Es werden ständig neue ARVC verursachende Gene entdeckt. Einige finden sich sehr häufig und gelten als besonders typisch für ARVC, andere sind selten, und es nicht immer einfach, einen Zusammenhang mit der Erkrankung nachzuweisen. Ein Teil der Genvarianten verursacht linksbetonte oder biventrikuläre (beidseitige) Formen, die nach der Nomenklatur der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (European Society of Cardiology, ESC) von 2023 teilweise unter der nicht-dilatativen linksventrikulären Kardiomyopathie (NDLVC) und der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) eingeordnet werden.
Typische Genvarianten
Varianten in diesen Genen verursachen sicher ARVC bzw. NDLVC oder DCM
- PKP2 (Plakophilin-2), häufigstes Gen
- DSP (Desmoplakin)
- DSG2 (Desmoglein-2)
- DSC2 (Desmocollin-2)
- JUP (Junction Plakoglobin), auch PKG (Plakoglobin)
- TMEM43 (Transmembran-Protein 43)
- DES (Desmin)
- PLN (Phospholamban)
Diese Mutationen verursachen auch ARVC bzw. NDLVC oder DCM
- FLNC (Filamin C)
- LMNA (Lamin A)
Darüber hinaus gibt es noch einige seltenere Gene, die gelegentlich bei ARVC-Patienten nachgewiesen werden können.
Die Empfehlungen, wie viele getestet werden sollten, variieren: Das Konsensuspapier der Heart Rhythm Society von 2019 empfiehlt die Testung von 15 Genen (BAG3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, RBM20, SCN5A und TMEM43), ein europäisch-internationales Konsensuspapier zur genetischen Testung von Herzerkrankungen von 2022 empfiehlt obige 10 Gene, während eine internationales Consortium zum Schluss kommt, dass nur die ersten 8 Gene eine ausreichende Beweislage für die Verursachung von ARVC haben.
Einen Überblick über alle möglichen für ARVC verantwortliche Genvarianten (auch die sehr seltenen) und die Besonderheiten einzelner Genvarianten finden Sie im Fachwissens-Teil unter „Besonderheiten einzelner Genvarianten“.
- TIPP
Bei Ihnen wurde bereits eine ARVC-typische Genvariante gefunden? Sie wissen nicht, wie Sie es Ihrer Familie mitteilen sollen? Dann nehmen Sie unseren Musterbrief für genpositive Betroffene als Vorlage, aus dem Sie Satzbausteine verwenden können, und den Sie gerne abändern dürfen. Wichtig ist, dass Ihre Familie mit Informationen versorgt wird, denn das kann potentiell Leben retten!
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Medizinische Fachbegriffe
Fachartikel Genetik
Fachartikel gesamt
Vortragsfolien „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik“, Dr. Teresa Neuhann (2016)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC“, Prof. Dr. Eric Schulze-Bahr (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Fachwissen Genetik Spezial
Besonderheiten einzelner Genvarianten
FAQ Genvarianten – Häufig gestellte Fragen
Letzte Aktualisierung: 08.08.2025
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