GENVARIANTEN –
BESONDER-
HEITEN
Es werden ständig neue ARVC verursachende Gene entdeckt. Einige finden sich häufig und gelten als besonders typisch für ARVC, andere sind selten, und es nicht immer einfach, einen Zusammenhang mit der Erkrankung nachzuweisen. Ein Teil der Genvarianten verursacht linksbetonte oder biventrikuläre (beidseitige) Formen, die nach der neuen Nomenklatur der ESC von 2023 teilweise unter der […]
Leitlinien
Leitlinien mit Relevanz für ARVC-Patient/innen Auf dieser Seite verlinken wir aktuelle Leitlinien und Konsensuspapiere, die auf spezifisch auf die Versorgung von ARVC-Patient/innen eingehen. Pocketleitlinien, deutsche Übersetzungen von Ausschnitten als PDF sowie Kommentare zu Leitlinien sind jeweils in der Rubrik des Ursprungsartikels zu finden. Die Sortierung ist nach Publikationsdatum chronologisch absteigend. Eine Übersicht über weitere Leitlinien, […]
BILDGEBENDE
VERFAHREN
Echobefunde bei ARVC Dilatation des RV Hypo-/Dys-/Akinesie des RV Aneurysma (der freien Wand) des RV ggf. Dilatation des RA TAPSE (systolische Vorwärtsbewegung des Trikuspidalanulus) Dilatation des Trikuspidalklappenanulus Trikuspidalklappeninsuffizienz Hypo-/Dyskinesie/paradoxe Bewegung des Septums Rechtsventrikulärer Tei-Index (englisch myocardial performance index MPI)Maß für die Funktion des RV, mit Messung der Trikuspidalklappenverschlusszeit und der Ejektionsfraktion des RV Herzfrequenzvariabilität Reduzierte […]
FACHARTIKEL
Sie suchen relevante Fachartikel zu ACM bzw. ARVC? Wir haben eine Auswahl für Sie zusammengestellt. Bitte schreiben Sie uns gerne eine E-Mail an info@arvc-selbsthilfe.org, wenn aus Ihrer Sicht ein wichtiger Artikel fehlt. Mehr erfahren Fachartikel zu ACM / ARVC gesamt Patientenbroschüren Fachartikel ACM / ARVC allgemein Fachartikel Diagnose Fachartikel Genetik Fachartikel Therapie Fachartikel ICD und […]
PROBLEME
BEIM GENTEST
Je breiter die Testmethoden ausgewählt werden, desto mehr unklare Befunde tauchen bei der genetischen Testung auf. Bei der Beurteilung ist äußerste Vorsicht geboten, wenn der Befund nicht eindeutig ist, und der Phänotyp nicht ganz klar mit dem Genotyp übereinstimmt. Weder soll ein ARVC-Patient übersehen werden, der potentiell vom plötzlichen Herztod bedroht ist, noch sollen gesunde […]
TESTMETHODEN
Während in den Frühzeiten der Genetik meistens einzelne Gene mittels Sanger Sequenzierung untersucht wurden, was heute nur noch beim Familienscreening angewendet wird, ist heute mittels NGS (next generation sequencing) die gleichzeitige Untersuchung von mehreren Genen gleichzeitig möglich. Meist werden sogenannte Kardiopanels untersucht. Das absolute Minimum bei ARVC sollte die Untersuchung der 8 – 10 Hauptgene […]
EKG SPEZIAL
Bei (Verdacht auf) ARVC bzw. ACM sollte unbedingt ein 12-Kanal-Oberflächen-EKG durchgeführt werden. Neben dem Ruhe-EKG sollten auch ein Langzeit-EKG und eine Ergometrie durchgeführt werden, um die VES-Last und ein Auslösen von Arrhythmien durch körperliche Belastung (oder auch nach Ende der Belastung) beurteilen zu können.Typisch für ARVC sind die T-Welleninversionen in den Brustwandableitungen (die deshalb besonders […]
BILDGEBENDE
VERFAHREN
Wann wird ein MRT empfohlen? Das MRT ist als bildgebendes Verfahren mittlerweile der Goldstandard in der bildgebenden Diagnose von ARVC und spielt darüber hinaus eine wichtige Rolle bei der Überwachung des Krankheitsverlaufs.Die Leitlinien der European Society of Cardiology von 2022 und 2023 empfehlen bei dem Verdacht auf ARVC und anderer Kardiomyopathien mit der höchsten Empfehlungsstufe, […]