |
| Familienscreening | systematische Untersuchung von Familienmitgliedern, um die Betroffenheit durch eine (genetisch bedingte) Erkrankung herauszufinden und gefährdete bisher symptomfreie Mitglieder zu identifizieren |
| Fibrose | krankhafte Vermehrung von Bindegewebe in Organen |
| fibrotisch | bindegewebig |
| fractional area change | Im Echo Maß für die Funktion der rechten Herzkammer (Verhältnis der Fläche der rechten Herzkammer in Systole und Diastole) |
| Gen | DNA-Sequenz auf einer Erbanlage, die die Informationen für die Herstellung eines Proteins (Eiweißes) enthält |
| Genlocus / Genort | Stelle, an der sich ein Allel auf einem Chromosom befindet |
| Genom | Gesamte Erbsubstanz eines Organismus |
| Genotyp | in der Genetik Gesamtheit der Gene, genetische Ausstattung eines Individuums |
| Gentherapie | Therapie einer genetischen Erkrankung durch Einschleusen eines veränderten Gens in einen Organismus oder ein Organ |
| Herzfrequenz | Anzahl der Herzschläge in einer Minute |
| Herzinsuffizienz | Herzschwäche, verringerte Pumpleistung des Herzens mit folgendem Sauerstoffmangel der Organe |
| Herzkatheteruntersuchung (HKU) | Untersuchung des Herzens mit Sonden, die über die Leiste oder das Handgelenk in die Gefäße bis hin zum Herz eingeführt werden mit der Möglichkeit, Angiografien, EPU, Ablationen, Biopsien (s.d.) etc. durchzuführen |
| Herzrhythmusstörung | unregelmäßiger Herzschlag, Abweichung vom normalen Herzschlag (Rhythmus und/oder Frequenz) |
| Herzschrittmacher | Gerät zur Behandlung von Bradykardie (s.d.) oder Herzrhythmusstörungen durch elektrische Impulse |
| Herztransplantation | Verpflanzung eines Herzens vom Spender zum Empfänger |
| heterolog | “andersartig”; Chromosomen eines Chromosomenpaars aus mütterlichen und väterlichen Chromosomen weichen voneinander ab |
| heterozygot | Vorhandensein verschiedenener Allele an einem bestimmten Genort eines homologen Chromosomenpaars |
| Holter (Monitoring) | Langzeit-EKG |
| homolog | “gleichartig”; zweifaches Vorliegen jedes Chromosoms in einer menschlichen Zelle (mütterlich und väterlich) |
| homozygot | Vorhandensein gleicher Allele an einem bestimmten Genort eines homologen Chromosomenpaars |
| Hypertrophe Kardiomyopathie | HCM, Herzmuskelerkrankung mit Verdickung der linken Herzkammer |
| Hypertrophie | Verdickung (des Herzmuskels) |
| Hypoplasie | Unterentwicklung eines Organs oder Gewebes |
| ICD (implantierbarer Cardioverter-Defibrillator) | Implantiertes Gerät, das lebensbedrohlich Herzrhythmusstörungen erkennt und durch einen elektrischen Schock beenden kann; zusätzlich kann der ICD eine Schrittmacherfunktion haben und/oder eine Therapie abgeben, um eine Rhythmusstörung zu beenden (s.a. ATP) |
| Indexpatient | Patient, von dem eine genetische Erkrankung ihren Ausgang nimmt (“Patient zero”, engl. proband); der erste genetisch diagnoszierte Patient in einer Familie |
| Insuffizienz | Undichtigkeit (z.B. von Herzklappen) |
| Kammerflimmern | lebensgefährliche unkontrollierte Erregung des Herzmuskels |
| Kammertachykardie | zu schneller Herzschlag ausgehend von der Herzkammer |
| Kardiokutanes Syndrom | komplexes Krankheitsbild mit Beteiligung von Herz und Haut |
| Kardioversion | Behandlung von Herzrhythmusstörungen durch starke elektrische Impulse, synchron zum spontanen Herzschlag |
| Katheterablation | Verödung von Herzmuskelarealen, von denen Herzrhythmusstörungen ausgehen (mittels Herzkatheter durch Strom/Kälte/Radiowellen) |
| Kernspintomografie | s.a. Magnetresonanztomografie |
| Kunstherz | Kreislaufunterstützungssystem, die künstlich Blut durch das Herz pumpt (außerhalb des Körpers oder implantiert) |
| Langzeit-EKG | EKG-Aufzeichnung über 24 oder mehr Stunden |
| linker Vorhof | nimmt sauerstoffreiches Blut aus den Lungenvenen auf |
| Linksschenkelblock | Funktionsstörung der Erregungsleitung in die linke Herzkammer (s.a. Schenkelblock) |
| Loop-Recorder (auch: Eventrecorder) | Kleines externes oder implantiertes Gerät zur Aufzeichnung eines Dauer-EKG mit Speicherung auffälliger Rhythmusstörungen |
| Magnetresonanztomografie (MRT) | Schichtuntersuchung, bei der Bilder der Organe mit vielen einzelnen Schnitten aufgenommen und exakt beurteilt werden können (ohne Röntgen, mithilfe von Magnetfeldern) |
| Major-Kriterien | Hauptkriterien |
| Minor-Kriterien | Nebenkriterien |
| Missense-Mutation | Austausch einer einzelnen Base in der DNA-Sequenz mit Einbau einer falschen Aminosäure in ein Protein |
| Mitralinsuffizienz | fehlender Schluss und eingeschränkte Funktion der Mitralklappe |
| Mitralklappe | Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Kammer |
| Mitralklappenprolaps | Vorfall der Mitralklappe, der dazu führt, dass die Herzklappe zwischen dem linken Vorhof und der linken Herzkammer nicht richtig schließt |
| monogen | durch ein bestimmtes Gen verursachte Erkrankung |
| monomorphe Arrhythmien | Herzrhythmusstörungen, die immer dieselbe Form haben |
| morphometrisch | von Messungen erfasst |
| Mutation | Veränderung im Erbgut (dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz) |
| Mutationsträger | Anlageträger/Genträger, Träger einer definierten Genmutation |
| Myokardbiopsie | Entnahme einer Gewebeprobe vom Herzmuskel |
| Myokardinfarkt | Herzinfarkt (Durchblutungsstörung von Teilen des Herzens, die zu einem Herzmuskelschaden einer Herzregion führen kann) |
| Myokarditis | Herzmuskelentzündung |
| Myozyten | Herzmuskelzellen |
| Neumutation | Mutation, die nicht von den Eltern geerbt wurde, sondern in einem Individuum neu auftritt |
| Nonsense-Mutation | Mutation, bei der durch den Austausch einer Base in der DNA-Sequenz ein Stop-Codon entsteht; dadurch wird ein verkürztes, funktionsloses Protein synthetisiert |
| Ödem | Wasseransammlung /Flüssigkeit im Gewebe (“Wassersucht”) |
| Palpitation | Herzklopfen, Herzstolpern, Herzpochen, bewusste Wahrnehmung des eigenen Herzschlags |
| paroxysmal | anfallsartig |
| Penetranz | prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein Genotyp zur Ausprägung des Phänotyps führt (also mit der eine Genmutation zum Ausbruch der Erkrankung führt, das heißt sich durch Symptome oder Krankheitsmerkmale manifestiert) |
| persistierend | fortbestehend, andauernd |
| Phänotyp | in der Genetik alle Merkmale des Organismus (morphologisch, Physiologisch, Verhalten) |
| Plötzlicher Herztod | Tod aufgrund Herzrhythmusstörung durch extrem schnellen Herzschlag (Kammerflimmern) oder Herzstillstand (Asystolie) |
| Prädiktor | Faktor, auf den sich eine Prognose stützt |
| Präsynkope | Bewusstseinsstörung ohne vollständigen Bewusstseinsverlust/Ohnmacht |
| Prognose | Vorhersage, Voraussage, Entwicklung in der Zukunft |
| Pulmonalklappe | Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenschlagader |
| Punktmutation | Austausch von nur einem einzigen Nukleotid in der DNA-Sequenz; Veränderung an einer Stelle der DNA-Sequenz |
| P-Welle | Welle im EKG, die der Vorhoferregung entspricht |
| QRS-Komplex | Abfolge von Zacken im EKG, die der Erregung der Herzkammer entsprechen |
| Ratio | Verhältnis von zwei Maßeinheiten zueinander |
| rechter Vorhof | wird gefüllt über die Hohlvene durch sauerstoffarmes Blut aus dem gesamten Körper |
| Rechtsschenkelblock | Funktionsstörung der Erregungsleitung in die rechte Herzkammer (s.a. Schenkelblock) |
| Repolarisation | Erregungsrückbildung (von Herzmuskelzellen) |
| Röntgenthorax | Untersuchung des Brustraums incl. Herz mit Röntgenstrahlen |
| Salven | im EKG mehr als drei VES (ventrikuläre Extrasystolen) hintereinander |
| Schenkelblock | Funktionsstörung der Erregungsleitung in die Herzkammern |
| Schenkelblock, inkomplett | Funktionsstörung der Erregungsleitung in die Herzkammern (im EKG QRS 0,1 – 0,12 s) |
| Schenkelblock, komplett | Funktionsstörung der Erregungsleitung in die Herzkammern (im EKG QRS > 0,12 s) |
| Sinusknoten | Taktgeber/natürlicher Schrittmacher des Herzens im rechten Vorhof, von dem die Erregung des Herzens ausgeht |
| Sinusrhythmus | regelmäßiger normaler Herzrhythmus |
| Sinustachykardie | zu schneller Herzschlag, vom Sinusknoten ausgehend |
| Spätpotential | Welle im EKG direkt nach dem QRS-Komplex, die typischerweise bei ARVC auftritt |
| Spiroergometrie | Untersuchung der Belastbarkeit unter kontrollierten Bedingungen (Fahrradergometer, Laufband) mit Untersuchung des EKG (s.d.) und der Lungenfunktion |
| supraventrikuläre Tachykardie (SVT) | zu schneller Herzschlag, von den Vorhöfen ausgehend |
| Stenose | Verengung, Einengung |
| Synkope | kurze, vorübergehende, plötzlich auftretende Bewusstlosigkeit |
| Systole | Anspannungsphase des Herzen, Blutausströmphase (Entleerung der Herzkammer) |
| systolischer Blutdruck | Blutdruck während der Systole (s.d.), oberer/erster Wert bei der Blutdruckmessung |
| Tachykardie | zu schneller Herzschlag, Herzrasen (Herzfrequenz > 100/min) |
| Thromboembolie | Verschluss von Blutgefäßen durch einen Thrombus (s.d.), der sich gelöst hat und über den Blutkreislauf an andere Stellen transportiert wird und diese verstopft |
| Thrombus | Blutpfropf/-gerinnsel |
| transthorakal | über den Brustkorb |
| Trigeminus | Dreifacher Herzschlag |
| Trikuspidalinsuffizienz | undichte Trikuspidalklappe; dadurch Rückfluss von Blut aus der rechten Herzkammer in den rechten Vorhof |
| Trikuspidalklappe | Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer |
| Triplet | im EKG 3 VES (ventrikuläre Extrasystolen) hintereinander |
| T-Welle | Welle im EKG, die der Erregungsrückbildung entspricht |
| T-Wellen-Inversion | Umkehrung der T-Welle im EKG nach unten |
| überlebter plötzlicher Herztod (engl. aborted cardiac arrest) | Herzstillstand, der überlebt wird wegen Reanimation oder wegen ICD-Behandlung |
| Vena cava inferior/superior | untere/obere Hohlvene, die sauerstoffarmes Blut aus dem Körper in den rechten Vorhof leitet |
| Ventrikel | Herzkammer, Herzhauptkammer |
| Ventrikuläre Extrasystole (VES) | Extraschlag, der von der Herzkammer ausgeht |
| ventrikuläre Tachykardie (VT) | zu schneller Herzschlag, von den Herzkammern ausgehend |
| Vorhofflattern | sehr schnelles Schlagen der Vorhöfe (> 200/min) |
| Vorhofflimmern | unkoordinierte elektrische Erregung der Vorhöfe mit unregelmäßiger Überleitung auf die Kammern und daraus folgender absoluten Arrhythmie |
| Vorhoftachykardie | zu schneller Herzschlag ausgehend vom Vorhof |
| Zyanose | bläuliche Hautverfärbung durch Sauerstoffmangel im Blut |