Diagnose – ARVC-Selbsthilfe

Diagnose von ARVC / ACM

Im Folgenden finden Sie allgemeine Hinweise, wie ARVC diagnostiziert wird, im Einzelnen
> Grundlagen der Diagnose (Anamnese)
> Untersuchungen allgemein
> Untersuchungen im Einzelnen (mit diversen Untersuchungsmethoden)
> endgültige Diagnosestellung
> Differentialdiagnose (Abgrenzung zu anderen Erkrankungen)
> Vorträge zur Diagnose
> Quellenangaben zur Diagnose
> Kliniken/Ärzte, bei denen Mitglieder von uns diagnostiziert wurden

Grundlage der Diagnose

Eigenanamnese
– ausführliches Erfragen aller auftretenden Symptome
Familienanamnese
möglichst mit Erstellung eines Stammbaums über 3 Generationen
– ungeklärte Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie
– ungeklärte Fälle von Herzrhythmusstörungen in der Familie
– ungeklärte Fälle von Herzschwäche/Herzinsuffizienz/Herzversagen in der Familie
– andere Auffälligkeiten in der Familie

Mögliche Auffälligkeiten in der Familienanamnese
– Muskelerkrankungen wie z.B. Muskeldystrophie (Muskelschwund, Muskelschwäche)
– Erkrankungen des Fettgewebes wie z.B. Lipodystrophie (Veränderungen des Unterhautfettgewebes)
– Nierenversagen
– Hör-/Sehstörungen
– Auffälligkeiten an Haut/Haaren wie stark gekräuseltes, wolliges Haar oder starke Verhornungstendenz der Haut, insbesondere der Fußsohlen und Handinnenflächen

Untersuchungen allgemein

Folgende Untersuchungen sind normalerweise Standard, um die Diagnose ARVC zu stellen:
– Elektrokardiogramm (EKG), möglichst 12-Kanal-EKG, evtl. signal-gemitteltes EKG
– Ergometrie (Belastungs-EKG, Stresstest)
– Echokardiographie (Herz-Ultraschall)
– Magnetresonanztomografie vom Herz (MRT), auch Magnetic Resonance Imaging (MRI)
– bei plötzlichem Herztod: Obduktion (im Idealfall molekulare Autopsie)

Folgende Untersuchungen sind zur Sicherung der Diagnose in der Regel empfehlenswert:
– Gentest (DNA-Analyse)

Folgende Untersuchungen können ggf. zusätzlich durchgeführt werden, sind aber selten notwendig:
– Angiokardiographie (Darstellung der Gefäße und der Herzkammern, v.a. des rechten Ventrikels), auch (LV-)RV-Angiographie (Darstellung von linker und rechter Herzkammer), ggf. auch Darstellung der Herzkranzgefäße zum Ausschluss eines Herzinfarkts
– Radionuklid-Angiographie
– Computertomogramm (CT), wenn ein MRT nicht verfügbar oder kontraindiziert ist
– (Endo-)Myokardbiopsie (Probeentnahme von Herzmuskelgewebe)
– elektrophysiologische Untersuchung (EPU) mittels einer Herzkatheteruntersuchung

Angiographie, Biopsie und EPU finden meist unter stationären Bedingungen im Krankenhaus statt.

Untersuchungen im Einzelnen

1. EKG (Elektrokardiogramm)

Viele ARVC-Patienten weisen EKG-Anomalien auf im
– EKG
– signal-gemittelten EKG (SAECG, signal averaged electrocardiogramm)
– Belastungs-EKG (Ergometrie, Stresstest)
– Langzeit-EKG
> Mehr Informationen zu EKG und Langzeit-EKG
> Mehr Informationen zum Belastungs-EKG

2. Echokardiogramm (kurz: Echo) / Herz-Ultraschall

Synonyme:
– Echo (Kurzform)
– Herzultraschall
– TTE (transthorakale Echokardiographie) von außen über den Brustkorb

Folgende Befunde können durch die Echokardiographie erhoben werden bzw. Anzeichen für eine rechtsventrikuläre Dysfunktion darstellen:
– Dilatation (Vergrößerung bzw. Erweiterung) des rechten Ventrikels (RV)
– Hypokinesie/Dyskinesie (Bewegungsarmut/Wandbewegungsstörung) des RV
– Akinesie (Wandstarre) des RV
– Aneurysma (dünne Aussackung) der freien Wand des RV
– Dilatation (Vergrößerung bzw. Erweiterung) des rechten Vorhofs (RA)
– TAPSE (systolische Vorwärtsbewegung des Trikuspidalanulus, des Rings der Trikuspidalklappe zwischen RA und RV)
– Dilatation (Erweiterung) des Trikuspidalklappenanulus
– Schweregrad der Trikuspidalklappeninsuffizienz
– Dyskinesie/Hypokinesie (Bewegungsstörungen/Bewegungsarmut) des Septums (der Herzscheidewand)
– Paradoxe Bewegung des Septums zwischen den Kammern
– rechtsventrikulärer Tei-Index (englisch myocardial performance index MPI): globaler systolischer und diastolischer Funktionsparameter für den RV, mit Messung der Trikuspidalklappenverschlusszeit und der Ejektionsfraktion des RV
– Herzfrequenzvariabilität
– Ejektionsfraktion EF (Auswurffraktion) des rechten und/oder linken Ventrikels erniedrigt (Marker für die Herzfunktion)
– im fortgeschrittenen Stadium können diese Veränderungen auch im linken Ventrikel auftreten

Ort der Veränderungen:
– Prädilektionsstellen: Dreieck der Dysplasie (RV Ausflusstrakt, RV Herzspitze, subtrikuspidale Region der freien RV Wand)
– Ventrikelseptum und Trabekel ausgespart
– Beteiligung der linken Herzkammer möglich

Nachteile:
– Beurteilung der rechten Herzkammer schwieriger als die der linken
– daher in der Diagnosestellung meist abgelöst durch das genauere MRT

Vorteile:
– nicht-invasiv
– kein Kontrastmittel nötig
– geringer Zeit- und Geräteaufwand
– bei ICD-Trägern Standard, da hier ein MRT nur in Ausnahmefällen durchgeführt wird

3. MRT (Magnetresonanztomographie)

Synonyme:
– CMR (cardiovascular magnetic resonance, kardiale Magnetresonanztomographie)
– NMR (nuclear magnetic resonance, Kernspinresonanz)
– MRI (magnetic resonance imaging)

Folgende Befunde können durch das MRT erhoben werden bzw. Anzeichen für eine rechtsventrikuläre Dysfunktion darstellen:
– vergrößerte rechte (später auch linke) Herzkammer
– Ausdünnung/Aussackung der freien rechten Herzwand (Dilatation/Aneurysma)
– Bewegungsarmut/Bewegungsstörung der Kammerwand (Akinesie/Dyskinesie)
– paradoxe Bewegung des Septums zwischen den Kammern
– Sichtbarmachen der fettigen und bindegewebigen Einlagerungen im Herzmuskel (fibrolipomatöse Degeneration, Hypertrabekularisierung)
– s.a. alle Echokardiographie-Befunde

Vorteile:
– als bildgebende Methode bei der Diagnosestellung Methode der Wahl
– genauere Bildgebung als Echo
– nicht-invasiv

Nachteile:
– teuer
– aufwändig
– Kontrastmittelgabe notwendig

4. Genetische Testung

– Untersuchung einer Blutprobe auf für ARVC typische Genveränderungen (genetische Mutationen)
– nur in dafür zertifizierten Labors!
– in Kombination mit genetischer Beratung
– wird von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) 2015 mit dem höchsten Empfehlungsgrad versehen (Maßnahme wird empfohlen und sollte durchgeführt werden)

Vorsicht: Ein negativer Gentest (wenn keine Mutation gefunden wurde) heißt NICHT, dass eine genetische Erkrankung ausgeschlossen werden kann!

> Mehr Infos zu Genetik

5. Herzmuskelbiopsie (Endomyokardbiopsie)

– Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Herzmuskel
– Nachweis des bindegewebig-fettigen Ersatzes des Herzmuskelgewebes und dessen Ausmaß
– sollte zu diagnostischen Zwecken nur in seltenen Fällen durchgeführt werden, hauptsächlich bei unklarer Diagnose und/oder zur Abgrenzung (Differentialdiagnose) zu anderen Erkrankungen
– ggf. zur Differentialdiagnose von systemischen Erkrankungen (z.B. Sarkoidose, Amyloidose)
– ggf. zur Differentialdiagnose von entzündlichen Erkrankungen (z.B. Myokarditis, d.h. Herzmuskelentzündung)
– ggf. zur Differentialdiagnose von anderen Herzmukelerkrankungen (z.B. DCM, d.h. dilatative Kardiomyopathie)

Schwierigkeiten:
– invasiv
– geringe Sensitivität und Spezifität (wegen meist lokalisiertem, zunächst epikardialem Befall an der Außenseite des Herzens, die der Biopsie schlecht zugänglich ist und der Aussparung des leicht zugänglichen Septums)
– falsch negatives Ergebnis (kein Nachweis trotz Erkrankung, z.B. wenn die Probe an einer noch gesunden Stelle entnommen wird)
– Risiko: Perforation (Durchstoßen) der Herzwand möglich, wenn auch selten (besonders an der freien Wand der rechten Herzkammer)

6. Elektrophysiologische Untersuchung (EPU)

– Katheteruntersuchung mit elektrophysiologischer Testung
– zu diagnostischen Zwecken nur selten durchgeführt
– Hauptstellenwert in der Therapie von rezidivierenden Arrhythmien durch Ablation (Verödung)
– ggf. zur Differentialdiagnose von der rechten Ausflusstrakt-Tachykardie durch hochdosierte Isoproterenol-Gabe

7. Autopsie (Obduktion)

– Untersuchung des Herzens nach einem plötzlichen Herztod durch den Pathologen
– typischer Ersatz des Herzmuskelgewebes mit Bindegewebe und Fett
– Veränderungen der Kammerwand (wie oben beschrieben)
– Vorsicht! Ergebnis kann dem Bild einer früher durchgemachten Herzmuskelentzündung ähneln!
– Sollte bei plötzlichem Herztod, vor allem bei jungen Patienten (jünger als 40 oder 50 Jahre), immer durchgeführt werden!

Die endgültige Diagnose

Die Erstdiagnose erfolgt dann in der Zusammenschau aller erhobenen Befunde anhand der im Jahr 2010 aktualisierten Task Force Kriterien, bei denen Haupt- und Nebenkriterien festgelegt wurden. Je nachdem, wie viele Haupt- und/oder Nebenkriterien festgestellt werden können, gilt die Diagnose als sicher, wahrscheinlich oder möglich. Leider ist es nicht immer möglich, eine 100%ige Diagnose zu stellen. Dann müssen Patienten, bei denen die Diagnose im Raum steht, engmaschig weiter überwacht werden, um einen möglichen Erkrankunsbeginn bzw. eine Verschlechterung von Symptomen frühzeitig zu entdecken. Dass Patienten mit gesicherter Diagnose engmachig überwacht werden müssen, versteht sich von selbst.
> Mehr Informationen zu den Diagnosekriterien
> Revised Task Force Criteria 2010 (engl. Originalartikel)

Differentialdiagnose

Die Abgrenzung einer ARVC von anderen Herzerkrankungen ist nicht immer einfach
> Mehr Informationen zur Differentialdiagnose

Vorträge

Wir verweisen an dieser Stelle auch auf die Vortragsfolien des Kurzvortrags “Diagnose”, der von Prof. Dr. Thomas Wichter (Niels-Stensen-Kliniken, Marienhospital Osnabrück, Klinik für Innere Medizin und Kardiologie) im Rahmen des Symposiums “ARVC-Selbsthilfe trifft Fachwissen” am 23. Februar 2019 gehalten wurde.
> Vortragsfolien (PDF, DE)

Außerdem verweisen wir auf einen englischsprachigen Vortrag von Prof. Dr. Thomas Wichter, den er im Rahmen des Symposiums “Rare Diseases: Underdiagnosed and undertreated?” am 6. April 2018 bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK) gehalten hat.
> Vortragsfolien (PDF, EN)

Quellen

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Evaluation of the Current Diagnostic Criteria and Differential Diagnosis
Corrado, D., van Tintelen, P.J., McKenna, W.J. et al. in: Eur Heart J. 2020 Apr 7;41(14):1414-1429
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31637441/

Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria
Corrado, D., Perazzolo Marra, M., Zorzi, A. et al. in: Int J Cardiol. 2020;S0167-5273(20)33293-9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561223/

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin J.A., McKenna, W.J., Abrams, D.J. et al. in: Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Saguner, A., Brunckhorst, C., Duru, F. in: Cardiovascular Medicine 2011; 14 (11): 303-314
https://cardiovascmed.ch/article/doi/cvm.2011.01623

Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – Proposed Modification of the Task Force Criteria
Marcus, F.I., McKenna, W.J., Sherrill, D. et al. in: Circulation. 2010;121:1533–1541
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology
McKenna, W.J., Thiene, G., Nava, A. et al. in: Br Heart J. 1994;71(3):215-218
https://heart.bmj.com/content/71/3/215

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> Artikel zu Diagnose, Diagnosekriterien, Differentialdiagnose und Risikostratifikation

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Zuletzt revidiert 03.04.2022