Vererbung (Genetik) und Prognose

Vererbung (Genetik) und Prognose

ARVC (geschätzte Häufigkeit 1:2000 bis 1:5000) entsteht in der Regel aufgrund einer Genveränderung (Genmutation). Bei etwa der Hälfte der ARVC-Patienten kann eine solche Mutation durch eine einfache Blutprobe (Entnahme aus der Vene) und deren Analyse in Speziallaboren nachgewiesen werden.

Der Erbgang ist autosomal-dominant, d.h. wer die Genveränderung hat, vererbt sie unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen;  jedes seiner Kinder hat daher eine Chance von 50%, die Mutation nicht in sich zu tragen.
Selten ist der Erbgang autosomal-rezessiv.

Kann eine Mutation identifiziert werden, so können Familienangehörige (Verwandte ersten Grades, d.h. Eltern, Geschwister und Kinder) daraufhin untersucht werden, ob auch sie von der Mutation betroffen sind oder nicht. Vor der Untersuchung ist in Deutschland eine genetische Beratung vorgeschrieben. Dadurch soll sichergestellt werden, dass die Angehörigen mit allen Informationen zu ARVC versorgt werden, um sich für oder gegen die Untersuchung auf die Mutation zu entscheiden.

Ob Träger der Genveränderung jemals erkranken – und wenn ja, wie schwer – kann nicht vorhergesagt werden. Etwa ein Drittel der Anlageträger erkranken auch bis ins hohe Alter nicht! Auch innerhalb von Familien mit der gleichen Genveränderung sind alle Möglichkeiten von völliger Gesundheit, leichter Symptomatik bis hin zu schwerster Erkrankung gegeben. Art und Ausprägung der Symptome können völlig unterschiedlich sein. Auch bei völlig symptomlosen Mutationsträgern kann die Krankheit aber irgendwann im Laufe ihres Lebens ausbrechen. Etwa die Hälfte der Anlageträger entwickelt erst im Alter von über 50 Jahren Symptome. Trägern der Mutation wird daher auch dann, wenn sie momentan symptomlos sind,  empfohlen,  sich regelmäßig ärztlich untersuchen zu lassen, damit ein Ausbruch der Krankheit rechtzeitig erkannt und insbesondere das individuelle Risiko für einen plötzlichen Herztod ermittelt wird, um die Entscheidung für eine medikamentöse Therapie oder in seltenen Fällen die prophylaktische Implantation eines Defibrillators zu treffen.

Wer in einer betroffenen Familie die bekannte Genveränderung nicht in sich trägt, kann die Krankheit  nicht  bekommen und auch die Genmutation  nicht weitervererben! Weitere regelmäßige Untersuchungen des Herzens erübrigen sich dann.

Wird (wie bei ca. der Hälfte aller mutmaßlichen ARVC-Patienten) keine Mutation gefunden, heißt das nicht, dass ARVC ausgeschlossen ist. Es kann sich beispielsweise um eine Mutation handeln, die noch nicht als für ARVC verantwortlich erkannt wurde und daher nicht untersucht wird. In diesem Fall bleiben nur regelmäßige Untersuchungen beim Kardiologen. Manchmal wird  empfohlen, das Blut einige Jahre später nochmals untersuchen zu lassen, wenn neue Mutationen von der Wissenschaft gefunden worden sind.