ARVC-Studien und Umfragen

ARVC-Studien und Umfragen

Die ARVC-Selbsthilfe kooperiert mit diversen Ärzten, Grundlagenforschern und Zentren, um die Forschung an ARVC zu unterstützen. Wir tun dies auf vielfältige Weise:

– durch Information unserer Mitglieder über Rundmail oder Newsletter
– durch Information über interessante Studien auf unserer Website
– durch Blutabnahmeaktionen bei unseren Veranstaltungen
– durch Unterstützungsschreiben für Forschungsvorhaben
– durch ein Forschungsstipendium, das wir demnächst an Doktorand*innen vergeben

Im folgenden finden Sie die Studien, die wir bisher unterstützt haben oder noch unterstützen, die aktuellen zuerst.

 

AKTUELLE AUFRUFE (2020)

Aufruf zur Teilnahme an der Doktorarbeit: „Wie beeinflusst Sport die Krankheitsausprägung bei der Herzmuskelerkrankung ARVC/ARVD?”

Die Universitätsklinik Münster (Doktorvater Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Doktorandin Frau cand. med. Clarissa Eichwald) sucht Teilnehmer: das Projekt wird gemeinsam mit der Präventiven Sportmedizin und Sportkardiologie der TU München / Universitätsklinikum rechts der Isar (Prof. Dr. med. Martin Halle) durchgeführt.

Bei Interesse erklären Sie bitte Ihre Teilnahmebereitschaft:
– schreiben Sie eine Mail an herzgenetik@ukmuenster.de oder
– füllen Sie die S. 3 im Anschreiben des Studienaufrufs (s. Link unten) aus und senden Sie diese per Post an das

Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster

Teilnehmen können alle, bei denen die Diagnose ARVC gestellt wurde oder die (z.B. im Rahmen eines Familienscreenings) positiv auf eine PKP2-Mutation getestet wurden. In einem ca. 15-minütigen Telefongespräch mit der Doktorandin Clarissa Eichwald geht es um alle sportlichen Aktivitäten (wann, Länge, Häufigkeit, Dauer, Intensität), die Sie im Laufe Ihres Lebens betrieben haben oder betreiben.

Den Link zum Studienaufruf finden Sie hier:
> Studienaufruf


Aufruf zur Teilnahme an der Patienten- und Angehörigenumfrage des Klinikums der Universität München (Ausweitung auf ALLE Patienten mit seltenen Herzerkrankungen und deren Angehörige, nicht nur für die Patienten der Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod
!)

In einer Rundmail hatten wir die Patienten der Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod am Klinikum der Universität München dazu aufgerufen, an der Umfrage teilzunehmen. Um eine höhere Aussagekraft zu erhalten, wird die Patientenumfrage jetzt deutschlandweit ausgeweitet und daher die Fragen etwas umstrukturiert. D.h. ALLE ARVC-Patienten und ihre Angehörigen können daran teilnehmen, auch die, die nicht in München in Betreuung sind!

Für alle, die bereits teilgenommen haben und für zukünftige Teilnehmer: bitte füllen Sie den Fragebogen VOLLSTÄNDIG aus und klicken Sie am Schluss auf SENDEN, sonst kann der Fragebogen nicht ausgewertet werden!

> zur Spezialambulanz des Klinikum der Uni München
> direkt zum Fragebogen für Patienten
> direkt zum Fragebogen für Angehörige

Rückfragen an Jelena Sakic (Qualitätsmanagerin, Stabsstelle Qualitäts- und Risikomanagement am Klinikum der Universität München)
E-Mail (bevorzugt): jelena.sakic@med.uni-muenchen.de
Tel.: (089) 4400-58061 (ab 16 Uhr)


Studien und Umfragen 2020

Unsere Patientenumfrage:

Titel:
Bedürfnisse von Patienten und Angehörigen bei Erhalt der Diagnose

Laufzeit:
18.12.2019 – 29.02.2020

Inhalt:
Wir wollten erfahren, wie aus Patienten- und Angehörigensicht die Bedürfnisse sind, wenn man mit der Diagnose ARVC konfrontiert wird.
Den ursprünglichen Fragebogen sehen Sie hier:
> Umfrage

Ergebnis:
noch ausstehend

 

Studienprojekt 1:

Titel:
PLACE-Studie (Prevention of pacemaker Lead induced tricuspid regurgitAtion by transesophageal eCho guidEd implantation (PLACE) – a randomised controlled multicentre study)

Ziel:
Bei der Implantation eines ICD Untersuchung, ob eine Sonden-assoziierte Trikuspidalinsuffizienz durch eine Schluckecho-gesteuerte Implantation reduziert werden kann (besonders wichtig bei ARVC, da sich durch eine Trikuspidalinsuffizienz die Vergrößerung der rechten Herzkammer noch verschlimmern kann)

Studienleiter:
PD Dr. med. Daniel Braun
Geschäftsführender Oberarzt
Klinikum der Universität München
Medizinische Klinik und Poliklinik I
Marchioninistr. 15
81377 München
E-mail: Daniel.Braun@med.uni-muenchen.de

Unser Beitrag:
Unterstützung der Bewerbung für eine Förderung der Studie durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

 

Studienprojekt 2:

Titel:
Study of Ca2+-dependent dysfunctions in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: a multilevel approach for pharmacological targeting (“CATCHY”)

Ziel:
Untersuchung der Dysfunktion der Calciumströme bei Kardiomyozyten mit dem Ziel der Erweiterung der therapeutischen Möglichkeiten durch Medikamente

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Giulio Pompilio
Centro Cardiologico Monzino IRCCS
Vascular Biology and Regenerative Medicine Unit
Via Parea 4
20138, Milano
Italien
E-mail: giulio.pompilio@ccfm.it

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


Studien 2019

Studienprojekt 1:

Titel:
Cure Cardiomyopathies

Ziel:
Entwicklung neuer molekularer Behandlungsansätze bei ARVC und anderen genetisch bedingten Herzerkrankungen durch Bündeln der Expertise von akademischen und industriellen Partnern in den Bereichen Kardiologie, Genomanalyse, Datenharmonisierung und Innovation in molekularer Therapie

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Unterstützung der Studie durch Empfehlungsschreiben an die British Heart Foundation anlässlich der Bewerbung zur Big Beat Challenge

Ergebnis:
Ausscheiden der Bewerbung in der ersten Bewerbungsrunde


Studienprojekt 2:

Titel:
BIOmarker IdentificatioN in rare Inherited Conditions causing Sudden Cardiac Death (“BIONIC-SCD”)

Ziel:
Bestätigung von DSG2-Antikörpern als diagnostischer Biomarker und als Prognosefaktor bei ARVC

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Robert Hamilton
Department  Pediatrics (Cardiology) and Translational Medicine
The Hospital for Sick Children & Research Institute
555 University Avenue
M5G 1X8, Toronto
Canada
E-mail: robert.hamilton@sickkids.ca

Unser Beitrag:
Teilnahme an Telefonkonferenzen mit dem Studienleiter
Unterstützung der Studie durch Beteiligung an der Bewerbung beim European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD)

 

Studienprojekt 3:

Titel:
Preload reducing therapy to prevent disease progression in patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (“PREVENT-ARVC”)

Ziel:
Klinische Studie zum Erhalt der Herzfunktion bei Patienten mit Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC)
Untersuchung, ob eine medikamentöse „Vorlastsenkung“ mit speziellen Blutdruck- und Wassertabletten (Diuretika und Nitrate) die Entwicklung der Erkrankung verhindern kann

Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham
Edgbaston
Birmingham B15 2TT
United Kingdom
E-mail: l.fabritz@bham.ac.uk

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
Präsentation eines Posters zur Studie beim ARVC-Tag 2019


Studien 2015 bis 2018

Studienprojekt 1:

Titel:

Europäische Bank für induzierte pluripotente Stammzellen (EBiSC)
Generierung induzierter pluripotenter Stammzellen aus somatischen Zellen gesunder Probanden und Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen

Ziel:
Erforschung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen wie Herzmuskelschwäche und
Herzrhythmusstörungen, u.a. ARVC
Nutzung der Kenntnisse, die im Rahmen dieser Studien erlangt werden, zur Entwicklung neuer Strategien zur Diagnose, Vorbeugung und Behandlung dieser Erkrankungen

Studienleiter:
Dr. med. dr. sci. Tomo Šarić
Institut für Neurophysiologie
Medizinische Fakultät der Universität zu Köln
Robert Koch Straße 39
50931 Köln
E-mail: tomo.saric@uni-koeln.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Gemeinsam mit dem Studienleiter Entwicklung eines Modells, das die Studienteilnahme über eine Blutabnahme beim Hausarzt oder Kardiologen ermöglichte (incl. Blutabnahmeset, erforderliche Unterlagen und Transportschein)
Blutabnahmeaktion bei einer unserer Vortragsveranstaltungen mit Anwesenheit des Studienleiters

 

Studienprojekt 2:

Titel:
Medizinische Bildgebungsstudie zum „plötzlichen Herztod“

Ziel:
Bildgebungsstudie des Herzens mittels des neuen Bildgebungsverfahrens PET-MRT (Kombination aus Positronen-Emissions-Tomographie und Magnet-Resonanz-Therapie zur Darstellung des autonomen Nervensystems („Parasympathikus“)

Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Domagkstr. 3
D-48129 Münster
E-mail: herzgenetik@ukmuenster.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen


Studien 2015

Studienprojekt:

Titel:
Funktionelle Charakterisierung von Patienten-spezifischen Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen von ARVC-Patienten

Ziel:
Patienten-spezifische Analyse der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Herzmuskelzellen
Auswirkungen auf die Zell-Zell-Kommunikation
Untersuchung der Arrhythmieentstehung im Zellverband und auf Einzelzellebene
Aufklärung der Ursachen der ARVC auf zellulärer Ebene
Grundstein für mögliche neue Therapieansätze

Studienleiterin:
Prof. Dr. med. Andrea Bäßler
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II
Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
D-93053 Regensburg
E-mail: andrea.baessler@ukr.de

Unser Beitrag:
Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail
Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen