Diagnose

Diagnose

Folgende Untersuchungen sind normalerweise Standard, um die Diagnose ARVC zu stellen:
– Elektrokardiogramm (EKG), möglichst 12-Kanal-EKG, evtl. signal-gemitteltes EKG
– Ergometrie (Belastungs-EKG, Stresstest)
– Echokardiographie (Herz-Ultraschall)
– Magnetresonanztomografie vom Herz (MRT), auch Magnetic Resonance Imaging (MRI)
– bei Plötzlichem Herztod: Obduktion (im Idealfall molekulare Autopsie)

Folgende Untersuchungen sind zur Sicherung der Diagnose in der Regel empfehlenswert:
– Gentest (DNA-Analyse)

Folgende Untersuchungen sind normalerweise Standard, um die Diagnose ARVC zu stellen:
– Angiokardiographie
– Herzbiopsie

1. EKG (Elektrokardiogramm)

Viele ARVC-Patienten weisen EKG-Anomalien auf

  • T-Welleninversion in den Ableitungen V1 bis V3 (rechtspräkordiale T-Negativierung) im Alter von > 14 Jahren, ohne kompletten Rechtsschenkelblock; tritt nur bei 1% der Gesunden auf)
  • QRS-Komplex verbreitert in V1 bis V3 (> 110 ms)
  • Epsilon-Welle (auch Epsilon-Potential) in V1 bis V3
    terminale Kerbe am Ende des QRS-Komplexes im aufsteigenden Teil der S-Zacke
    bessere Darstellung im signal-gemittelten EKG
    verursacht durch verlangsamte intraventrikuläre Reizleitung
    nur bei fortgeschrittener ARVC
  • monomorphe ventrikuläre Arrhythmien bzw. Tachykardien (VT, Kammertachykardien) mit linksschenkelblockartiger Konfiguration (Ursprung der ektopischen Schläge ist oft das sogenannte Dreieck der Dysplasie zwischen Infundibulum des RV, RV-Ausflusstrakt und seitlicher Herzspitze des RV)

1.1. 12-Kanal-Oberflächen-EKG
EKG mit 6 Extremitäten- (I, II, III, aVR, aVL, aVF) und 6 Brustwandableitungen (V1-V6)

1.2. Signalgemitteltes EKG (engl. signal averaged electrocardiogram, SAECG)
Hochauflösendes EKG (erkennt besonders gut Spätpotentiale/Epsilonwellen)
Einschätzung des Arrhythmierisikos

1.3 Ergometrie (Belastungs-EKG, Stresstest)
EKG-Registrierung unter körperlicher Belastung (z.B. auf einem Fahrrad-Ergometer oder einem Laufband)
kontinuierliche Steigerung der Wattzahl
Auftreten von ARVC-typischen Arrhythmien/Tachykardien bei zunehmnder körperlicher Anstrengung

1.4. Langzeit-EKG
tragbares EKG (Aufzeichnung über ca. 24 – 48h unter Alltagsbedingungen)
meist computergestützte Auswertung
Registrierung der niedrigsten/mittleren/höchsten Herzfrequenz
Registrierung der Häufigkeit von Rhythmusstörungen und Korrelation mit Tätigkeiten/Aktivität

2. Echokardiogramm (kurz: Echo) / Herz-Ultraschall

Die Echokardiographie wird in der Regel transthorakal (von außen über den Brustkorb) durchgeführt. Folgende Befunde können durch die Echokardiographie erhoben werden bzw. Anzeichen für eine rechtsventrikuläre Dysfunktion darstellen:

  • Dilatation (Vergrößerung bzw. Erweiterung) des rechten Ventrikels (RV)
  • Hypokinesie/Dyskinesie (Bewegungsarmut/Wandbewegungsstörung) des RV
  • Akinesie (Wandstarre) des RV
  • Aneurysma (dünne Aussackung) der freien Wand des RV
  • Dilatation (Vergrößerung bzw. Erweiterung) des rechten Vorhofs (RA)
  • TAPSE (systolische Vorwärtsbewegung des Trikuspidalanulus, des Rings der Trikuspidalklappe zwischen RA und RV)
  • Dilatation (Erweiterung) des Trikuspidalklappenanulus
  • Schweregrad der Trikuspidalklappeninsuffizienz
  • Dyskinesie/Hypokinesie (Bewegungsstörungen/Bewegungsarmut) des Septums (der Herzscheidewand)
  • paradoxe Bewegung des Septums zwischen den Kammern
  • rechtsventrikulärer Tei-Index (englisch myocardial performance index MPI): globaler systo-lischer und diastolischer Funktionsparameter für den RV, mit Messung der Trikuspidalklap-penverschlusszeit und der Ejektionsfraktion des RV
  • Herzfrequenzvariabilität
  • Ejektionsfraktion EF (Auswurffraktion) des rechten Ventrikels erniedrigt (Marker für die Herzfunktion)

Im fortgeschrittenen Stadium können diese Veränderungen auch im linken Ventrikel auftreten

3. MRT (Magnetresonanztomographie)

– Vergrößerte rechte (später auch linke) Herzkammer
– Ausdünnung/Aussackung der freien rechten Herzwand (Dilatation/Aneurysma)
– Bewegungsarmut/Bewegungsstörung der Kammerwand (Akinesie/Dyskinesie)
– Paradoxe Bewegung des Septums zwischen den Kammern
– Sichtbarmachen der fettigen Einlagerungen im Herzmuskel

4. Genetische Testung

– Untersuchung einer Blutprobe auf für ARVC typische Genveränderungen (genetische Mutationen)
– Nur in dafür zertifizierten Labors!
– In Kombination mit genetischer Beratung
– Wird von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) 2015 mit dem höchsten Empfehlungsgrad versehen (Maßnahme wird empfohlen und sollte durchgeführt werden)

> Mehr Infos zu Genetik

5. Herzmuskelbiopsie

Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Herzmuskel (wird nur selten durchgeführt)

6. Autopsie (Obduktion)

– Untersuchung des Herzens nach einem plötzlichen Herztod durch den Pathologen
– Typische Durchsetzung des Herzmuskelgewebes mit Bindegewebe und Fett
– Veränderungen der Kammerwand (wie oben beschrieben)
– Vorsicht! Ergebnis kann dem Bild einer früher durchgemachten Herzmuskelentzündung ähneln!
– Sollte bei plötzlichem Herztod, vor allem bei jungen Patienten (jünger als 40 bis 50 Jahre), immer durchgeführt werden!