Autosomal-dominanter Erbgang
Der Erbgang bei ARVC / ACM ist in den meisten Fällen autosomal-dominant. Das heißt: wer eine Genveränderung aufweist, vererbt sie unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen. Im Umkehrschluss hat also jedes Kind eines Genvariantenträgers eine Chance von 50%, die Variante NICHT in sich zu tragen.
Variantenträger oder Anlageträger werden also Personen genannt, die eine Genvariante für ARVC in sich tragen. Diese Personen können im Laufe ihres Lebens an ARVC erkranken, dies muss jedoch nicht zwingend geschehen und ist von vielen Einflussfaktoren abhängig. Das nennt man im Medizinischen unvollständige oder inkomplette Penetranz: nur ein gewisser Prozentsatz der Genvariantenträger erkrankt auch tatsächlich. Diese Prozentzahl schwankt erheblich und unterscheidet sich je nach betroffenem Gen.
Generationen werden beim autosomal-dominanten Erbgang nicht übersprungen. Wenn ein Nachkomme die Genvariante nicht geerbt hat, dann können weder er noch seine eigenen Nachkommen erkranken oder die Anlage für die Erkrankung weitervererben. In diesem Familienzweig ist die ARVC dann „ausgestorben“.
Ferrari, S. et al, 2011, Retinitis Pigmentosa: Genes and Disease Mechanisms, 12:238-49
Autosomal rezessiver Erbgang
Nur selten ist der Erbgang autosomal-rezessiv, beispielsweise bei der Naxos-Krankheit (JUP-Genvariante) oder dem Carvajal Syndrom (DSP-Genvariante). Diese Erkrankungen kommen aber in Deutschland nur sehr selten vor. Bei einem rezessiven Erbgang müssen zwei Kopien des veränderten Gens (von Mutter und Vater) bei einer Person zusammenkommen, um die Erkrankung zu verursachen.
In der nächsten Generation gibt es dann 25% erkrankte Personen mit zwei veränderten Kopien des Gens, 25% gesunde Personen die keine Variante geerbt haben, und 50% Anlageträger, die selbst nicht erkranken, aber eine Kopie der Variante in sich tragen, die sie weitervererben können. Bei einem rezessivem Erbgang können also Generationen übersprungen werden, die Erkrankung taucht nicht in jeder Generation auf.
- WICHTIG
Die meisten Betroffenen in Deutschland, die eine DSP- oder JUP-Varianten aufweisen, haben nicht die Naxos- oder Carvajal-Erkrankung, sondern eine autosomal-dominant vererbte Form der arrhythmogenen Kardiomyopathie, die neben der typischen rechtsbetonten Form (ARVC) auch linksbetont (ALVC, NDLVC) oder beidseitig (ACM) ausgeprägt sein kann.
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Medizinische Fachbegriffe
Fachartikel Genetik
Fachartikel gesamt
Vortragsfolien „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik“, Dr. Teresa Neuhann (2016)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC“, Prof. Dr. Eric Schulze-Bahr (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Fachwissen Genetik Spezial
Besonderheiten einzelner Genvarianten
FAQ Erbgang – Häufig gestellte Fragen
Letzte Aktualisierung: 01.10.2024
Fachliche Überprüfung: Prof. Dr. med. Daniela Husser-Bollmann
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